Rețeaua de Stiinta boli de inima ereditare la copii

boli de inima ereditara la copii

YM Belozyorov, IV Leontiev, MA Shkol'nikova, sistemul de operare Strahov, IA Sebeleva, LM Makarov, VV Davydkin, BA Dinov

Cincisprezece ani de experiență a rezumat departamentul de boli congenitale și ereditare ale sistemului cardiovascular. boli cardiace congenitale sunt de origine multifactorială, baza multora dintre ele este o predispoziție genetică. Registru Preparată sindroame ereditare majore în care anomaliile cardiace sunt parte integrantă a defectului genetic. Sa arătat că multe boli sunt infarct, aritmii, prejudiciu pericardic și altele sunt, de asemenea, ereditare. Este posibil pentru a susține o nouă tendință în cardiologie - boli de inima ereditară la copii.

Cuvinte cheie: copii, boli de inima ereditare.

De-a lungul ultimilor ani a avut loc o schimbare semnificativă în opinii cu privire la natura bolilor de inima la copii. Anterior, în 60-80-e se credea că cele mai multe dintre ele sunt cauzate de leziuni inflamatorii: reumatism. miocardita. endocardită. pericardita, etc. Ca principala cauza de boli cardiace congenitale este, de asemenea, considerat un efect teratogen viral pe Cardiogenesis. Factorul inflamator joacă un rol major în apariția aritmiilor și blocade în sistemul de conducere cardiace.

Numeroase studii științifice, inclusiv 15 ani de experiență în departamentul de boli congenitale și ereditare ale sistemului cardiovascular al Institutului de Cercetare Moscova de Pediatrie si Chirurgie Pediatrica, puternic sugereaza ca formarea multor boli de inima la copii sunt implicați factori genetici.

defecte cardiace congenitale observate la 8 în 1000, sau 1 la 125 de născuți vii [1]. Cu toate acestea, frecvența reală pare să fie mult mai mare dacă luăm în considerare stillbirths și avort spontan.

Deoarece cartela de experiență, defecte cardiace sunt adesea asociate cu anomalii cromozomiale si fac parte din sindromul malformațiilor polisistemice. Malformații ale inimii, asociate cu mutații în gene singulare pot fi moștenită în conformitate cu legile mendelieni într-un mod recesiv sau dominant autosomal autosomal. Conform datelor noastre, 25% din defecte cardiace congenitale sunt malformații extracardiace asociate.

Aproximativ o treime (36%) dintre copiii diagnosticați cu boli cardiace congenitale care transportă cariotiparea detectează anomalii cromozomiale. Cel mai frecvent trisomia 21, 18 și 13. Mai mult de jumătate dintre copii (71,4%) din grupul cu aneuploidie sunt combinații cardiace (cel mai frecvent pereți interatriale și interventriculare defecte) și anomalii extracardiace [2].

Infiintata Asociatia de boli cardiace congenitale cu anomalii cromozomiale (Tabel. 1).

Tabelul 1. anomalii cromozomiale și defecte cardiace congenitale asociate