Organizarea de ajutor medical pentru copiii cu tulburări ereditare de creștere și dezvoltare
Acest articol rezumă experiența centrului de boli ereditare pentru a oferi ingrijire la pacientii cu afectarea creșterii și dezvoltării. Advisory Centrul policlinic a primit în 1676, iar la dispensarul este format din mai mult de 700 de copii. In tratamentul pacientului au fost 761 de pacienți.
Genetica clinica probleme din anul 1970 a dezvoltat intens de Institutul de Pediatrie din Moscova si Chirurgie Pediatrica, Ministerul Sănătății. În paralel cu această căutare este pe de structura cea mai perfectă și organizarea de îngrijire specializată pentru copiii cu boli ereditare.
Pe baza cercetărilor, am ajuns la concluzia că cea mai eficientă formă de a oferi servicii medicale specializate pentru copii este de a crea un centru pentru boli ereditare la copii. Structura centrala include: clinica consultativ, de laborator centralizat (citogenetice, microbiologice, biochimice) și spital.
Toate instituțiile practice de la Moscova și în alte orașe ale țării a fost trimis spre consultare 7841 copii cu patologie ereditară suspectată. După o examinare detaliată a diagnosticul bolilor ereditare a fost stabilit în 3410 de copii (43,1%). În diferite grade de creștere și dezvoltare afectarea au fost raportate la toți copiii cu boli ereditare. Am identificat cele care aceste modificări sunt exprimate cel mai clar: numărul total de copii adoptați au făcut 49.14%.
Trebuie subliniat faptul că identificarea specifică a pacienților cu boli ereditare ale țesutului conjunctiv, rahitism și alte state. A trebuit să efectueze în mod activ. În acest scop, a efectuat inspecția pacienților în școli-internat specializate pentru nevăzători, în casele de ingrijire medicala, in spitale pentru copii cu tulburări ale sistemului musculo-scheletice, in spitale oftalmologie si Endocrinologie, case de maternitate și clinici pulmonare.
Deoarece formarea pediatrii, sensibilizare a opiniei publice - numărul de pacienți din centrul de consiliere clinica a crescut constant.
În afară de consiliere experți din diferite discipline (medici pediatri, nefrologi, neurolog, ortopedice, și așa mai departe. D.) În clinica efectuat testele de diagnostic complexe de laborator necesare. Acoperirea totală a acestor studii a fost de 56%.
Dacă este necesar, precizarea diagnosticului efectuat în alte instituții din Moscova.
După cum sa menționat mai sus, cele mai multe dintre copii (90%) să consulte un observate centrale in setarile de ingrijire a sanatatii alt profil :. Pediatrie, oftalmică, endocrinologice, etc simptome individuale Desigur, în aceste cazuri au fost evaluate care de multe ori au condus la o subestimare a pacientului sau interpretarea greșită a modificărilor detectate, iar aceasta, la rândul său, afectează eficiența intervențiilor medicale.
Organizarea de consiliere a copiilor cu creșterea și afectarea dezvoltării, familiile lor atrage după sine necesitatea de a aborda alte probleme: supravegherea clinică, de contabilitate și de înregistrare a pacienților. În acest scop, am elaborat documentația necesară, permițându-ne pentru a obține informațiile cele mai complete despre pacient și promovarea mai bună organizare a muncii și de consiliere terapeutică.
În ciuda vastă experiență de organizare și desfășurare a examenului medical în țara noastră, sistemul de observare a copiilor cu boli ereditare nu sunt disponibile. Crearea unui centru specializat a permis clinicienilor de a obține recomandările necesare pentru tratamentul acestor pacienți, care facilitează examinarea clinică.
În prezent, dispensarul sunt mai mult de 700 de copii cu boala Marfan, boala rahitism, fibroza chistica, si altele. In medie, o dată la 3-5 luni. Copiii sunt invitați la un specialist, care se află sub supraveghere constantă într-o clinică de consiliere și în spital: inspectat, care le efectuează examinarea ambulatoriu necesare, în funcție de mărturie, ei consultă alți experți.
În cazul în care exacerbarea marcată a procesului de bază, copiii sunt trimiși la spital și apoi din nou a revenit sub clinica consultativ de observare.
