von Willebrand boala - simptome, tratament, forma, etapa, diagnostic

Boala von Willebrand - patologia coagulării sângelui ca urmare a încălcării de sinteză sau modificări calitative factorului coagulant omonime.

Von Willebrand (FvW) prezente în sânge, în asociere cu factorul VIII de coagulare, care îndeplinește următoarele funcții:

asigurarea aderenței plachetare adecvat la peretele vascular în caz de sângerare;
Stabilizarea se datorează complexarea și transport la locul integrității formării trombocitelor cheag sub abuz vas factor VIII de coagulare.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de Erik von Willebrand în 1926 (găsite printre nativii din Insulele Åland). Examinarea pacientului în vârstă de 5 ani, el a atras atenția asupra faptului că din 12 de copii într-o familie de 4 persoane au murit la o vârstă fragedă dintr-o varietate de sângerare, ambii părinți, de asemenea, a suferit de episoade de sângerare spontană. La investigații ulterioare, sa constatat că 23 din 66 rudele apropiate membrii familiei au fost, de asemenea, supuse riscului crescut de hemoragie. Boala Willebrand desemnat deschis ca un nou tip de coagulopatie - „psevdogemofiliyu“.

boala numita este cea mai comuna diateză hemoragică: acesta se gaseste in aproximativ 1% din populație.

Aproximativ 2/3 din pacienții care suferă de această boală într-o formă ușoară, cele mai multe dintre ele nu au nici un simptom. Aproximativ 30% dintre bolnavii în formele moderate și severe. Boala von Willebrand este mai frecventă la copii și femeile de vârstă fertilă.

Cauze si factori de risc

Boala este moștenită într-un autosomal recesiv sau autozomal dominant. Probabilitatea de transmitere a bolii de la mama la copil este de 50%, dar numai în 1/3 din cazuri prezintă manifestări semnificative clinic ale bolii.

Cauza principală a bolii - o încălcare a genei care codifică factorul von Willebrand, care este situat pe brațul scurt al cromozomului 12.

Ca urmare, mutația este o serie de modificări:

absența multimerilor mari de factor von Willebrand;
crescând afinitatea (forța de legare, afinitățile) de receptorul factorului plachetar GB-Ib, în combinație cu lipsa de multimeri mari;
descrește afinitatea factorului von Willebrand la receptorul plachetar GP-Ib fără a perturba structura multimeric;
scad afinitatea factorului von Willebrand la factorul VIII și m. p.

Pe baza exemplului de realizare defecte funcționale sunt alocate tipurile adecvate de boală.

forme ale bolii

Conform recomandărilor Comitetului de Știință și Standardizare (științific și Comitetul de Standardizare - SSC) la Societatea Internationala privind problemele Tromboza si Hemostaza, boala von Willebrand este clasificată după cum urmează:

Tipul I - reducerea sinteza factorului von Willebrand și îl antigenul său asociat. În plasma sanguină cu tip I prezint toate multimeri factorului. Aceasta apare la 55-75% din cazuri;
Tip II - o reducere bruscă în formarea de sânge și multimeri mari cei mai activi ai factorului von Willebrand, predominanța multimeri mici de activitate scăzută hemostatic;
Tip III - absența aproape completă a FvW, este extrem de rar (1-3% din cazuri).

În funcție de tipul particular al fenotipului bolii II este împărțit în mai multe subtipuri:

defecte de calitate, cu un factor de reducere a vWF- adeziunea plachetelor dependente si deficit izolat de multimeri mari moleculare - IIA;
IIB - defecte calitative ale FvW cu afinitate crescută pentru receptorul de plachete GP-Ib;
IIN - încălcarea FvW capacitatea de a lega factorul de coagulare VIII;
IIM - prezența FvW defecte pe fondul absenței deficitului multimeri.

Nivelul factorului von Willebrand în sânge afectează o serie de factori:

(crește nivelul de vârstă pe măsură ce îmbătrâniți);
podea;
etnie (nivel superior în africani și afro-americani);
sânge (timp de înjumătățire de factor I la pacienții cu indivizii de grup sanguin aproximativ 1/4 mai mici decât celelalte grupuri de transportatori);
hormoni (scaderea in timpul sarcinii creste hipotiroidie).

Simptomatologia bolii este foarte diversă: de la episoade de sangerare minore masive, debilitante, ceea ce duce la pierderea de sânge severă.

Creșterea sângerare adesea observate la copii, micșorându-se pe măsură ce cresc, există o alternanță în exacerbările și remisiuni ulterioare.

Simptomele caracteristice bolii von Willebrand:

sângerare mai mult de 15 minute după un traumatism minor sau sângerări spontane recurente după 7 zile sau mai mult după prejudiciu;
sângerări spontane abundente, prelungite sau recurente după o intervenție chirurgicală minoră, extracția dentară;
hematom subcutanat care apare după ce efecte traumatice minore sau spontan;
erupții cutanate hemoragice pe piele;
sângerări nazale spontane mai lungi de 10 minute sau necesită intervenție medicală din cauza intensității;
Sânge în scaun, în absența unor patologii gastrointestinale capabile să provoace dezvoltarea sângerări gastro-intestinale;
anemie severă;
intensă, menstruație prelungită.

Caracteristici ale bolii în timpul sarcinii

Sarcina are asupra bolii von Willebrand efectul ambiguu. De multe ori, atunci când sarcina are loc sub influența nivelului de estrogen în plasma din sânge a factorului von Willebrand a crescut, aceeași tendință poate fi observată înainte de naștere. Cu toate acestea, aceste modificări nu apar la toate femeile.

