cercetare fibroza chistica si diagnostic diferențial

Diagnosticul de fibroza chistica (FC) este plasat cazul datelor istorice, clinici, rezultate pozitive ale testului de sudoare, date de diagnosticare ADN.

ISTORIC. Este necesar să se clarifice cazurile de rude CF, simptome similare, decese ale copiilor.

I. sudoare de testare. Efectuarea probei sudoare metoda clasică de Gibson și Cook, (1959), cu pilocarpina electroforeză preliminară este „standardul de aur“, realizat în triplu exemplar. rezultate:

- pozitiv - NaCl mai mare de 60 mM / l la o falsificare suficientă sudoare mai mult de 100 mg;

- îndoielnic - NaCl 40-60 mmol / l la o falsificare suficientă sudoare mai mult de 100 mg;

- Negativ - NaCl mai mică de 40 mmol / l la o falsificare suficientă sudoare mai mult de 100 mg.

testul sudorii folosind „Makrodakt“ sau „Nanodakt“ se realizează în afara laboratorului în decurs de 30 de minute, cu o sudoare minimă de ridicare (3-6 pl) a fost utilizat în „screening-ul de masă.“

II. Studiu scabroase. Un steatoree marcat (înainte de detectare în fecale picături neutre grase). Determinarea concentrației de elastaza pancreatica-1 în fecale pentru a evalua gradul de insuficiență a funcției pancreasului exocrin. indiferent de terapia de substituție continuu cu enzime pancreatice.

I. Radiografia toracică. imagine cu raze X a plămânilor caracterizate prin proliferarea și diversitatea atelektaticheskih, modificări peribronhiilor, infiltrative pulmonare și sclerotice în fundalul emfizem sever. Combinația de emfizem și o creștere bruscă a pulmonare imagine deformată în toate stadiile bolii creează un model destul de tipic.

II. Studiul funcției respiratorii. FER confirmă prezența tulburărilor obstructive CBS schimbare semnificativă față de acidoza. Deoarece progresia procesului bronhopulmonare cronice în sistem este redus volumul expirator fortat in 1 s, capacitatea vitală și capacitatea pulmonară vitală forțată. Distrugerea parenchimului pulmonar și tulburări de creștere restrictive duce la o scădere bruscă a acestor parametri în etapele ulterioare ale bolii.

III. Măsurarea diferență de potențial nazal. diferență de potențial transepiteliala nazal pe suprafața mucoasei pasajul nazal a fundului inferior și antebrațul în CF este de 40-90 mV OK - 5-40 mV.

Diagnosticul prenatal. Pentru diagnosticul CF la făt poate fi efectuat genetic (timp de 8-12 săptămâni de sarcină) sau biochimice (18-20 săptămâni de gestație) de studiu. Rezultatele testelor negative permit în 96-100% din cazuri pentru a asigura nașterea unui copil sănătos.

- prima determinare a concentrației de tripsină imunoreactiv (în prima săptămână de viață);

- re-determinare a concentrației de tripsină imunoreactiv (săptămâna 3-4-lea de viață);

- care deține un test de sudoare;