Metacromă leucodistrofia - l
miere leucodistrofia metacromatică.
Metacromă leucodistrofia - boală ereditară de stocare (produse de descompunere ale lipidelor metacromă pătată) - Leucoencefalopatia coroborate cu difuze demielinizarea SNC. În funcție de natura defectului genetic, tabloul clinic și timpul de manifestare a identifica mai multe forme ale bolii. defecte genetice
• insuficien arylsulfatase A (250100, CE 3.1.6.8, cerebroside sulfatazei, 22ql3, gena ARSA, nu mai puțin de 40 de alele defecte, p) - cauza predominantă a leukodystrophy metacromă. Caracterizat prin dezintegrarea acumulării mielină lipidice pătării metacromă (galaktozilsulfatidy) în materia albă a sistemului nervos central și la periferie, precum și excesul de sulfatide in materia alba si aspectul lor in urina, paralizia progresivă și demență
• Defecte saposin (* 176801, prosaposin, 10q22.1, gena PSAP este cunoscută aproximativ 10 defecte, R). Prosaposin - glicoproteina, precursorul saposin A, B, C, D. saposin activează un număr de metabolism lipidic în sistemul nervos central, inclusiv arilsulfatază A.
forme clinice
• Formularul pentru copii începe în al doilea an de viață cu apariția de orbire, tulburări motorii și retard mintal. Tabloul clinic: tulburări de mișcare, rigiditate musculară, retard mental, convulsii, mers inconstant, coreoatetozice, neuropatie, miopatie. megacolon, artrita-Patii. De obicei, progresivă, și moartea la vârsta de aproximativ 5 ani. Rezultatele analizelor de laborator: proteină CSF> 100 mg%, creier, rinichi, urina - colorație metacromă
• forma copii mai tarziu: începe după 3 ani
• Forma juvenila: începând de la vârsta de 4 și 16 ani
• Late (adulți) sub formă de obicei, începe cu simptome psihice, tulburări motorii se alăture mai târziu
• leucodistrofia Late metacromatice (156310, R) fără insuficiență arylsulfatase A - neuropatie autonomă, gipotonziya arterială
• Psevdonedostatochnost arylsulfatase A - forma fara simptome neurologice ale bolii
• Manifestările clinice ale defectelor saposin similare cu cele ale arylsulfatase O deficiență, care se caracterizează prin hepatosplenomegalie, hiperkinezie, insuficiență respiratorie.
• leucoencefalopatia metacromă
• Leykodi strofă Scholz-Grynfilda
• Difuz cerebrală amiotrofica (forma metacromă)
E75.2 Alte sfingolipidozy
M1M
250100 • Lipsa arylsulfatase A
• Defecte 176801 saposin
• 156 310 leucodistrofia Late metacromă fără insuficiență arylsulfatase A - neuropatia autonomă, gipotonziya arterială