Caracteristicile clinice ale miopatie Duchenne

Capitolul XI. Caracteristicile psihologice ale copiilor cu miopatie

§ 2. Caracteristicile clinice ale Duchenne miopatie

Numai în 1/4 pacienți există așa-numita etapă prekli-nical a bolii, care se manifestă doar cer și biochimice caracteristici histologice. Acești copii Zabolev-out la o vârstă mai târziu (5-7 ani), în copilărie, acestea sunt destul de mobili. Sunt mult mai probabil (75% durere-TION) simptome de slăbiciune musculară poate fi văzut spre sfârșitul 1 - începutul al 2-lea an de viață, din cauza lipsei de activitate fizică a copilului, dificultăți în a se ridica de pe podea, Vania, din poziția sa ghemuite, un mers început târziu. În acest stadiu al bolii, există o compensare relativă - nu există nici o progresie a bolii aparent, chiar și pe față, datorită dezvoltării naturale a unui copil cu timp este din ce în ce mai mobile. Simptomele bolii este încă nedos-tatochno specifice, dar caracteristicile slăbiciune a mușchilor centurii pelvine este evidentă.

Copiii care suferă de boala Duchenne, începe să meargă mai târziu decât colegii lor, în timp ce mersul pe jos greoi, dificil de a urca pe scări. De multe ori observație Rodi Teli deja în această perioadă du-te la medic, dar plângerile lor nu îndeplinesc atenția cuvenită. Delay obyas plimbare-nyayut „rahitism“, „“ corpolență excesiv de platfus a copilului sau slăbirea generală după ce a suferit zabole-Bani. Acumularea treptată a modificărilor degenerative ale mușchilor în anul 3-5-lea duce la identificarea tulburării tipice de circulație, începe o progresie clară a bolii, care trece printr-o serie de etape.

În etapa inițială, toate simptomele sunt în mod implicit, dar destul de clar. Copiii încă mai păstrează o anumită vioiciune de mișcări, dar ele nu pot rezista sarcinii. Atunci când mersul pe jos o distanță lungă poate fi văzut încălcate, ca urmare a postura de hiperlordoză lombare, mers ușor waddling și o ușoară proeminență a abdomenului înainte, viței groase. experiențe pentru copii a făcut dificilă-neniya când urcatul scărilor, ieșirea din podea, cu miezul-puncte. Frecvente care se încadrează copii de mers pe jos induce Rodi teley consultați medicul dumneavoastră.

proyavleniy.bolezni Stadiul exprimat sau stadiul de generalizare a atrofiei, are loc destul de repede, în unele cazuri, după câteva

luni după progresia aparent de slăbiciune musculară. a crescut treptat lordozei lombare, în Walker devine o „rață“, picioare deformate. În acest stadiu, există o caracteristică treptată a ieși din La cauza slăbiciune musculară. Ulterior, pacientul nu poate să se ridice. Când mersul pe jos, burta bombat etsya brusc în față, partea superioară a corpului se lasă pe spate. Times-E forța să părăsească pacientul, și este bătut în jos, se poate prăbuși la pământ și nu poate sta o lungă perioadă de timp. O astfel de stare de urgență prevesteste pierderea de la distanță.

etapa paralitică grea a bolii este caracterizata prin incapacitatea de a auto-ne redvizheniya și apare de obicei în 10-11 de ani, deși durata bolii înainte de a pierde distanța poate varia considerabil (de la 2 la 10 ani, iar în cazuri excepționale, până la 12-13 ani). Acest lucru se datorează nu numai la gradul de severitate al bolii, dar procesul de cele mai multe ori extrem de sensibil-mio distrofice la influențe externe. Uneori, un pacient să-și petreacă câteva zile în pat pentru gripa, astfel încât acesta nu mai este în picioare. Această pierdere prematură observată după mersul pe jos impune depuneri de gips, cu creșterea rapidă a greutății corporale de 3-4 kg sau mai mult, după schimbarea activității fizice (slog). Astfel, pentru mușchiul distrofic Bezden-Corolarul efectele dăunătoare la suprasarcină.

Se remarcă faptul că pierderea capacității de a auto-NE-redvigatsya atrofie musculară și slăbiciune sunt în creștere foarte rapid. Pacientul va pierde în curând posibilitatea de a intra în post-dacă cu mâinile și rostogolește pe partea cealaltă. dezvolta rapid contractura.

După câțiva ani de stând pe un scaun vizibil dur de-formarea scheletului. ani K14-16 de pacienți imobilitate este extremă. Ei mor, de obicei, înainte de 20 de ani, rareori mai târziu * - într-o stare de distrofie profundă comune, plămân, ficat, inimă, etc.

Creșterea de mușchi de vițel este un simptom constant NYM și caracteristice bolii Duchenne care primesc gât de nume psevdogipertroficheskoy. Biopsia arată că creșterea gambelor depinde rareori de hipertrofia adevărată

Capitolul XI. Caracteristicile psihologice ale copiilor cu miopatie

§ 2. Caracteristicile clinice ale Duchenne miopatie

fibrele musculare, iar în cele mai multe cazuri se datorează creșterii țesutului conjunctiv și gras. Prin urmare, numele psevdogipertrofiya.

