Sindromul Marfan este un nou criteriu de diagnostic, informativeness lor (o parte) a site-ului de publicare
Sindromul Marfan: noi criterii de diagnostic de informativeness (partea I)
Lviv National University Medical numit Danila Galitskogo
Cuvinte cheie: criterii de diagnostic sindromul Marfan, un istoric familial de anevrism al aortei, evaluarea sistemică, leziuni oculare.
Rezumat: Pentru a investiga criteriile de diagnostic la 44 de pacienți cu sindromul Marfan (CM): 27 bărbați și 17 femei cu vârsta cuprinsă între 18 și 70 de ani. Evaluați valoarea lor de diagnostic și conținutul de informații, în funcție de prezența sau absența unui istoric familial.
Sa constatat că 24 de pacienți (54,5%) nu a existat nici o istorie de familie a CM, și 20 (45,5%) - o istorie de familie a fost prezent. disecție de aortă au fost gasite la toti pacientii operate. Evaluarea Sistemul a fost pozitiv în 28 (63,6%) pacienți, cu majoritatea pacienților 15 (75%) au avut o istorie de familie. Furnizorul de indicele de evaluare a sistemului a fost de 8,02 ± 3,57.
Sa constatat că lentila ectopică a fost de 33,3% dintre pacienții cu SM care au avut o istorie de familie și în 8,3% dintre pacienții care au un istoric familial de otsutstvuvala. Miopia apare la 17,2% dintre pacienții cu antecedente familiale, hipermetropie și mai frecvent observate la pacienții fără antecedente familiale.
Sindromul Marfan (SM) - o tulburare genetică a țesutului conjunctiv, cu o leziune primară a sistemului cardiovascular. schelet și ochi [9, 1].
Diagnosticul CM este o provocare pentru clinician și se bazează pe
Criteriile Gent Nosologie au dovedit a fi de o valoare de diagnostic. deoarece noi tehnici moleculare, au făcut posibilă detectarea mutațiilor FBN1 la 97% dintre pacienții cu SM, diagnosticul care a fost instalat pe criteriile nosology Ghent [7]. Cu toate acestea criterii Nosologie Ghent au fost criticate pentru criteriile de contabilitate inadecvate în funcție de vârsta pacientului, natura unora dintre simptomele clinice, includerea unei cantități suficiente de manifestări antropometrice nespecifice.
Criteriile Ghent nosologia, nu a fost suficiente informații despre modul în care riscul complicațiilor cardiovasculare depinde de „mare“, comparativ cu manifestări „mici“ scheletice. În plus, criteriile nu li sa permis să stabilească diagnosticul de oameni SM cu ectopie tipică a cristalinului și ectasia a aortei la nivelul sinusurilor Valsalva, atunci când acestea nu sunt simptome ale scheletului „mici“ sau striuri pielii [2, 6].
Criterii de diagnostic revizuite pentru sindromul Marfan si conditiile aferente
* Valoarea maximă de evaluare sistematică a 20 de puncte (tab. 4). În cazul în care scorul ≥ 7, atunci este un criteriu de diagnostic pentru diagnosticul CM.
Un studiu de criterii de diagnostic la pacienții cu CM și evaluarea conținutului de valoare și de informații de diagnostic în funcție de prezența sau absența unui istoric familial.
SUBIECTELE ȘI METODE
Studiul a implicat 44 de pacienți cu CM:
- - 27 de bărbați - 61,4%, 17 femei - 38,6%
- - în vârstă de 18 la 70 de ani (vârsta medie - 41,2 ± 14,6).
