Rezistența la hormon tiroidian

Rezistența la hormon tiroidian este găsit mai des. În majoritatea-TION de pacienți au gusa și a crescut T4, T3, T4 liber, T3 liber.

In aceste SLN-ceaiuri, in ciuda eutiroidie clinice, de multe ori eronat diagnosticate difuz gusa toxice. Uneori, există unele semne ale Ki-potireoza, inclusiv retard mental ușor și oprirea creșterii și maturizării scheletului. Acest oamenii de știință sunt adesea însoțite PAS de deficit de atenție tulburarea de hiperactivitate. Cu toate acestea, la pacienții cu risc sindrom urmă de rezistență la hormoni cinci reoidnym nu sunt modernizate. Gradul de țesuturi-Rezi stentnosti la hormoni tiroidieni în vremuri de oameni-TION pot varia. In contrast, difuz gușă toxică, TSH din sânge (determinat printr-o sensibilă) nu este redusă, și moderat crescută sau nor-Malen, dar în orice caz nu corespunde conține zhaniyu-T4 și T3. Din difuze gusa toxice este o condiție distinge prin răspunsul de conservare și de TSH la thyroliberine. Absența depozitelor de reducere a nivelului de TSH indica rezistenta la hormoni tiroidieni, nu numai țesuturile periferice, dar, de asemenea, glanda hipofiză. Acest defect este de obicei moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă. On-exterior mai mult de 40 de mutații punctiforme diferite receptor al hormonului tiroidian genei-F, schimba-ing domeniu gormonsvyazyvayuschy al receptorului, dar nu determina fenotip patologie. Aceeasi mutatie detectat la persoanele cu baie și gipofi generalizatoare rezistență izolată peste, ambele opțiuni pot fi găsite chiar și printre membrii unei familii. In mutațiile genei receptorilor homozigote pentru rezistența hormonului tiroidian este exprimat puternic în special. Așa cum ea susche-există și heterozigoți, vorbește despre un efect dominant negativ al proteinei receptor anormale care inhiba functia receptorului codificat de alela normala a genei. Pe un astfel de diagnostic trebuie să se gândească în cazurile în care nivelul ridicat de T4 în screening-ul nou-născuți-dennyh. În absența întîrzierea de creștere și a unui tratament de maturare osoasă nu este de obicei necesară.

În 2 copii din căsătoriile de observat îndeaproape, sa dat o forma autozomal recesiva a bolii. În aceste cazuri, Gi-potireoz sa manifestat precoce, iar studiile de ADN într-un singur copil a găsit o deleție mare in receptorilor hormonului-P tiroidian gena. O astfel de defect genetic cauzează aparent th, un grad ridicat de rezistență la aceste hot-Manama.

cazuri individuale cunoscute în care crampe-stentnym a hormonului tiroidian are doar glanda pituitară și țesuturile periferice PASTREAZA sensibilitatea Nyali acestora. De aceea, pacienții au avut gusa si hipertiroidism. Studii evaluate Rezultate-LABO-nu diferă de cele ale rezistenței la generalizate. Această condiție este necesară pentru Otley-chat din tumori hipofizare secretante de TSH.