Morfologie, genetica si tratamentul sindromului Usher

Morfologie, genetica si tratamentul sindromului Usher

Modificări în osul temporal a inclus un melc, iar nervul său de aprovizionare navele sale. atrofie marcantă a epiteliului și organul șanfrenului interioare și exterioare Corti în partea inferioară a curburii cohlear bazale. modificări degenerative au fost reduse în buclat sus. În plus, a existat un nod ascuțit atrofia spirală, fibrele sale periferice și centrale și ramuri terminale ale vaselor de labirint (Nager, Buch, Jorgensen). Aceste modificări sunt caracteristice Scheibe noroi.

Ereditatea. SIBS leziune Bazat cu părinți neafectați și creșterea frecvenței căsătoriilor consanguin au fost găsite sindrom autozomal recesiv (Kloepfer și colab. McLeod). Se calculează ca 100 de persoane pe un singur operator de transport este o genă. Heterozigotele pot fi detectate: (. McLeod et al), lipsa de răspuns la rotație (. Olanda et al), o creștere a pragului întuneric adaptare (. De Haas și colab) Sau surzenie ușoară.

Diagnostic. În plus față de diagnosticul stabilit de oftalmoscopie, retinita pigmentară poate fi diagnosticat cu ajutorul electroretinografie, electrooculography, domenii de cercetare de vizibilitate și de înregistrare adaptare la întuneric.

Retinita pigmentară ca patologie izolat poate nasledstvovatsya ca autosomal stat recesiv, dominant și X-linked (Vernon). Combinația surdității retinita pigmentară observată în mai multe sindroame. Cand Ahlström sindromul pacient are obezitatea si diabetul poate fi. Când au fost observate sindrom Refsum tulburări mintale, nevrite periferice și nivelurile crescute de acid fitanic în sânge. Atunci când sindromul Bardet - Biedl observat retard mintal, obezitate, polidactilie și hipogonadism. Pacientii cu sindromul Laurens - Luna obnrauzhivayut retard mintal, gipogenitalizme și paraplegie spastică.
Pacienții cu sindrom Cockayne sunt recunoscute pe baza staturii lor scurte, retard mintal sever și fața de pasăre.

Retinita pigmentară au putut fi observate la sindromul Kearns (Kearns), include oftalmoplegia progresiva extern, degenerarea retiniană pigmentar defect de conducere cardiacă și surditate mixtă.

Tratamentul. În cele mai multe cazuri, surditate este atât de profundă încât utilizarea aparatelor auditive nu este posibilă. Pentru tratamentul retinita pigmentara nu sunt disponibile.
Prognoza. Cei mai mulți dintre pacienți din cauza pierderii progresiva a vederii sau alte tulburări asociate cu boala, sunt obligați la 30-40 de ani pentru a părăsi locul de muncă.

Concluzii. Sindromul Usher se caracterizează prin: 1) o autozomal recesiva, 2) o pierdere progresiva a vederii din cauza retinita pigmentară, 3) retard mental sau psihoza (uneori), și 4) ataxie ușor, congenital surditate profunda sau moderat neurosenzorială și 5) absența reacțiilor vestibulare.