Usher cauze sindrom, simptome și tratament

Ce este sindromul Usher

In 1914, Usher a descris boala care este pe tabloul clinic a fost între oftalmologie și laringologie. Mai târziu, această patologie a fost numită sindromul Usher, care apare la copii și adulți. Sindrom caracterizat prin degenerare constantă a retinei și surditatea congenitală.

Chiar înainte de deschiderea Usher, în 1858 doctor-cercetator Albrecht von Graefe au raportat 5 cazuri de retinita în asociere cu pierderi, care sa întâlnit în practica sa medicală de auz. Cu toate acestea, un medic britanic Charles Usher a reușit pentru prima dată pentru a afla natura ereditară a acestui sindrom.

Sindromul Usher este o boală ereditară, care este transmis într-o manieră autosomal recesiv. Este considerat o boala rara cauzata de mutatie a uneia dintre cele 10 gene care duc la pierderea progresiva a auzului neurosenzorială și pierderea vederii. In prezent, sindromul Usher este o boală incurabilă.

Sindromul Usher - o boală care se observă cu o frecvență de 3 cazuri la 100 mii de persoane. Pentru cei care suferă de forma ereditară a surdității, sindromul Usher apare la 5-8% din cazuri. Această patologie apare cu o frecvență egală la bărbați și femei. În Statele Unite și Europa, în cazul în care statisticile de sanatate reflecta mai exact starea reală a lucrurilor, există următoarele date: în sindromul apare Statele Unite Usher, cu o frecvență de 4 cazuri la 100.000; în Marea Britanie există mai mult de 130 de mii de persoane cu sindrom Usher.

Sindromul Usher: cauze patologie

În prezent, cauza exactă a pierderii vederii si in sindromul Usher auzului a fost studiat destul de slab. Există patru tipuri de boli, primele trei sunt trasatura autosomal recesivă, iar al patrulea tip este asociat cu tulburări din X-cromozom.

Poate natura tulburărilor genetice in sindromul Usher, datorită faptului că pacienții pot avea hipersensibilitate la anumiți compuși chimici, care au un efect dăunător asupra ADN-ului celulei. Poate este în tulburări ale sistemului imunitar, care sunt, de asemenea, locul de a fi în această stare.

Numai în 1989, oamenii de știință au fost capabili de a detecta anomalii cromozomiale la pacienții cu sindrom Usher, al doilea tip. Acesta a fost descoperit în curând și genele care sunt responsabile pentru manifestarea simptomelor. Printre acestea se numără următoarele:

Este demn de remarcat faptul că lucrările privind cartografierea genelor asociate cu o anumită patologie, sunt în curs de desfășurare. Poate că locul de a fi și de forma mitocondriale a bolii, care este responsabil pentru dezvoltarea de retinita pigmentara coroborat cu pierderea de auz neurosenzorială. Oamenii de stiinta continua sa investigheze alte gene care pot fi responsabile de tabloul clinic al bolii.

Sindromul Moștenirea apare atunci când ambii părinți sunt bolnavi sau sunt purtători. Cu alte cuvinte, pentru moștenirea recesivă merge bază. Dacă ambii părinți au gena defect, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Usher este de 1 la 4 (25%). Dacă o persoană are un singur sindrom de genă, acesta este considerat a fi un operator de transport, dar el nu are simptome ale tulburării. În prezent, gena vyvit a acestei boli la om este destul de dificil.

Usher Sindromul Simptomele

Când sindromul Usher există o pierdere treptată a auzului, și acumularea anormală a substanțelor de pigment în retinei (retinita pigmentară). Ultima violare in cele din urma cauzeaza degenerare a retinei, ceea ce duce la pierderea vederii, iar în cazurile cele mai severe - la orbire.

surditate Sensorineural cu sindrom Usher poate fi completă sau moale, și ca regulă aceasta nu progresează. Tulburări pigmentar poate începe în copilărie sau mai târziu. Studiile arată că claritatea vederii centrale poate persista timp de mai mulți ani, și chiar și într-un moment când vederea periferică va fi redusă. Această condiție este cunoscută sub numele de viziune tunel. În unele cazuri, aceste caracteristici de bază ale sindromului Usher pot fi însoțite de unele tulburări mentale, psihoze și anomalii ale urechii interne, sau opacifierea cristalinului ochiului (cataracta).

