Spinala amiotrofia - Neurologie boala
amiotrofia spinala Verdniga - Hoffmann
Aceasta boala vstrechaetsn in copilarie si se caracterizeaza prin curs malign cu progresie rapida. În funcție de momentul apariției primelor simptome și rata de creștere a procesului există trei forme ale bolii: congenitale, precoce și copilăria târzie.
forma congenitală poate manifesta in utero. In astfel de cazuri, fetale circulație, care la început a fost comună în etapele ulterioare ale sarcinii devine slab, naștere poate fi patologică, iar în primele zile după naștere a relevat pareza musculare evidente cu o scadere a tonusului muscular si scaderea reflexelor tendinoase. Uneori, cele afirmate mai areflexia completă. Pot să apară simptome bulbare precoce care apar plâns slab, supt lent. Un copil poate detecta fibrilatie atriala în limba, redusă gag reflex, gipomimiya. Se observă, de regulă, tahicardie. Adesea boala este combinat cu un număr de malformații congenitale, retard mintal. Boala este foarte rapidă, moartea vine la ani 1-L.5.
neonatal se caracterizează printr-un flux de ceva mai blând în comparație cu înnăscută. Acest formular este considerat un clasic. Debutul bolii legate de vârsta de 1,5 ani. În cele mai multe cazuri, sunt detectate primele simptome după orice infecție sau intoxicație alimentară. Copilul, înainte de a dezvolta în mod normal, mai mult sau mai puțin rapid abilitățile motorii pierde dobândite anterior, încetează de a merge, sta in picioare sau. pareze flasc apar inițial în picioare, apoi mușchii trunchiului și brațelor. Stat relativ deteriorează rapid, există o slăbiciune în mușchii gâtului, mușchii bulbare. De 4-5 ani, de obicei, ca urmare a insuficienței respiratorii, pneumonia și moartea are loc. Pacienții pareze lent însoțită de dezvoltarea contracturile tendon. Adesea, există o erupție comună.
forma târzie începe după vârsta de 1,5-2 ani și fluxurile comparativ cu primele două forme ușor. Pacienții cu vârsta sub 10 ani pot menține capacitatea de a muta.
Simptomele de conducere sunt pareză în părțile proximale ale picioarelor, apoi brațe. atrofie musculară detectată cu dificultate din cauza unui strat de grăsime subcutanat pronunțat. Reflexele tendinoase au fost stinse mai devreme. Caracterizat prin tremor fin al brațelor întinse degete (tremor fascicular). deformarea osului tipic, mai ales în piept și în extremitățile inferioare. Simptomele bulbare prezentate atrofie a mușchilor limbii la fibrilare twitching, pareza palatului moale, cu o reducere a reflexul faringian.
Cunoscută variantă specială de atrofie spinală Verdniga - Hoffmann - paralizia progresivă tabloid sau boala Fazio - Londe. Boala începe de obicei spre sfârșitul celui de al doilea an de viață, uneori în vârstă juvenilă, se caracterizează prin slăbiciune în mușchi al feței, inclusiv mușchii de mestecat, există dificultăți la înghițire, modificări de voce, atrofie în mușchii limbii. Ophthalmoplegia pot să apară. Boala progresează rapid, moartea survine dupa 6-12 luni de la debutul simptomelor. Prin bulbar tulburări se pot alătura pareze flasc și paralizia membrelor, și, uneori, ei nu au timp să se dezvolte, dar autopsia se constată în mod constant deteriorarea celulelor cornului anterior la măduva spinării peste tot. Descris cazuri familiale ale bolii Fazio - Londe [Alexander et al. 1976], în cazul în care partea de jos și a suferit un frate. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
Diagnosticul de amiotrofia spinării Verdniga pe bază de Hoffmann (în plus față de debutul precoce a bolii și tabloul clinic caracteristic) asupra rezultatelor metodelor de cercetare suplimentare, din care, în primul rând, ar trebui să fie electromiografie ascuțit. Aproape întotdeauna detectate activitatea electrică spontană, în prezența potențialelor fasciculații odihnă. Contracțiile înregistrate la încetinirea arbitrară a activității electrice cu „pichet de gard ritm“, ceea ce indică faptul că fenomenele de sincronizare și de a crește potențialul de durată.
Atunci când histologică a relevat reducere a numărului de celule din cornului anterior al măduvei spinării, modificări degenerative ale acestora. Modificările patologice sunt mai pronunțate în zona lombară și extinderea cervicală, precum și în nucleele motorii ale nervilor cranieni. Detecteaza modificări în rădăcinile anterioare în departamentele intramuskulyarnyh terminații nervoase. În trecut există dispariția terminalului normale, ramificarea lor excesivă.
Când studiile biochimice gasit modificari in metabolismul glucidic. Deci, EA Savelyev-Vasileva (1973) a constatat ca glicoliza la pacientii cu amiotrofia spinarii Verdniga-Hoffmann se apropie de tipul embrionar. Destul de multe ori relevă nereguli semnificative în metabolismul-creatina creatinina - crește excreția creatină în urină, excreția de creatinină. Este important de remarcat faptul că nivelul de enzime în ser este aproape neschimbat.
amiotrofia Spinal Werdnig - Hoffmann se referă la o boală ereditară cu o transmisie de tip autosomal recesiv. Defectul biochimic primar este necunoscut. Există speculații că defectul genetic conduce la celule fila anterioară corn incomplete ale măduvei spinării, încălcarea diferențierii acestora și eventuala subdezvoltare a receptorilor de acetilcolină nicotinic muscular.
În cazul în care diagnosticul de amiotrofia spinarii Verdniga-Hoffmann petrec diferențierea cu boala lui Oppenheim. Potrivit majoritatea cercetătorilor, miotopiya Oppenheim - nu este o unitate nosologică independentă, ci un sindrom, al cărui lider este manifestarea pronunțată mușchi hipotensiune arterială. În acest sens, în prezent, pe termen larg raspandita «floppy copil», sau un „copil narcotizant.“ Sindromul „copil floppy“ se observă în boli cum ar fi distrofia musculară congenitală, o forma de hipotonia congenitală benignă, rahitism, forma aton de paralizie cerebrală, precum și leziuni ale coloanei vertebrale încrucișate, poliomielită amânat utero acută sau poliradiculonevrită. Sindromul „copil flasc“ poate avea loc atunci când hipoplazie universal musculare (boala Krabbe), la glicogenoza, în special în tipul II - sau boala Pompe (glicogenoza universale).
Tratamentul amiotrofia spinarii Verdniga - Hoffmann vine la numirea de masaj și terapie fizică care trebuie efectuate în mod sistematic. Tratamentul radical nu este disponibil.
Unele îmbunătățiri face medicamente, cum ar fi Cerebrolysin, Aminalon, anticolinesterazice (neostigmina metilsulfat, oksazil, galantamina, sanguinarină), vitaminele din grupa B. transfuziilor repetate doze mici odnogruppnoy de sânge (50 ml de 4-5 ori) este privit ca un tonic general și a arătat că exprimă stadii ale bolii.
formă de Psevdomiopaticheskaya progresiva amiotrofia spinală Kugelberg-Welander
Sindromul scapulohumeral-facial neurogene (spinal varianta miopatie Landuzi - Dejerine)
forma rara de atrofie musculară spinală
Neurologii de la Moscova
Preț: 1500 ruble. 1350 ruble.
Specialități: Neurologie. Reflexoterapie.
Shipilova Anna Vladimirovna
Prețul de admitere: 15001350 ruble.
Faceți o programare la o reducere de 150 de ruble.
