Tratamentul porfirie - portalul medical EUROLAB

Cauzele porfirie

Porfirie - o tulburare metabolică care apare ca urmare a unor defecte enzimatice și tulburări gemosinteza în particular. Porfiria sunt adesea de natură ereditară. eșec existent în metabolismul reprezentat de încălcare a porfirinelor formare porfirinogenov precursorilor acestora. Astfel de substanțe se acumulează în țesuturile corpului și în concentrație crescută conținute în excrementele.

În grupul de a doua frecvență de porfirie ia porfiria intermitentă acută, acolo este de 3-4 ori mai frecvent la femei decât la bărbați. În Suedia, SUA, Anglia, Australia, proporția de porfirie acută intermitentă, printre alte forme de porfirie este de 60-70%, iar fosta Uniune Sovietică boala a înregistrat mult mai puțin frecvent decât porfirie cutanată târziu. Boala este moștenită în mod dominant autosomal. Incidența de vârf are loc cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani.

porfirie mixt este larg răspândită în Africa de Sud, printre origine europeană; în țara noastră sunt descrise cazuri individuale. Boala este cauzata de deficienta de protoporfirinogenului, ea a moștenit într-o manieră autosomal dominantă. Manifestarea clinică a bolii apare cu vârste cuprinse între 10-30 ani.

Porfirine este un roșu-purpuriu cristale sunt produse de defalcare hemoglobinei. Prezența porfirinei în urină va provoca o schimbare în culoarea sa de pe picioare. Sau patologie se dezvoltă în măduva osoasă, sau (mai des) în ficat. Pe forma de boala va depinde de aspectul său - un neurologice și tulburări mintale sau de fotosensibilitate a pielii, sau simptome cerebrale, cardiace, hepatice, și, astfel, sindroame de durere.

Există o clasificare largă de porfirie pe mai multe criterii:

• origine
  • Primar (congenital) - cauzate de sinteza hemului defect congenital,
  • secundar (simptomatic) - sunt simptomatice și sunt observate în diferite boli sau expunerea la substanțe chimice, alcool;
• zona de demonstrație
  • gepatopoeticheskaya (hepatic) - defect enzimatic se manifestă pentru prima dată în hepatocite;
  • eritropoietice (măduvă osoasă), - un defect manifestă enzime în eritrocite;
  • gepatoeritropoeticheskaya formă (mixtă).
• boala
  • formă acută caracterizată prin dereglarea sintezei porfirinei înnăscute și hem în combinație cu sintetaza de inducție de acid aminolevulinic în hepatocite; Este mai puțin frecvente, dar în creștere mai grele (până la convulsii și spasme intestinale);
  • forma cronica se poate datora nu numai înnăscută, ci defecte enzimatice dobândite; mai popular decât acută, și întotdeauna însoțite de leziuni hepatice.

Cauzele coproporphyrinuria secundare sau protoporfirinemii:

• utilizarea sau contactul cu substanțe toxice
  • alcool,
  • metale grele (plumb, arsenic, fier, aur)
  • agenți chimici (tetraclorură de hidrogen);
• boli de ficat
  • hepatită acută și cronică,
  • ficat gras alcoolic,
  • ciroză,
  • prejudiciu colestatică,
  • hemocromatoza;
• boală de sânge
  • Hemolitic, sideroahristicheskaya, pernicioasa, anemie aplastică,
  • leucemie,
  • Boala Hodgkin;
• boli infecțioase;
• diabet;
• defecte metabolice congenitale
  • colestază recurente benigne,
  • sindromul Dubin-Johnson,
  • sindromul Rotor,
  • de tip tirozinemie I;
• neoplasme maligne;
• infarct miocardic;
• sarcinii;
• tulburări ale metabolismului fierului;
• medicamente.

porfirinogeny Incolor o cantitate suficientă de oxigen este ușor să se transforme în pictat, oferind o uroporphyrin fluorescență roșie. Aceasta conduce la colorarea roșie a urinei, care devine întuneric, la o expunere constantă. Aceasta a observat o autozomal dominant sau autozomal recesiva, caracterizata prin neomogenitate genetice severe. Un rol important este jucat de factori exogeni.