Dacă vorbim despre simptomele sindromului Usher, în funcție de tipul de boală, tabloul clinic al diferitelor tipuri de boli, după cum urmează:

• Sindromul UsheraItipa. Această patologie se caracterizează printr-o surditate si echilibru tulburare complet congenital. Deseori, copiii până la vârsta de 18 ani se pot deplasa în mod normal, iar apoi poate cauza probleme cu coordonarea mișcărilor. Aproximativ 10 de ani de la Usher tip de sindrom incepe prima probleme de vedere, și de 20 de ani dezvolta orbire de noapte. Copiii cu Usher, sindrom de tip I, în unele cazuri, suferă de pierderea progresiva a vederii periferice.
• Sindromul UsheraIItipa. Acest tip de patologii se caracterizează prin pierderea moderată sau completă a auzului congenitale. În cele mai multe cazuri, pierderea partiala a auzului nu se va deteriora, iar apariția retinita pigmentara cade pe Adolescența și se întâmplă în jurul vârstei de 20 de ani. Undeva în 30 de ani dezvolta orbire de noapte și tulburări vizuale cu sindrom Usher al doilea tip progresează mai lent decât în ​​primul tip de patologie.
• Sindromul UsheraIIItipa. La această patologie a observat o pierdere a auzului progresiva care incepe la pubertate. Puțin mai târziu, manifestă retinită pigmentară, ceea ce poate duce la pierderea progresiva a vederii.
• Sindromul UsheraIVtipa. Această formă a sindromului se dezvoltă în principal la bărbați. Usher sindrom de tip IV se caracterizeaza prin afectarea progresiva a vederii și auzului. Este boala destul de rara si are trăsătura forma X-cromozomiale.

Cum este diagnosticul

Usher diagnosticul sindromului este efectuat pe baza surditate apare la pacienți în combinație cu pierderea progresiva a vederii. Pentru a efectua un diagnostic corect se efectuează o serie de studii de laborator și instrumentale:

• Studiile genetice. Acestea sunt efectuate pentru detectarea mutațiilor. Au studiat 11 locusuri genetice specifice, tulburări care pot duce la dezvoltarea sindromului Usher.
• fundus Studiu - este efectuat pentru a detecta pete de pigment pe retina ochiului și gâtuirile vasculare.
• Electroretinogram - relevă modificări degenerative inițiale ale retinei. Acest studiu arată elektrorentgenograficheskih căi fading.
• Elektronistagmogramma - definește mișcarea involuntară a ochilor care ar putea indica probleme de echilibru.
• Audiometria și alte metode de studiu de surditate și severitatea acesteia.

La determinarea diagnosticului este extrem de important diagnostic diferențial. Este de remarcat faptul că există unele tulburări care au simptome similare cu sindromul Usher. Printre acestea se numără:

• Sindromul Hallgren (sau sindromul Graefe-Sjogren). Această patologie este caracterizată de surditate congenitală și tulburări de vedere progresivă. În special, pacientul a dezvoltat cataracta si nistagmus. Sindromul Hallgren este de asemenea însoțită de retard psihomotor, retard mintal. psihoză și ataxie.
• Sindromul Alstroma. Aceasta este o boală ereditară în cazul în care există o degenerare a retinei cu nistagmus si pierderea vederii centrale. Ca o regulă, boala este asociata cu obezitatea din copilarie. După 10 ani de un copil în curs de dezvoltare diabet si surditate.
• Rubeolei la femeile gravide. Dacă o femeie gravidă în primele trei luni de sarcina a fost bolnav cu rubeola. aceasta poate duce la anomalii congenitale grave, cum ar fi pierderea auzului sau tulburări vizuale. In plus, virusul rubeolei poate provoca malformații la copil.

Tratamentul pentru sindromul Usher: ceea ce oferă medicina modernă

În ceea ce privește tratamentul bolilor genetice sunt considerate a fi cele mai dificile. In prezent, tratamentul bolilor ereditare asociate cu gene defecte sau cromozomi, este imposibil. Deși, în cercetare activă, care să permită să dezvăluie detalii de patologie încă la nivelul unui ovul fertilizat, și chiar și în acest stadiu, de a face „gene de reparații“, evitându-se astfel dezvoltarea de anomalii genetice.

Astăzi, tratamentul sindromului Usher are ca scop încetinirea evoluției orbire și surzenie și maximizarea calității vieții pacientului. Printre metodele terapeutice disponibile, care sunt acum la pediatri sindromul Usher, sunt urmatoarele tratamente:

• Vitamina A. Este cunoscut faptul că vitamina A joaca un rol-cheie în viziune. Conform observațiilor medicale, doze mari de vitamina A poate incetini progresia retinita pigmentara. Cu toate acestea, trebuie să se țină seama de faptul că aici vorbim despre încetinirea, dar nu stopează procesul patologic. De obicei, oftalmologi recomanda o doză de 15.000 UI de vitamina A sub formă de palmitat de a lua sub observație. Trebuie avut în vedere faptul că vitamina A nu este prezentată în toate tipurile de sindrom Usher. Un astfel de tratament este discutat în detaliu cu medicul dumneavoastră, care pe baza datelor clinice și de diagnostic prescrie un tratament.
• Protezele auditive. Implantarea de dispozitive speciale, cum ar fi proteze auditive si implanturi cohlear ajuta pacientul să facă față surditate.

Conform prognozelor optimiste, în următorii 10-15 ani, probabil, va exista o viziune de culoare disponibile tehnologii de recuperare completă, chiar și cu condiții de orbire.

Prevenirea sindromului Usher este posibilă numai în etapa de planificare a sarcinii. Pe baza istoriei familiei si specialist testarea genetica încheie probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom.