amauroza congenitală Leber

amauroza congenitală Leber - o boala grava caracterizata printr-o pierdere completă a vederii, cu absența oricăror modificări externe ale ochilor și apare de obicei ca urmare a pierderii funcției nervului optic și alte departamente care efectuează funcții vizuale. Boala este o leziune a retinei, și anume celulele sale sensibile la lumină, care nu pot fi restaurate.

Alocați 2 forme amauroză:

• Transistor (timp);
• Congenitală (moștenită).

Forma cea mai periculoasă a bolii este o amauroza congenitală Leber, care este, semnele patologice timpurii, cum ar fi orbire, nistagmusul pendulului și dezvoltarea unor anomalii pigmentare ale retinei.

În prezent, boala este inclusă într-un grup eterogen de tulburări care cauzează pierderea de conuri și tije. congenitale manifestări amaurozei motiv Leber la copii este faptul că celulele epiteliale de pigment și fotoreceptorii nu este în măsură să fie separate, care cauzează această boală. Cu toate acestea, principalul motiv constă în schimbările în funcție de ce fel de gena este mutant.

Cel mai adesea, boala se transmite prin autosomal recesivă.

Acest lucru sugerează că boala vizuală într-un copil poate fi numit numai daca ambii parinti au gena anormale.

Forma cea mai frecvent înregistrată amaurozei Leber includ genei mutante RPE-65 în primul cromozom. Până în prezent, există aproximativ 80 de mutații ale genei care cauzează o serie de forme de abiotrophy pigmentar retinian.

Proteina codificată PRE65, este responsabilă pentru metabolizarea retinolului in epiteliul pigmentar al retinei, astfel încât prezența unui defect genetic al acestui proces este perturbat cu dezvoltarea căilor metabolice adverse. Ca urmare, sinteza rodopsinei în fotoreceptorilor încetează, ceea ce duce la tabloul clinic caracteristic al bolii. Formele mutante ale genei sunt moștenite într-un mecanism autosomal recesiv.

Un copil nou-născut are următoarea tabloul clinic:

• Lipsa vederii centrale;
• nistagmus Pendulum;
• Reducerea reacției elevilor la lumină.

Trebuie remarcat faptul că diagnosticul bolii la nou-născuți prezintă unele dificultăți, așa cum se manifestă prin simptome în mai multe moduri similare cu alte boli sistemice.

În consecință, simptome suplimentare includ:

• strabism;
• Tulburări neurologice;
• hipermetropie;
• retard mintal;
• Pierderea auzului.

Cu toate acestea, principalul simptom este orbire Leber care are loc la naștere sau la câteva luni după naștere. În cazul în care această perioadă de timp, pierde copilul complet vederea, aproximativ la vârsta de 10 de ani, este pierderea completă.

Copiii care suferă de boala la varsta de 8-10 ani sunt depozite de pigment sub formă de celule osoase la periferia fundului de ochi a ochiului, care arata ca o erupție cutanată cu rubeola. De creștere în sus există anumite modificări ale fundului de ochi, dar funcțiile sale sunt, de regulă, rămân neschimbate.

diagnosticare

Diagnosticul diferențial al amaurozei congenitale Leber este realizată cu o atrofie optică dominantă, în care pretinsul prognosticul vizual considerabil mai favorabilă decât în ​​rubeola dezvoltat și sifilis congenital.

Caracteristicile cheie ale amauroza congenitale (care se bazează pe diagnosticul diferențial) sunt subnormal ERG sau neînregistrată.

De exemplu, sifilis sau rubeola ERG caracterizata prin performanta normala sau subnormal.

Criterii de diagnostic cheie pentru diagnosticul „Leber amauroza congenital“:

• Absența reflexelor pupilare;
• În ciuda scăderii acuității vizuale, modificări ale fundului de ochi poate fi absent;
• Cel mai frecvent simptom - atrofie zonă periferică și redistribuirea pigment;
• Paloare a discului optic și reducerea dimensiunii arteriolelor.

De asemenea, experți consideră că aceste simptome oftalmologice ca:

• O cataracta care are loc în a 2-a decadă a vieții;
• Sindromul Okulopaltsevoy care apare din cauza frecarii constante a globii oculari, ceea ce duce în final la enophthalmos tesutul adipos;
• Nistagmus, strabism.

Până în prezent, nu există nici o metodă de tratament a formelor congenitale ale bolii. Cu toate acestea, tranzitorie formă (temporară) patologie se caracterizează prin aceea că, în procesul patologic implică sistemul nervos central, care determină, de asemenea, anumite disfuncții ale sistemului endocrin. Aceasta este în primul rând un efect terapeutic atunci când Amaurosis temporară este direcționată către suprimarea comorbidităților și a simptomelor lor.

Pe această bază, o ajustare, utilizați următorul tratament:

• Odată cu deteriorarea fluxului sanguin la nivelul creierului prescriptori îmbunătăți circulația sângelui (nootropicele, gipotoniki și altele). În tulburări vasculare mai ușoare, ca regulă, orbire dispare de la sine și nu necesită nici un tratament suplimentar.
• În prezența bolilor de natură oncologic al pacientului este trimis la chimioterapie. Cu diagnosticarea în timp util și tratamentul eficient al tumorilor, șansele de recuperare completă a vederii, a crescut în mod substanțial.
• În intoxicație acută a SNC au fost sub tratament în suprimarea acestei intoxicației. viziune este complet restabilită atunci când terapia competentă.
• În cazul în care pacientul are sistemul endocrin, terapia de substituție hormonală este efectuat cu scopul de a agenților de reducere de zahăr. Cu un tratament în timp util, de multe ori nu se poate restabili viziune complet.

În ceea ce privește tipul congenital de patologie, terapia medicală în acest caz este complet lipsit de putere, ca boala se bazeaza pe mutatie genetica. În acest caz, este recomandabil să se utilizeze o terapie de întreținere, care include utilizarea de complexe de vitamine, intraoculară și medicamente vasodilatatoare.

Pana in prezent, cercetatorii nu au reușit să găsească o modalitate de precis și eficient pentru a trata amauroza congenitală Leber. specialiștii realizează în prezent studii clinice care arată unele gena RPE65 administrarea eficienta in retina ochiului. Acest test a aratat o imbunatatire semnificativa in pacient pacient amovrozom doilea tip.

În ceea ce privește prognosticul bolii, este extrem de nefavorabil. Mai mult de 95% dintre pacienții afectați au o pierdere completă a vederii la 10 ani de viață. In plus, boala poate afecta un număr de organe și sisteme ale corpului care necesită monitorizarea pacienților suplimentare și detectarea breșelor de date.