Pentru porfirie hepatica caracterizata prin:

• flux intermitent,
• activitate crescută deltaaminolevulinovoy sintetazei acidului,
• Atacurile acute provocate de diverse cauze, cum ar fi alcoolul, stresul, medicamente hormonale.

Cauza principală a porfiria acuta intermitenta - defect genetic porfobilinogendeaminazy (uroporphyrinogen sintaza-1), ceea ce conduce la o creștere bruscă uroporphyrinogen precursor al acidului 5-aminolevulinic și porphobilinogen. Se presupune că provoacă simptome clinice sunt tulburări de stimulare biochimice, ceea ce duce la dereglarea inervația periferic și autonom.

Există 5 grupe principale de simptome, severitatea care este uneori foarte izbitoare:

• Simptomele cardiovasculare sunt caracterizate prin tahicardie, hipertensiune arterială, modificări ECG;
• tulburări gastro-intestinale apar mai frecvent dureri abdominale colicative natura intermitentă sau constantă, de intensitate variabilă; durerea este mai frecvent localizat la nivelul abdomenului inferior, în unele cazuri, împreună cu vărsături și semne de obstrucție; în unele cazuri, simptom principal este constipație severă adesea rezistente la tratament, incepe de obicei in adolescenta;
• simptome neurologice si musculare periferice, caracterizate prin polineuropatie, paralizie și pareză flască, deficiente senzoriale;
• nevroza sau psihoza caracterizata prin insomnie, labilitate emoțională, anxietate, depresie și reacții hysteroid; în cazurile dificile și complicate dezvoltă confuzie, halucinații, și comă;
• fără modificări ale pielii și hipersensibilitate la lumină, și, în unele cazuri, aceasta afectează ficatul - există o creștere a transaminazelor și bilirubinei, funcția secretoare afectarea; biopsii hepatice observate steatoză și sideroza.

O combinatie de simptome cardiovasculare si psihice duce la faptul că tabloul clinic poate fi estimat în mod eronat ca thyrotoxic de criză. Acest lucru contribuie la observat la aproximativ 20% dintre pacienții cu porfirie acută intermitentă crește concentrația de hormoni TK și T4 în serul sanguin. Un număr de pacienți observate crize viscerale vegetative. În această formă de porfirie sunt la risc crescut de a dezvolta ciroză și carcinom hepatocelular.

In porfiria acuta intermitenta sunt mai multe faze:

• defect enzimatic;
• fază latentă compensată cu excretie moderată porfirinei;
• fază latentă decompensate cu excreție marcată a porfirinelor și clinică neclară;
• stadiul simptomatic al dezvoltării sindromului porfirinei acut.

În cazul în care fondul porphobilinogen remisie ies în evidență într-un volum mic, apoi, de regulă, nu apar episoade acute. Predicția este dificil de evaluat în momentul exacerbare, care poate pune în pericol viața pacientului.

Tabloul clinic constă dintr-un amestec porfiria simptome similare cu porfiria intermitentă acută și piele târziu. Simptomele cutanate au fost raportate la 80% dintre pacienți, variind de la 20-30 de ani. Există variante clinice ale bolii:

• pestriț cu porfirie manifestări cutanate și atacurile abdominale acute;
• numai manifestări cutanate;
• Numai atacurile abdominale;
• formă latentă.

Constipație, greață, hipertensiune apar chiar mai frecvent decât în ​​formă acută intermitentă.

porfiria cronică hepatică (porfiria cutanea tarda) - cea mai comuna forma a bolii cu predispoziție genetică, realizarea care necesită factori de mediu toxici suplimentari. Prevalența de 100 la 100.000 de locuitori, incidența - 10 cazuri la 100.000 pe an. Mosteneste două forme pot fi distinse:

• Familia, care se caracterizează printr-o moștenire autozomal dominantă cu deficiență heterozigotă a enzimei;
• forma dobândită are același tip de moștenire, dar sunt de 6 ori mai multe sanse de familie.

Punct de vedere clinic, aceste forme nu pot fi diferențiate. predispoziție genetică poate determina natura specifică a factorilor hepatotoxice de acțiune cu dezvoltarea porfirinei si hepatita simptom tardiv porfiria cutanat.