Când Duchenne miopatie psevdogipertrofii detectat, de obicei, după ce copilul a început să meargă. 2-2,5 ani psevdogipertrofii nu uita de monstrativno din cauza caracteristicilor naturale ale compoziției corpului copiilor, dar palparea comparativă poate fi o densitate crescută spre exterior a mușchilor gambei, comparativ cu mușchiul coapsei. În severă etapa pseudo-dogipertrofii adesea dificil de detectat. Mușchii anterioare hipertrofie-Rowan scad treptat în volum și V-nu diferă mult de la atrofiat.

reflexelor tendinoase reduse merge în paralel cu gradul de proces degenerativ în mușchi, de obicei prima sa scada reflexele genunchi. În majoritatea cazurilor, dispariția, la genunchi înaintea dezvoltării vizibile la atrofia ochi cvadriceps musculare. Apoi, du-te jos și cad tendon reflexiv-sy mâini.

slăbiciune musculară și atrofie în procesul miodistroficheskom dezvoltat în paralel. Cu toate acestea atrofierea mouse-ul Zach brâu pelviene și de șold în stadiile inițiale și lumina bolii existente Bo sunt invizibile, în timp ce slăbiciunea glafului, în mod clar doresc să înființeze. Atrofia înainte de a deveni vizibile în mușchii centura scapulară.

De multe ori în stadiile incipiente ale bolii sunt înțepe-ar avea dureri la nivelul picioarelor, în special în picioare, copite-reprezentate gropi și pliurile inghinale. Durerile apar în Hod-fi și dispar în centura. Copiii de multe ori cerșească pe mâinile sale. Uneori există dureri ocazionale în mușchi de vițel. În toate ve-probabilitățile, durerea cauzată de supraîncărcare compensatorie în mușchii intacte relative și ligamentele, precum și tulburările Lee mikrotsir-ku batery.

Proliferarea țesutului conjunctiv în șoarece-y și x duce la scurtarea acestora. Supunerea acest proces sunt ca tendoane și ligamente, limitând astfel mobilitatea în articulații contracturile. Astfel, acțiunea con-tracker cu distrofie musculară sunt o consecință

modificări în mușchi în sine. Anterior, altele apar de obicei UCO-Rocen mușchi de vițel și tendoanele lui Ahile cu Dorsiflexia căpcăun-Ness. Pacientul începe să meargă pe vîrful picioarelor. Treptat, schimbarea formei piciorului. Picior cu bolta pe care-sokim sunt observate la aproximativ 1/4 dintre pacienți, plat-stop mai puțin frecvent. Etapa paralitică a bolii, vă arc soky, combinat cu o poziție fixă, formând piciorul așa-numitul calului.

Destul de devreme la pacienții poate fi văzut deformarea pieptului. Cel mai adesea, toracele este aplatizată în direcția antero-posterior. În cazul în care acesta are un sternului sigilat-Danie, piept devine forma scafoid. Barrel piept întâlnește MULTIPLE la mai puțin aplatizate.

Modificări osoase suzheniyadiafizovbolshih oase tubulare. În toate cazurile detectate osteopo-trandafiri. Aceste modificări sunt deja destul de pronunțat în stadiul bolii, atunci când rămâne o bună mobilitate a durerii-TION, astfel încât acestea să poată fi cu greu atribuite secundar atro- grafic procesează în oase de inactivitate. Pacienții cu distrofie miopatie determinat radiologica pentru Derzhko-osificare.

Când Duchenne miopatie frecvent endocrine oh-BMENA dereglare - pierderea excesiva in greutate, ajungând în unele cazuri, gradul de cașexie, sau, dimpotrivă, neobișnuit Nye plenitudine. Când Duchenne miopatie obezitate, de obicei, însoțite de o gipogenitalizme trăsături înnăscute (fluaj-torhizm, dimensiunea redusă a penisului si scrot).

Aproape depunerea uniformă de grăsime un pic mai mult, te razheno pe abdomen, pelvis, piept, mâini, față. În dureri de picioare forma corpului copiilor este menținută.

pacienții cu deficiență mintală forma pseudo-hipertrofică a fost observat Duchenne, dar până în prezent nu există nici un consens cu privire la această problemă. retard mental apare la aproximativ o treime din pacienți. Pentru pacienții cu spini Duchenne miopatie caracterizate, letargie, gândire lentă. Se poate completa-nyatsya memorie slabă și afectare a atenției Nespo-lities se concentreze. Aceste caracteristici fac

Capitolul XI. Caracteristicile psihologice ale copiilor cu miopatie ______

copii bolnavi sunt extrem de inerte ca s-școlară și în cercul de colegi. Discursul lor este slabă. Din cauza încetinirii activității împăcării mentale sunt disponibile în vocabularul de vorbire, preferă să vorbească fraze simple, uneori stau ore întregi în tăcere. În timpul cazurilor set-GIH nu este posibil să dezvăluie experiențele asociate cu propria lor situația, imobilitate.

Concomitent cu tulburări musculare organele interne sunt afectate. slăbiciune funcțională Musk-Latour infarct reduce capacitatea sa de a decompensare și la vârsta adultă poate duce la insuficiență cardiacă congestivă, cu prognostic saraci. Slăbirea mușchilor implicați în respirație, se leaga de multe ori te-stagnare în dispozitivul bronho-pulmonare, ceea ce duce la boli respiratorii acute. Ultima, poate fi exacerbată de dezvoltarea de pneumonie. Capacitatea Snee-tensiune ale tractului gastro-intestinal peristaltice-lea încalcă digestia.

La toate etapele de dezvoltare a procesului patologic este foarte importantă prevenirea fracturilor în casă. Padea băieți de pacienți cu mersul pe jos instabila duce la fracturi ale membrelor. Acest lucru se datorează modificărilor patologice de-cer în os, care, în cursul bolii devine fragil. Formările fracturi apar în cadrul obișnuit în timp, dar gips membrele duce la imobilizat-Ness, atunci un astfel de copil adesea pierde capacitatea de a PE-redvigatsya fără ajutorul nimănui.

Desi gena bolii este cunoscută, nu există încă nici un al doilea tratament eficient al acestei boli. Cu toate acestea, în prezent, este intensitàțile-sive de dezvoltare a terapiei genetice.