Simptomele progeria si tratamentul bolii - un bisturiu - informații medicale și educație
Informații generale despre boala
Această patologie este periculoasă, deoarece se execută în îmbătrânirea prematură a corpului. Boala are două nume diferite. În cazul în care este diagnosticată la copii, ei sunt diagnosticați cu sindromul Hutchinson - Gilford. În cazul în care boala se manifestă într-un adult, el este diagnosticat cu sindrom Werner.
Statisticile arată că Progeria este mai frecventa la baieti decat la fete. Speranța de viață a unui copil, care a pus un astfel de diagnostic este intre 10 si 13 ani. Foarte rar există cazuri în care pacienții cu această patologie trăit până la 20 de ani. Din păcate, boala nu este tratabila si este fatal.
Simptomele de Progeria este foarte infricosator. Copiii bolnavi foarte mult rămână în urmă colegii lor în dezvoltarea fizică. În plus, corpul pacientului poarta foarte mult: structura pielii este rupt, nici un semn de dezvoltare sexuale secundare, organele interne rămân nedezvoltate. In plus fata de simptomele de mai sus, există o altă - îmbătrânire externă. Asta este, copiii mici arata ca barbatii vechi, care afectează foarte mult starea lor emoțională.
Dezvoltarea mentală a pacienților cu Progeria este absolut normal. Organismul păstrează proporțiile de copii, dar, în ciuda acestui cartilaj epifizare creste rapid si formeaza linia epifiză la adulți, în locul său. Copiii, ale căror corpuri sunt în creștere rapidă în sus, se confruntă cu o varietate de boli grave adulți: diabet zaharat, boli cardiovasculare, ateroscleroza, accident vascular cerebral și altele.
Cauzele dezvoltării bolii
Din păcate, oamenii de știință nu sunt încă studiate în detaliu această patologie. Ei au reușit să afle exact ceea ce baza bolii sunt mai susceptibile de a minți Lamina mutație Gena. Este aceasta gena este responsabil pentru procesul de diviziune celulară. Eșecul în sistemul genetic privează celulele de durabilitate și se lansează în îmbătrânirea prematură a corpului.
Multe boli genetice sunt moștenite. Cu toate acestea, progeria nu este transmis. Prin urmare, chiar dacă unul dintre părinți au suferit de aceasta boala, copilul ea nu a fost trimis.
Odata ce copilul se naște, nu puteți localiza imediat simptomele sale. El nu va diferi de la nou-născuți sănătoși. Cu toate acestea, deja în primul an de viață al simptomelor progeria se manifestă. Simptomele bolii sunt:
- foarte puțină creștere și un dezavantaj puternic în greutate corporală;
- lipsa grăsimii subcutanate și lipsa de tonus în piele;
- lipsa de sprâncene, gene;
- hiperpigmentare și nuanța cianotică a pielii;
- dezvoltarea disproporționată a craniului și a oaselor faciale, ochii bulbucați, un mic maxilarului inferior, urechi proeminente, nas coroiat;
- apariția tardivă a dinților, care sunt foarte perisabile;
- Pițigăiat de voce;
- Toracele este clavicula mici, cot și genunchi articulațiilor în formă de pară, „strâns“;
- proeminente unghiile galbene;
- educație skleropodobnye pe piele de fese, partea de jos a abdomenului și coapselor.
La vârsta de cinci ani la copiii care suferă de Progeria, incepe sa se dezvolte ateroscleroza, in care aorta afectata, arterele coronare și arterele mezenterice. Pe fondul acestor tulburări apar alte hipertrofie patologice a ventriculului stâng, apariția sufluri cardiace. Influența complexă a tuturor acestor simptome si duce la moarte subita a persoanei bolnave. Cel mai adesea, pacienții mor de la accident vascular cerebral ischemic și infarct miocardic.
Progeria într-un adult
Am menționat deja că nu numai copilul, ci un adult poate suferi de această boală. Progeria poate depăși, la vârsta de 14-18 de ani. Pacientul începe să piardă în greutate rapid, încetinește creșterea acesteia, apar părul gri și a observat o alopecie progresiva. Pielea umană în mod dramatic mai subtire si pielea devine nesănătos tentă pal. Sub piele, puteți vedea vasele de sânge, mușchii și grăsimea subcutanată. Brațele și picioarele arata foarte subțire, iar mușchii încep să se atrofieze.