Potrivit cercetării, există o incidență ridicată a avortului spontan la începutul sarcinii - 22-25% dintre femeile care suferă de această tulburare. Aproximativ o treime dintre femei sunt înregistrate sângerare în primul trimestru de sarcină.

Majoritatea femeilor cu boala von Willebrand de tip I ajung normale (pentru non-gravide) nivelul de factor în ultimul trimestru de sarcină. In tip II nivelurile de boală ale factorului VIII și factorul von Willebrand este adesea crescut in timpul sarcinii, dar cele mai multe studii au indicat schimbări minime sau nu în nivelul de activitate al factorilor de coagulare și de conservare a structurii multimeri patologice. La femeile cu niveluri de boala de tip III von Willebrand de factor VIII și factorul von Willebrand este aproape nu crește în timpul sarcinii.

Femeile cu boala von Willebrand au un risc crescut de primar (mai mult de 500 ml în prima zi după naștere) și PPH secundar (de la 24 ore până la 6 săptămâni) datorită reducerii rapide a activității de factori de coagulare după naștere.

diagnosticare

Diagnosticul se bazeaza pe indicatori ai sistemului hemostatic:

timp de sângerare prelungit (când introduc într-un index de pacienți în intervalul normal);
timpul tromboplastină parțial activat (APTT) (normal sau extins);
o modificare semnificativă a agregării plachetare induse de riisltOlCleıtilıı;
schimbări în nivelul factorului von Willebrand în plasma sanguină și echilibrul multimerilor sale, în funcție de tipul de boală;
modificările nivelului de antigen factor von Willebrand în sânge;
niveluri normale de timp de coagulare a sângelui (cu excepția bolii de tip III).

În plus față de studiul hemostaza, care prezintă metode instrumentale de examinare a pacienților (EGD, ecografie a abdomenului, IRM), în scopul de a elimina sângerare ascunse.

Scopul tratamentului: creșterea concentrației sau înlocuirea factorilor de coagulare care lipsesc. Tratamentul poate fi profilactic, sau la cerere - pentru sangerare acuta.

Boala Terapie Willebrand în trei moduri (în funcție de starea de severitate):

Aplicarea de medicamente care cresc nivelul de proprii FvW.
Terapia de substituție cu produse din sânge care conțin factorul von Willebrand.
Terapia locală daune membranele mucoase și piele.

Principalele grupe de medicamente utilizate în tratamentul:

agenți hormonali;
medicamente antifibrinolytic;
hemostatice locale;
plasma concentrate.

Posibile complicații și consecințe

Principala complicație a bolii von Willebrand este dezvoltarea de sângerare (inclusiv intraarticular, intracavitar, si sangerari in structurile creierului), ceea ce poate duce la consecințe fatale.

Cu diagnosticarea în timp util și prognosticul de tratament complex.

profilaxie

Deoarece boala este genetica, pentru a preveni dezvoltarea sa nu este posibilă, dar există o serie de măsuri pentru a reduce semnificativ riscul de sângerare:

respingerea agenților anti-inflamatoare nesteroidiene;
excepție terapiei antiplachetare (acid acetilsalicilic, clopidogrel);
regulate controale profilactice;
prevenirea efectelor traumatice.

Știați că:

Dacă zâmbetul doar de două ori pe zi - poate scădea tensiunea arterială și reduce riscul de infarct miocardic si accident vascular cerebral.

rinichii sunt capabili de a purifica un minut la trei litri de sânge.

Boala Foarte rare - Kuru. Suferă de ea doar de către reprezentanții Fur trib din Noua Guinee. Pacientul a murit de râs. Se crede că cauza bolii este un creier uman mananca.

oase umane sunt mai puternice decât betonul de patru ori.

Falling de la un măgar, ai mai multe sanse de a rupe gâtul său, decât căzând de pe cal. Doar nu încerca să combată această afirmație.

Cele mai multe femei sunt capabili de a obține mai multă plăcere de contemplarea corpului ei frumos în oglindă, decât sexul. Deci, femeile, să depună eforturi pentru armonie.

Lucrarea pe care o persoană care nu-i place, mult mai rău pentru psihicul lui decat nici un loc de muncă, la toate.

Persoana a lua antidepresive, în cele mai multe cazuri, va suferi din nou de la depresie. În cazul în care o persoană să facă față cu depresie pe cont propriu, el are o șansă bună de a uita despre această condiție.

creierul uman este de aproximativ 2% în greutate din masa corporală totală, dar consumă aproximativ 20% oxigen care intră în sânge. Acest fapt face ca creierul uman este foarte sensibile la daune cauzate de lipsa de oxigen.

în vârstă de 74 de ani, Harrison australian Dzheyms a devenit un donator de sânge la aproximativ 1000 de ori. El are o rară anticorpi de grup sanguin, care ajuta să supraviețuiască nou-nascut cu o forma severa de anemie. Astfel, Aussie a salvat aproape două milioane de copii.

Conform studiilor, femeile care beau cateva pahare de bere sau vin pe saptamana au un risc crescut de cancer de san.

Stomatologi au aparut relativ recent. Înapoi în secolul al 19-lea pentru a trage dintii rau a fost responsabilitatea unui coafor convențional.

Anterior, se credea că căscatul îmbogățește organismul cu oxigen. Cu toate acestea, acest punct de vedere a fost infirmat. Oamenii de știință au arătat că căscat răcește creierul persoanei și îmbunătățește performanța.

Un medicament bine cunoscut „Viagra“ a fost inițial dezvoltat pentru tratamentul hipertensiunii arteriale.

Turismul medical în Israel

În țările din fosta Uniune Sovietică, mulți sunt dezamăgiți în facilitățile de îngrijire a sănătății locale și nivelul de îngrijire medicală. În materie de alegerea locației pentru lech.