Diagnosticul bolii și modul de viață a unui copil cu fibroza chistica
Ce ar trebui sa stii despre fibroza chistica?
Boala este ereditară și caracter și este transmis într-un tip autosomal retsissivnomu.
Pentru a mosteni o gena mutant (schimbat), purtătorul său trebuie să fie ambii părinți.
Acest lucru nu înseamnă. că părinții sunt bolnavi cu fibroza chistica, dar prezența unei astfel de boli la rude apropiate și îndepărtate ar trebui să alerteze viitorii părinți.
Riscul de a dezvolta fibroza chistica este o determinist genetic, astfel de prevenire ar trebui să înceapă înainte de concepție a copilului cu consiliere genetica.
Fibroza chistica - programul „Trăiește sănătos!“
diagnosticare
Problema diagnosticului precoce de fibroza chistica este ridicată la nivel de stat.
La creșterea re-determinare a fost efectuată la 4 saptamani de viata (la copii sănătoși sub 40 ng / ml).
Următorul pas este de a realiza o probă de sudoare copii cu creșterea RTI - determinarea nivelului electroliților (valori normale până la 50 mmol / l).
Dacă rezultatul pozitiv al diagnosticului este confirmat, iar copilul este plasat sub supravegherea centrului de fibroza chistica.
În diagnosticul târziu în diagnosticul de spital se bazează pe manifestări clinice, care depind de tipul și severitatea bolii.
Efectuarea testului de sudoare și aici este crucială. Creșterea nivelului de clorură de până la 60 mmol / litru și sodiu 70 mmol / l este un criteriu clinic valid.
Simptomele și manifestările clinice ale bolii depinde de forma.
Prin prevalența simptomelor emit:
- Formularul Intestinal.
- Formularul pneumonic.
- Enterici pulmonară formă.
1-2 zile după nașterea unui copil sănătos apare tipic primul scaun - meconiu. Această masă de reziduuri de culoare, fără miros și alimentare verde închis.
In forma severa intestinale a chistice copil fibroza sau enzime pancreatice (tripsina și lipaza), prin care meconiu devine gros, vâscos, aderă la peretele intestinal și nu se îndepărtează de la sine.
Până la sfârșitul primei zile imaginea obstructie completa intestinale: distensie abdominală, vărsături biliare, simptome de intoxicație.
Când tratamentul prematură se produce perforarea peretelui intestinal, conducând peritonită. Dar, de regulă, în principal, forma intestinală se manifestă în traducerea copilului privind hrănirea artificială și introducerea alimentelor complementare.
Copilul pierde in greutate, se dezvolta steatoree, degenerare, deficiente de vitamine. În dezvoltarea în continuare ciroza biliară (10-20%).
În caz de încălcare a compoziției chimice a mucegaiurilor este perturbat expectorație său, există un blocaj al bronhiilor mici, cu dezvoltarea de inflamație cronică supurată.
format mai târziu bronșiectazii - terminale extensie saccular (cel mai mic) bronhiile umplut cu sputa mucopurulentă sau purulentă din cauza unei infecții bacteriene suplimentare.
Clinic se manifesta o tuse persistenta cu tendinta de obstrucție, hipoxie și creșterea simptomelor bolii pulmonare obstructive cronice.
Copilul este format „piept baril“. extinderea falangelor terminale ale „copane“ de tip și unghiile în formă de „ferestre de timp“.
Forma cea mai severă, este înregistrată în 80% din cazuri. o formă gastro-pulmonară, în care copilul a exprimat simptome ca leziuni ale sistemului bronho pulmonar și tractul gastrointestinal.
Împărțind formele relativ convenționale. deoarece afectează toate glandele exocrine, care, în corpul uman, de asemenea sunt grase, salivă, sudoare, lapte, lacrimal și ficat.
Fondurile sunt, de asemenea, sub formă anemic edematoasă. care este diagnosticată atunci când un edem difuz pe fundalul pielii si mucoaselor pal, uneori, icter.
Anemia se dezvolta din cauza deficitului de multivitamine. Inclusiv anemia hemolitică din cauza lipsei de vitamina E și înfrângerea splinei.
Mai târziu, o creștere a ficatului și a se alătura tulburărilor intestinale.
procesele patologice în canalele biliare duce la stagnare și dezvoltarea cirozei obstructive biliare complicând varice splina marita pischevodai (splenomegalie). Apoi, vorbim despre forma hepatică de fibroza chistica.
În orice formă de sudoare secretă glande nașterea copilului determinat prin deoarece creșterea concentrațiilor de clorură de sodiu și de aproximativ 5 ori și persistă pe tot parcursul vieții, care este unul dintre criteriile pentru diagnosticarea bolii.
În condiții de căldură, aceasta duce la tulburări electrolitice severe și alcaloză metabolică, a căror manifestare poate fi exprimată ca letargie, stupoare, confuzie.
Boala periculoasă?
În cazul în care diagnosticul tardiv al progresie a bolii duce la o perturbare a funcției tuturor organelor și sistemelor. Copilul mănâncă suficient, dar în dezvoltarea fizică a rămas în urmă din cauza malabsorbție în intestine, diaree constantă.
insuficiență respiratorie Progresirovanie, insuficienta cardiaca in formarea de boli cardiace pulmonare cronice, ciroza hepatica duce la invaliditate în copilărie și au un prognostic prost.
Dieta trebuie îmbogățită de proteine cu 10-15%. multivitamine și oligoelemente.
Nu conține fibre grosiere și lapte cu deficit de lactaza concomitent.
administrat în plus 1-5 grame de sare pe zi.
Fiecare masă luate de enzime preparate cu acizi enteric: pantsitrat sau Creon.
Pentru prevenirea dysbiosis în fundal de utilizare frecventa de antibiotice si de recuperare a microflorei intestinale normale arată Enterol, Laktovit.
Pentru a reduce vâscozitatea spută și stagnare atribuită mucolitice terapie orală sau nebulizator și bronhodilatatori (acetilcisteina, Karbotsistein, Fluimucil antibiotic Salbutamol).
De asemenea, este prezentat cu bronhoscopie asanarea introducerea Fluimucil / antibiotic.
În exacerbări cursuri de antibiotice, detoxifiere și terapie metabolitic numit sub supravegherea unui pneumolog.
NTV „o zi. Noua versiune“. în ciuda bolii
profilaxie
Principalul factor de risc in dezvoltarea de fibroza chistica este ereditara, deci de prevenire ar trebui să înceapă înainte de concepție a copilului cu consiliere genetica.
diagnostic în timp util și tratament corect prescris va evita boala progresirovaniya, complicații severe, asigura dezvoltarea adecvată a copilului.