La pacienții care sunt de 30 de ani, există un glob ocular cataractă, vocea lui slăbește, pielea peste traverselor osoase coarsens și acoperite cu răni. pacientii progeria arata la același tip: membrele subtiri uscate, corpul dens, statura scurt, nasul în formă de cioc de pasare, gura îngustă, bărbie, proeminente pe piele numeroase pete intunecate.
Boala interferează cu întregul corp. Perturbat organe interne, glande sebacee, glande sudoripare si este perturbat sistemul cardiovascular, organismul suferă din cauza lipsei de vitamine si minerale dezvoltate osteoartrita eroziva si osteoporoza. Boala afectează în mod negativ abilitățile mentale.
Aproximativ 10% dintre pacienți se confruntă cu boli grave, cum ar fi cancerul de sân, melanomul, sarcomul, astrocitom. Oncologie incepe sa dezvolte diabet zaharat și funcțiile glandelor paratiroide deranjat. Cel mai adesea pacienții adulți mor din oncologie patologii cardiovasculare.
Simptomele de Progeria este foarte pronunțat și specifică. Prin urmare, medicul nu are nevoie de a efectua orice activitate de cercetare suplimentare pentru a pune diagnosticul corect.
Din nefericire, împotriva acestei boli, oamenii de știință nu au găsit încă droguri. Toate tratamentele care sunt practicate în prezent, este foarte adesea insuficientă. Deoarece boala nu poate fi vindecat, medicii sunt monitorizați în mod regulat starea persoanei bolnave. O persoană care suferă de progeria, trebuie să treacă în mod constant examene, pentru a face cu ultrasunete a organelor interne, controlează starea sistemului cardiovascular.
Toate tratamentele sunt destinate pentru a reduce rata de progresie a bolii. De asemenea, medicii fac tot posibilul pentru a atenua starea pacientului.
Pana in prezent, pacientii progeria prescris acest tratament:
- Un aport minim de doze de aspirina, care pot reduce riscul de atac de cord.
- Prescrierea diverse medicamente care imbunatatesc sanatatea si elimina simptomele diferitelor boli. De exemplu, medicii prescriu medicamentul din grupul statina, care reduce nivelul colesterolului din sânge. Anticoagulantele sunt atribuite pentru a bloca formarea de cheaguri de sânge. Foarte adesea prescrie hormon de creștere, care ajută să se acumuleze în greutate și înălțime.
- pacientii progeria atribuite diferite de fizioterapie, care se dezvolta articulații. Acest lucru permite pacientului să mențină activitatea fizică.
Copiii mici sunt diagnosticați cu Progeria eliminați dinții de lapte, deoarece din cauza unei boli dintii permanenti erup foarte repede, și lapte sunt foarte perisabile. Și dacă nu sunt îndepărtați prompt, pot exista probleme cu erupția molarilor.
Deoarece boala este masuri genetice, preventive împotriva dezvoltării sale acolo.
Sindromul hidrocefalie la copii
Sindromul hidrocefalie este mai frecventa la sugari. Acesta și-a exprimat într-un cluster sub coajă lichidul cefalorahidian creier. Tratamentul este determinat după detectarea gradului de hidrocefalia și posibilele riscuri după tratamentul conservator sau chirurgical.
Cauze hydrops fetale non-imune
hydrops fetale preimun (edem ridicat țesutul fetal care rezultă din acumularea de lichid) se produce din cauza genelor bolii, hernie diafragmatica, sindromul Down, tromboza venei sindromul cava Sindromul transfuzie placentara Spumă șoc.
Sindromul Down si Boala
Sindromul Down - o boală incurabilă, care este lipit de cromozomi impreuna „in plus“ pereche 21 de cromozomi. Principalele simptome ale bolii sunt oblici ochi, față plană, mâini și picioare scurte (sau), statura scurt, macroglossia (limbă lungă).
Sindromul Albright Mack-Kyung
Sindromul Albright Mc Kyung - o mutatie a genei, care rezultă în dezvoltarea sexuală prematură. Simptomele bolii la fete este o sângerare-ing teaca, extinderea testiculelor la băieți, penisul. Pentru tratamentul iau inhibitori de aromatază.