Congenitală surditate - auz cauze de pierdere, diagnostic, tratament

Congenitală surditate - surditate: cauze, diagnostic, tratament

Etiologia și incidența de surditate congenitală. Aproximativ 1 din nou-nascuti au 500-1000 pierderea auzului congenitale semnificative clinic care rezultă din cauza unor defecte ale unității conductoare ale urechii medii sau a tulburărilor neurologice. Se crede că aproximativ o treime sau chiar jumătate din surditate congenitală are o etiologie genetica.

Printre formele moștenite de aproximativ trei sferturi - nonsyndromic surditatea izolat caracterizat; un sfert - surditate sindromic, și anume asociate cu alte manifestări.

Printre formele moștenite de pierdere a auzului non-sindromal este una dintre cele mai comune cauze - mutatii ale genei GJB2. Aceste mutatii determina pierderea auzului forma numita DFNB1 (MIM №220290), responsabil pentru jumătate din non-sindromică autozomal recesiva surditate înnăscută și forma DFNA3 (MM №601544), o forma rara de autosomal dominanta surditate progresivă cu începutul rannedetskim.

35delG mutatie este de aproximativ două treimi din autozomale recesive cunoscute mutații genetice în populația Caucasoid GJB2, dar nu și în alte grupuri etnice. De exemplu, printre mutația dominantă chinez în GJB2, provocând DFNB1 - 235delC.

Patogeneza de surditate congenitală

gena GJB2 codifica connexin 26 - reprezentant al familiei de proteine ​​care formează compusul sub formă de fantă (nexus). conexiuni crestate crea pori între celule, permițând schimbul de ioni și trecerea semnalelor electrice intre celule.

Connexin 26 exprimat în mod dramatic în cohlee - organul urechii interne, care transformă undele sonore in impulsuri electrice. Incapacitatea de a forma o legătură de funcționare conduce la o reducere sau o pierdere a funcției cohleei, dar nu afectează sistemul vestibular și nervul auditiv.

Fenotipului și dezvoltarea de surditate congenitală

surditate autozomal recesivă din cauza mutatii ale genei GJB2 înnăscută și poate fi de la usoare pana la profunde. În cazul în care pierderea auzului este detectat precoce, iar copilul primește tratament și formarea de vorbire sau alfabet surd adecvat, deficitele cognitive nu se aplică componentelor bolii.

surditate autozomal dominant are loc, de asemenea, din cauza mutațiilor genei GJB2. Acesta este caracterizat prin debut în fază incipientă manifestat de înaltă frecvență pierdere de auz neurosenzorială, progresivă moderată până la adâncime. Ca o formă autosomal recesivă, aceasta este, de asemenea, nu este asociată cu deficite cognitive.

Mai ales manifestările fenotipice ale surditate congenitală.
• surditate congenitală în formă recesivă
• copii progresivă formă dominantă surditate

Tratamentul surdității congenitale

Diagnosticul de surditate congenitala este de obicei pus în screening-ul de nou-născuți. Screening-ul se realizează fie prin măsurarea emisiilor otoacoustic care definesc sunetele cauzate de vibrații cochlea normale interne sau calculator audiometrie auditive potențialele evocate, detectarea semnalelor electrice în creier, ca răspuns la sunetul generat.

Odată cu introducerea de nou-nascuti de screening totală de vârstă medie de diagnostic a scăzut la 3-6 luni, ceea ce permite aplicarea timpurie de aparate auditive și alte forme de terapie. Copiii care au inceput terapia inainte de 6 luni de viață, sunt cei mai buni indicatori de dezvoltare a vorbirii, în comparație cu copiii, încep tratamentul la o vârstă mai înaintată.

După ce a identificat pierderea auzului. copilul ar trebui să fie prevăzută pentru intervenție timpurie, indiferent de etiologia surditate. Consultarea cu profesioniști, cum ar fi audiologie, echipa de implant cohlear, otolaryngologists si logopezi, despre avantajele și dezavantajele diferitelor metode de părinți mai ușor de a alege cele care vor fi cel mai bine pentru familia lor.

Corespunzătoare vârstei intensiv de formare surd alfabet și vorbire cu ajutorul aparatelor auditive trebuie inițiat cât mai curând posibil. Părinții pot oferi implantare cohlear timpurie - instalarea dispozitivului, ocolind cohleea nefuncțional. Folosind un implant cohlear la 3 ani de viață conduce la o mai bună vorbire și limbaj competențe decât în ​​cazul implantării la o vârstă mai înaintată.

În timpul perioadei neonatale distinge punct de vedere clinic o anumită formă syndromic și non-sindromal de surditate poate fi dificil, deoarece unele simptome sindromice exemplu Struma cu sindromul Usher sindrom sau retinita pigmentară Pendred, atunci când se poate manifesta in copilarie tarzie sau adolescenta.

Cu toate acestea, un diagnostic definitiv este important pentru prognostic, tratament și consiliere; Prin urmare, cheia pentru diagnostic - colectarea minuțioasă a istoriei familiei și analiza ADN-ului de mutatii ale genei GJB2 si alte gene. Este important ca diagnosticul diferențial al diferitelor forme de surditate non-sindromică este adesea critică pentru a selecta un tratament adecvat.

Riscul de surditate congenitală moștenind

forma severa de surditate congenitală. cauzată de pierderea mutațiilor funcționale din GJB2 genei (DFNB1), este moștenită în mod tipic autosomal recesivă. Părinții sănătoși - purtători de una normala si o gena mutantă. Doi parinti - transportator heterozigotă au o șansă din patru cu fiecare sarcina de a avea un copil cu surditate congenitală. Diagnosticul prenatal este disponibil prin detectarea directă a mutațiilor în ADN.

În familii care transmit pierderea auzului non-sindromică este progresivă cu începutul unui copil cauzate de mutatii ale GJB2 genei (DFNA3), o moștenire autozomal dominant, și riscul ca pacientul să aibă un părinte al unui copil surd - o secundă în timpul fiecărei sarcinii.

EXEMPLU surditate congenitală. Cuplul isi propune sa genetica clinica ORL medic din cauza fiului lor de 6 săptămâni diagnosticat cu surditate congenitală. Inițial copil identificat în standardul ureche neonatale de screening (determinarea emisiei otoacoustic evocată) și apoi testate folosind un răspuns oficial la stimul auditiv brainstem, a arătat o pierdere de auz moderata.

Un copil născut la părinți sănătoși de origine europeană. Nici unul dintre părinți într-un istoric personal sau familial de pierdere a auzului nu este devreme, dar tatăl crede că mătușa lui a avut unele probleme de auz la bătrânețe. Copilul a fost născut la termen de o sarcina fara complicatii.

Când au văzut dismorfice nu a fost găsit. Am găsit dovezi de malformații a scheletului craniofaciale, care afectează urechea internă sau externă. Timpanele au fost vizibile și nemodificate. Examinarea oftalmoscopică este limitată din cauza vârstei pacientului, dar sunt detectate anomaliile. Nu extindere tiroidiană. piele normala.

Studierea ADN-ul copilului pentru mutatii ale genei GJB2. Sa dovedit faptul că copilul unei mutații schimbare comune sunt homozigote cadru 35delG în gena GJB2.