moștenire autozomal recesivă

moștenire autozomal recesiva (autosomal recesivă moștenire, autos greacă - el însuși și Soma - corp;. lat Recessus - îndepărtarea retragere.) - moștenire caracteristică controlată autozomale recesive alele ale unei gene; trăsătură moștenire sau boală, în care alela mutantă este localizată în autozom trebuie moștenită de la ambii părinți (vezi. de asemenea, autozom).

Pentru bolile autozomale recesive includ boli in care care sunt homozigote pentru apariția unor trăsături fenotipice nevoie de două copii ale genei mutante. Acest lucru înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători heterozigote ai genei mutante. In general, bolile autozomale recesive sunt mai puțin frecvente decât boala cu transmitere autozomal dominantă. deși multe frecvență purtătoare de gene anormale în stare heterozigotă poate fi destul de mare, în populația generală.

Pedigree. ilustrând un mod recesiv autozomal de moștenire, caracterizată prin următoarele (Figura 29.4.): în cazul în care ambii părinți sunt heterozigote pentru gena mutantă, probabilitatea stării homozigote copil este de 25% (adică, una dintre cele două cazuri: moștenirea genei mutante de la fiecare parinte: 1 / 2 x 1/2 = 1/4); persoanele de ambele sexe sunt afectate cu aceeași frecvență; persoanele cu manifestări fenotipice ale bolii este aproape apar întotdeauna într-o singură generație a familiei; Copii unui parinte cu boala autosomal retsesgivnym homozigote sunt geterozigotayi pentru gena mutantă; copiii din homozigot manifestările fenotipice-mamă ale bolii poate avea loc numai în cazul în care celălalt soț are gena mutantă în stare heterozigotă, care este foarte rar din cauza incidenței scăzute a majorității genelor mutante recesive în populația generală.

Dacă frecvența de apariție a unei boli autozomal recesiva este cunoscută, frecvența purtătoare heterozigoti poate fi calculat prin formula Veynburga Hardy (Hardy Weinberg):

p2 + 2pq + q2 = 1, unde p este frecvența unei alele, q - frecvența celeilalte alele a perechii.

De exemplu, dacă frecvența de fibroza chistica printre americani de culoare alba este de 1: 2500 (p2), în timp ce frecvența purtătoare heterozigota (2pq) poate fi calculat: dacă P2 = 1/2500, atunci p = 1/50 și q = 49/50; 2pq = 2x1 / 50h49 / 50 sau aproximativ 1/25 (3,92%).

Genomul fiecărei persoane poate fi conținut unele gene recesive rare, periculoase. Deoarece aceste gene mutante adesea detectate in studii de laborator, purtători heterozigoți pentru adulți, de obicei, să învețe despre aceste gene recesive periculoase numai după nașterea homozigot (și, prin urmare, a pacientului) copilului. În cazul în care părinții sunt moduri legate, crește probabilitatea ca acestea să fie atât un purtător al aceleiași gene mutante este recesivă, deoarece acestea au strămoși comuni.