Studiile genetice in oncologie, blog-ul UNIM
Meniu principal »Blog» Studii genetice in oncologie
În cazul în care membrii de familie în una sau mai multe generații îndeplinește oricare tip de cancer sau există o varietate de tumori in doua sau mai multe rude apropiate, precum și în înfrângerea de organe tumorale asociat pacientului este necesitatea de a verifica prezența unor modificări genetice care pot fi moștenite. De asemenea, cercetarea genetica arata oameni care au suferit boli oncologice in copilarie si nascut cu o tumoare si handicap de dezvoltare. Astfel de studii permit să afle dacă există pentru apariția cancerului în cauzele ereditare familiale și de a determina probabilitatea de apariție a tumorilor la rude apropiate.
În prezent, ideea de natura genetica a cancerului se bazează pe ipoteza existenței unor gene a căror funcție este asociată cu suprimarea creșterii tumorii. Aceste gene au fost numite tumora de crestere genelor supresoare. Defecte in aceste gene determina funcțiile progresie și recuperare - la o decelerare substanțială sau inversarea proliferarea dezvoltarea tumorii.
Iată câteva exemple de astfel de modificari genetice.
Cel mai cunoscut dintre aceste gene este gena RB1. Mutațiile doua gene, BRCA1 si BRCA2, au o contribuție substanțial egală cu apariția formelor ereditare de cancer mamar (5%). mutatii BRCA1 sunt, de asemenea, mutatii creste riscul de cancer ovarian, si mutatii BRCA2 predispune la cancer de san la barbati, si cancer pancreatic.
O formă ereditară de cancer de colon nonpolyposis este cauzata de mutatii ale genelor MSH2 si MLH1. La femeile care au o mutatie in una din aceste gene de multe ori apar cancerul ovarian și endometrial.
Mutațiile în celulele germinative (germinale) într-una dintre alelele genei RB1 duce la predispoziția la retinoblastom. De asemenea, pacienții care au o astfel de mutație, există un risc ridicat de a dezvolta astfel de tumori sunt osteosarcom, leucemie limfocitară, SCLC, cancer de sân, tumori genitale, cu toate acestea pentru pacienții cu boală ereditară forma de observație trebuie. Mutatii ale acestei gene în celulele somatice cauzează numai retinoblastom, deși funcția încălcări RB1 se găsește în multe alte tumori, dar ca secundar, sunt un semn de destabilizare a genomului celulei tumorale.
Germinal mutatie gena supresoare CDKN2A / p16 provoaca forme ereditare de melanom, sindromul nev displazic si alunițe atipice, pancreas, cap si tumorile gatului. Când se poate produce inactivarea tumorale gene supresoare WT1 nefroblastomului (aceasta este cauza de aproximativ o treime din toate nefroblastom), și chiar deteriorarea întregii gene supresoare tumorale mutatie PTEN duce la apariția cancerului de sân, de prostată, ovare, endometru, tiroida.
- Reuniunea UNIMA cu președintele român Vladimirom Vladimirovichem Putinym
