bolilor umane mototoli
boala cromozomiala - un grup mare de diferite clinic stări patologice cauzate de tulburări ale structurii cromozomilor sau numărul. Potrivit statisticilor, aproximativ 1% din nou-nascuti sunt purtatori de anomalii cromozomiale, cauzând retardare mentală și fizică, și aproximativ 30% din mai multe malformații congenitale la copii este asociat cu anomalii cromozomiale.
Cariotipul uman este format din 46 de cromozomi, jumatate din ea devine de la mama si jumatate - de la tatăl său. Corespund fiecare materne cromozomului 1 (omoloagă e) paternale. Excepțiile sunt cromozomi sexuali. Femeile au o pereche de cromozomi X omoloage, in timp ce barbatii au un singur cromozom X si non-omoloagă ei cromozom Y.
Cromozomii ca unități structurale separate, pot fi văzute doar în divizarea celulelor în stadiul de metafază. Formulări cromozomi pot fi obținute din culturi de măduvă osoasă de fibroblaști de piele, celule din lichidul amniotic și t. D. In citogenetică clinice utilizate în mod normal tehnica simpla pentru cultivarea limfocitele din sângele periferic. După o serie de proceduri, suspensia celulară este aplicată pe diapozitive, colorant și examinate sub un microscop cu lumină.
In ultimii ani, Citogeneticianul clinică a început să utilizeze metode de colorare diferentiata de cromozomi care identifica dungi transversale cromozomiale, dar, de asemenea, pentru a distinge cromozomi față de celălalt și de a descoperi în ele diferitele rearanjamente structurale.
Tratamentul 96.Patogeneticheskoe de boli ereditare.
Terapia patogenetic îndreptate la corectarea proceselor biochimice și fiziologice perturbate prin schimbarea concentrației produsului proteic al genei mutante. Acest tratament este cel mai eficient în cazul unor boli metabolice ereditare principalul mecanism patogenetic care este contravenției utilizării substratului. Efectele asupra proceselor metabolice transformări pot fi realizate în mai multe moduri, și depinde în primul rând de faptul dacă patologice simptomele consecință a tulburărilor de utilizare a substratului (administrate extern sau sintetizați în organism) sau acestea sunt din cauza lipsei produselor sale metabolice în corpul pacientului.
procesele de reciclare substrat de corecție poate fi realizată în mai multe moduri. Alegerea lor depinde de faptul dacă simptomele clinice cauzate de unitatea de acumulare precursor metabolic sau ei produs - deficit rezultat produs final transformări metabolice. În primul caz, in planificarea strategiilor de tratament ar trebui să ia în considerare următoarele: 1) dacă substratul este sintetizat în organism și intră în produsele alimentare; 2) dacă patogeneza bolii cauzate de clivaj enzimatic sau violare proces de transport substrat prin mucoasa tractului gastro-intestinal și rinichi.