Un test de sânge pentru galactosemie - porturi despre sănătate, boală și tratament modern,

Valori de referință (normal) concentrația de galactoză în sângele nou-născuți - 0-1,11 mmol / L (0-20 mg%), la o vârstă mai înaintată - sub 0,28 mmol / l (5 mg%).

Galactosemia deficit de bază este uridiltransferazy galactoză-1-fosfat (galactosemie clasic) sau, mai rar, galactokinaza sau galaktozoepimerazy.

Pentru screening-ul pentru metoda galactosemie utilizată pentru inhibarea creșterii bacteriilor. Studiul a fost efectuat la nou-nascuti, care iau sânge din cordonul ombilical sau dintr-un deget pe hârtie de filtru. Inhibarea creșterii bacteriilor este direct proporțională cu concentrația de galactoză din sânge (nu apare la o inhibare a creșterii normale).

În prezent, kituri de diagnostic disponibile care permite cuantificarea activității galactoză-1-fosfat uridiltransferazy eritrocite. Acest studiu nu numai că vă permite să stabilească prezența deficit de enzime, dar, de asemenea, pentru a identifica operatorii de transport heterozigote ale genei defecte.

Galactoza este crescut in boli de ficat, hipertiroidism, probleme digestive.

articole similare

Pseudotuberculosis: anticorpi la sânge patogen pseudotuberculosis

HIV / SIDA

Proteine ​​in urina copilului