Când porfiria cutanea Tarda defecte enzimatice localizarea în biosinteza tipuri de gene de sistem. Cea mai grava boala apare la blocarea uroporphyrinogen-1-decarboxilaza, cu atât mai ușor - pentru încălcări în sistemul enzimatic geptakarboksil-porfirinogen-III-decarboxilaza și uroporphyrinogen-III-kosintetazy.

deficiență congenitală a enzimelor implicate în biosinteza porfirinelor în organism, manifestată sub influența consumului excesiv de alcool, intoxicare cu plumb, benzina cu plumb, di- și triclorbenzen, un număr de medicamente. În patogeneza porfirie cutanate tarziu juca rolul de droguri, cum ar fi barbiturice, medicamente anti-malarie, fenotiazine, sulfonamide, estrogeni. Cunoscut porfiria cutanea tarda dezvolta dupa administrarea prelungita de contraceptive.

Cum de a trata porfirie?

manifestare porfiria intermitentă acută necesită tratament imediat. Tratamentul constă în introducerea unei soluții de glucoză 20%, iar gemarginata programare timp de 4 zile consecutiv. Când leziunea sistemului nervos central sau periferic prezentat prednisolonul. paralizie prelungită după un atac acut poate fi însoțită de deteriorarea nervilor din mielinoobrazovaniya încălcare. Regresia acestor leziuni necesită mai multe luni.

Tratamentul porfirie hepatică cronică constă în utilizarea chloroquine și utilizarea chelanți. Pentru adsorbția unei cantități excesive de porfirine folosind cărbune activat. depunere de fier Porfiriu este bine controlată bloodletting:

• luna 1 Săptămânal 500 ml
• 2 si 3 luni - la fiecare 2 săptămâni, timp de 500 ml,
• la luna a 4 - 500 ml 1 dată pe lună la o ameliorare clinică marcată și dispariția manifestărilor cutanate.

O metodă alternativă de tratament - este utilizarea de plasmafereza.

Ca profilaxie se realizează protecția retsedivov a pielii de la expunerea la soare și îndepărtarea factorilor de declanșare.

Ce boli pot fi asociate

Sporirea predispoziția la porfiria diferite forme de boli de ficat:

• hepatita virală B și C,
• fibroză,
• boală alcoolică,
• hemocromatoza,
• carcinomul hepatocelular.

La 30-40% dintre pacienții cu porfirie cutanate tardive observate boli hepatice cronice.

Simptomele dermatologice tarziu porfirie cutanata se caracterizeaza prin pigmentare, vezicule și hipertricoză. Pigmentarea apare pe pielea expusa - fata, gat, partea superioara a pieptului, dosul mâinilor. Este difuză, culoarea variază de la pământ la gri la nuanțe roșu-albăstrui și bronz.

Semnul clasic de porfirie cutanată tardivă reacție cutanată cistică, bule dimensiunea de la o sămânță mei la un bob de mazăre și fasole. Cel mai adesea bule sunt situate pe partea dorsală a mâinilor și a feței.

Hipertricoză apare predominant pe fata in zona temporo-zigomatică pe urechi, nas. Prin manifestările cutanate atipice includ forme sklerodermopodobnaya, melasma, porfirie sau tip infiltrativ inconsistentă a porfiria lupus eritematos. Leziunile cutanate apar cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani. Fotosensibilitate cauzată de acumularea de porfirine în piele.

leziuni hepatice, potrivit multor cercetători, asigurați-vă că pentru a însoți o porfirie cutanată târzie (hepatomegalie, sensibilitate hepatică).

Mai mari uroporphyrin selecție și coproporphyrin în bilă cauzează colecist dischinezie și tractului biliar și leziuni astfel concomitente ale tractului gastrointestinal ca gastrita și duodenita, colita cronica. În stadiu avansat de porfirie cutanata tarziu a observat, de asemenea, leziuni ale sistemului nervos:

• Sindromul polinevritichesky cu atrofie severă a mușchilor feței, mâinilor și umerilor cingătoare,
• tulburări trofice vegetative,
• Sindromul astenic.

