Trisomia 21 - niveluri normale
Ce înseamnă „trisomia 21“?
Sub această formulare realiza o astfel de violare a genomului uman, la care triplarea cromozomului 21, - sindromul Down. Frecvența de apariție a anomaliei este relativ mică și se ridică la 1 la 800 de nou-născuți.
În timpul lungi și numeroase teste de laborator, genetica, sa constatat că cea mai mare parte a bolii se dezvoltă ca rezultat al distribuirii necorespunzătoare a cromozomilor într-una dintre etapele diviziunii celulare.
Copiii cu acest diagnostic se confruntă cu o serie de tulburări mentale, fizice, mentale care interfera cu dezvoltarea lor normală și funcționare.
Când efectua primul diagnostic de trisomia 21 de risc?
De la vyshenapisannogo ușor de înțeles că subestimeze importanța screening-1 trimestru este imposibil. La urma urmei, în acest studiu, medicii pot stabili probabilitatea de dezvoltare a anomaliilor genomice.
Screening-ul pentru trisomia 21 ar trebui să fie în mod normal, efectuată la 12-13 săptămâni de gestație, deoarece este de data aceasta rezultatul a parametrilor de test este cel mai informativ.
In cadrul studiului, principalul parametru, care atrage atenția medicului, este o translucenta nucala (TVP). Deci, în mod normal, în timpul screening-ul de trisomia 21, RTA nu trebuie să depășească 5 mm.
Pe lângă examinarea cu ultrasunete efectuate la alta, așa-numita screening-ul biochimic care cuprinde la nivelul de formare a anumitor hormoni, în special liberă b-hCG și PAPP-A. Unitatea de măsură a acestor indicatori este OIM. Astfel, in trisomia pe cromozomul 21, nivelul liber b-hCG MoM de 2 și PAPP-O concentrare în acest caz, este mai mic de 0,5 MoM.
Cu toate acestea, pe baza datelor de mai sus medic în timpul primului trimestru de screening poate doar presupune existența patologiei. La urma urmei, la nivelul acestor hormoni poate fi afectată de alți factori (perioadă specificată incorect de sarcină, greutatea mamei, stimularea ovulatiei), care nu trebuie luate în considerare la stabilirea unui diagnostic.
Când este al doilea screening-ul?
În intervalul dintre 15-20 saptamani de sarcina medicilor efectua un alt diagnostic, indicatorii care arată dezvoltarea trisomie 21.-stabilirea re Acest studiu este mai informativ, deoarece atunci când se transportă un medic poate stabili semne de avertizare timpurie de dezvoltare a bolii. De exemplu, un copil cu tulburare redimensionate humerusului și femurului, dimensiunea bazinului, marimea nasului, etc.
De asemenea, atunci când se examinează prelevarea probelor de sânge produc, în care concentrația ajustată de AFP. legate de markeri genetici de anomalii fetale. Declinul în acest indicator este un semn al dezvoltării anomaliilor genomice.
Ce alte cercetari este de a ajuta la stabilirea prezenței tulburărilor genomice?
Metodele de diagnostic de mai sus perturbărilor sunt foarte informativ. De multe ori, cu toate acestea, aceste proceduri invazive efectuate pentru a confirma ipotezele existente:
- Amniocenteza - implica găuriți peretele abdominal cu un ac fin, care se realizează prin prelevarea de probe de fluid amniotic pentru studiu;
Astfel, toate studiile au fost efectuate exclusiv descifrarea unui medic, care determină ce rata de trisomie 21 corespunde indicatorilor la data la care a fost efectuat sondajul.