Cu toate acestea, soluția de mai multe măsuri de diagnostic diferențial, nu pot fi puse în aplicare în clinică și consiliere, astfel încât pacienții sunt trimise la o clinica de specialitate.
Aceasta clinica este deschis la Institutul de Cercetare Moscova de Pediatrie si Chirurgie Pediatrică (20 de paturi). Experiența a demonstrat validitatea structurii existente pentru a crea instituții specializate mai mari spitale de pediatrie pentru copiii cu afecțiuni congenitale și ereditare. De-a lungul ultimilor ani, examenul de spital și de tratament au fost mai mult de 1362 de copii, dintre care 761 (65,8%) cu tulburări severe de creștere și dezvoltare.
In plus, spitalizarea pacienților a fost efectuată în conformitate cu posibilitățile metodologice ale clinicii și de laborator și departamentele de diagnostic ale Institutului, precum și direcțiile științifice ale departamentului de genetica clinice. Astfel, în ultimii 5 ani spitalizați pentru cea mai mare parte am fost bolnavi cu diferite boli rahitism.
Analiza arată că un spital specializat in care internat in spital pentru examinare și tratamentul copiilor cu creștere și dezvoltare handicap poate funcționa cu succes pe baza unui mare unitate științifică și medicală multidisciplinară, deoarece, în acest caz, este posibil ca consultările necesare de către specialiști - .. pulmonologists, neurologi , podiatrists, optometrist, radiologi si altele.). Dislocarea bazat pe instituții puternice vă permite să utilizați un vast arsenal de metode de diagnostic de laborator.
Ca un exemplu, etapele de diagnosticarea bolii Marfan și fenotip și genokopy acestuia, inclusiv o evaluare a caracteristicilor structurale ale sistemului musculo-scheletice, studii ale sistemului cardiovascular, metode funcționale și radiografice, modificări ale sistemului nervos central, organele de vizibilitate, precum și studiile biochimice (excreția renală a hidroxiprolinei).
Diagnostic - baza pentru numirea unui tratament pe bază de patogenice și consiliere medico-genetice. Imaginind adevărata origine a unui număr de boli ereditare, nu numai că stimulează îmbunătățirea serviciului de diagnosticare in clinica, dar, de asemenea, deschide posibilitatea de ingrijire medic.
Într-un spital de specialitate, cu principalele entități nosologice utilizate terapii: 1) tratate cu diete special concepute;. 2) tratament medicamentos; 3) corecția chirurgicală.
Astfel, împreună cu Institutul de putere AMS a demonstrat eficacitatea terapiei dietetice in boala sindromul Marfan si Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
In tratamentul complex al pacienților cu rahitism boala de vitamina D a fost administrat în doze de la 50 000 la 400 000 ME pe zi, ceea ce a contribuit la îmbunătățirea parametrilor clinici și biochimici.
Tratamentul chirurgical utilizat în principal la copii cu diferite deformari osoase (boala Marfan, pâlnie de piept, boala rahitopodobnyh), precum și în tratamentul lentilelor subluxation.
Trebuie subliniat faptul că transferul acestor pacienți la departamentul de chirurgie este necesară atunci când există remisie de parametrii biochimici de bază, așa cum se întâmplă în caz contrar recidiva.
Din păcate, copiii cu creșterea și afectarea dezvoltării, au fost trimise spre consultare în clinica și tratamentul pacientului la o vârstă la modificări ale sistemului musculo-scheletice au fost ireversibile, și, prin urmare, succesul intervențiilor terapeutice sunt reduse la minimum.
Acest lucru impune necesitatea de detectare precoce si de spitalizare a pacienților, în special rahitism manifestări.
Astfel, centrul de patologie ereditara la copii creează condițiile necesare pentru o consultare și tratamentul copiilor cu diverse tulburări în creștere și dezvoltare. Experiența a arătat că, în conformitate cu o clinica de consiliere negociabilității, astfel de pacienți reprezintă 49,1%, iar spitalizat - 65,8%, și, în principal - din cauza diferitelor zone ale țării - 74,5%.
Toate acestea dovedește necesitatea acestui tip de îngrijire specializată și necesitatea de a organiza un astfel de serviciu în diferite regiuni ale țării.
Femeie revista www.BlackPantera.ru: Vladimir Vetrov