Majoritatea pacienților (33) au fost operate datorită anevrisme ale aortei ascendente cu inlocuirea aortei ascendente si valva aortica (operație Bentall). Vârsta medie a fost de 38,1 la chirurgie ± 12,6
Toți pacienții au fost supuse unui examen clinic detaliat pentru a determina tipul de deformari scheletice. Learning:
- - modificări ale craniului, piept, membre, articulații
- - scolioză
- - arachnodactyly
- - strephopodia
- - dolichocephaly
- - trasaturile faciale
- - cerul gurii gotic
- - urechi „șifonate“
- - a crescut atrii elasticitate
- - instabilitatea articulațiilor
- - valgus a piciorului
- - platfus
Determinată următorii indicatori antropometrici:
- - Înălțimea (rostomerom verticală în cm);
- - greutate corporală (greutăți e în kg);
- - suprafață corporală
County Dubois în formula m 2 = 0,007184 xH ^ 0725 ^ XW 0425, în care
- înălțimea H în cm,
- greutate corporală W în kg
- - braț de durata;
- - diferența dintre mâinile ajung și înălțimea (bandă de măsurare);
- - Dimensiunea periei (distanța dintre proiecția osului stiloid de-a lungul a treia osului metacarpian în punctul distal al falangei unghiilor al treilea deget);
- - raportul perie / creștere;
- - mărimea piciorului (distanța dintre tuberozitatea calcaneal la capătul falanga unghială doilea deget); raportul picior / creștere;
- - lungimea degetului arătător;
- - un segment inferior (distanța de la pubis la podea);
- - un segment superior (diferența dintre creșterea și segmentul inferior).
- - raportul dintre partea superioară a segmentului inferior;
- - extensie cot;
- - test de degetul mare (degetul mare pus peste palma)
- - test de încheietura mâinii (încheietura mâinii pacientului acoperă degetul mic și degetul mare).
- - ventriculului drept (VD)
- - sept interventricular (IBE)
- - ventriculului stâng (VS)
- - perete LV
- - atriul stâng (LA)
- - fracția de ejecție (FE)
- - accelerare și APmax.
Măsurarea aortei toracice la pacienții care nu sunt gestionate a fost efectuat cu acces parasternal de-a lungul axei lungi în timpul sistolei, în conformitate cu acceptat Societatea Americana de standarde ecocardiografie [10] la nivelul inelului circular fibros sinusurile valva aortica, punctul cel mai extins al cardului în creștere, diviziunea transversală a arcului aortic și coborându parte aortă.
Pentru a calcula formula Z-Score utilizat Cornell -
- - Z = (mărimea aortei la nivelul sinusurilor de Valsalva in cm minus mărimea estimată a aortei în cm) / 0,18 la persoanele sub 20 de ani;
- - Z = (mărimea aortei la nivelul sinusurilor de Valsalva in cm minus mărimea estimată a aortei în cm) / 0,24 persoane 20-40 ani;
- - Z = (mărimea aortei la nivelul sinusurilor de nivel Valsalva în cm minus mărimea estimată a aortei în cm) / 0,37 la persoanele cu vârsta peste 40 de ani.
Mărimea estimată a aortei se calculează cu formula:
Pacientii care a suferit de organ de diagnostic vizual:
Prelucrarea statistică a fost realizată cu ajutorul «STATISTICA pentru Windows» Pachete software statistic (versiunea 7.0).
REZULTATE ȘI DISCUȚII STUDIU
La 24 de pacienți (54,5%) nu a existat nici o istorie de familie a CM, și 20 (45,5%) - o istorie de familie a fost prezent. Sub istoria de familie a fost înțeleasă ca prezența unei rude (parinti, copii sau frati), care este bolnav sau are simptome de CM pentru 1-4 p. Criterii de diagnostic (Tabel. 1).
disecție de aortă au fost gasite la toti pacientii operate.
Face pacienții care nu sunt oferite:
- - diametrul mediu al aortei la nivelul sinusurilor a fost 4,14 ± 1,48 cm
- - index Z-scor - 2,78 ± 3,54.
Z-scor ≥ 2 au fost detectate în 4 (36,4%) nu este utilizat de pacienți.
Aceasta este, criteriul de diagnostic al scorului Z ≥ 2 sau disectia aortica a fost detectat la 37 (84,1%) pacienți, și la pacienții fără antecedente familiale - 22 (91,7%), iar la pacienții cu antecedente familiale - y 15 ( 75. 0%) (Tabelul 3)..
Distribuția criteriilor de diagnostic la pacienții cu sindrom Marfan pentru prezența sau absența antecedente familiale