Înfrângerea sistemului cardiovascular se manifestă infarct miocardic. angină pectorală. ischemie cerebrală. Diabetul zaharat este diagnosticată la 15-25% dintre pacienți. cancer hepatic primar pot fi induse porfirie.

Porfir Acasă Tratamentul

Tratamentul porfirie este adesea efectuată la domiciliu, spitalizare poate fi recomandată în etapa de manifestări acute ale bolii și pentru procedurile de diagnosticare mnogospektornyh calitatea și.

Strategia de tratament trebuie să fie în mod necesar în concordanță cu profesionale de sănătate și exact implementat în casă sau într-un spital. Depășirea formele acute ale bolii nu este pe deplin recuperat, deoarece pacientul a recomandat încă de observație clinică.

Ce medicamente pentru a trata porfirie?

In porfiria acuta intermitenta - 20% soluție de glucoză la 2 litri două ori pe zi normosang + 3 mg / kg de greutate corporală pe zi timp de 4 zile; în durere atacuri sunt clorpromazină relevante și morfină, cu tahicardie și hipertensiune arterială - Inderal.

In porfiria cronica este prescris clorochină, la o doză de 50 mg de două ori pe zi, la intervale de o zi, cursul de 6-12 luni; pentru a adsorbi o cantitate în exces de porfirină folosind cărbune activ, carbol (1g de 3-4 ori pe zi înainte de mese); varsare si plasmafereza folosit.

Tratamentul Porfir metodele traditionale

remedii populare Aplicarea în tratamentul porfirie nu prezintă nici un efect pozitiv semnificativ și, prin urmare, preferința absolută este dat efecte farmacologice în asociere cu dieta si regim.

Tratamentul porfirie în timpul sarcinii

Tratamentul porfirie în timpul sarcinii se bazează pe aceleași principii ca și în celelalte cazuri. Luate în considerare posibilitatea de a sarcinii este un factor declanșator.

Medicii din sectoarele legate de medicament este decis sau nu să recomande întreruperea sarcinii unei femei - pe baza datelor de diagnostic și terapie ulterioare. Solutia, precum strategia de tratament a adoptat în mod individual în fiecare caz.

Tratamentul porfiria este adesea efectuată în asociere cu boli concomitente. În unele cazuri, poate fi necesar pentru a atinge remisie și să mențină în sine.

Ceea ce medicii vor trata dacă aveți porfirie

Diagnosticul de porfirie hepatica efectuate pe baza datelor clinice și porfirinele selecție caracter în urină și fecale, precum și concentrația acestora în celulele roșii din sânge și plasmă. Există caracteristici comune fiziopatologice și clinice ale tuturor formelor de porfirie hepatică acută. Datorită varietății de simptome clinice, inclusiv simptome abdomialgii, neurologice si kardialgicheskie, diagnosticul este adesea prea târziu. Simptomele cutanate sunt observate numai în cazul în care porfirinele se acumulează în țesuturile și prezența luminii solare generate specii reactive de oxigen.

In forme active de porfirie hepatice acute creșterea excreției urinare a acidului delta aminolevulinic, porfirine și koproporfirinogena. porfiria hepatice acute Chiar cauzate genetic poate avea loc în perioada inițială de latență.

Diagnosticul de porfirie acuta intermitenta bazat pe detectarea porphobilinogen în urină, precum și creșterea acidului deltaaminolevulinovoy ascuțite. Aproximativ 60% dintre pacienții cu urină roșii primește pe picioare sub influența luminii și a oxigenului din cauza prezenței și a uroporphyrins coproporphyrins. Diagnosticarea greșită într-un astfel de caz, care apare de multe ori, sunt: ​​abdomen acut, pancreatită, peritonită, poliomielita, psihoza, isterie, crize hipertensive, criza thyrotoxic, angina.

Diagnosticul în timp util formă porfirie mixtă contribuie la faptul că, chiar și în coproporphyrins faza preclinica a crescut excreția în urină și fecale. Biopsia hepatică modificări histologice semnificative nu dezvăluie, se observă fluorescență roșie. Prognoza este definită ca fiind favorabil prin evitarea factorilor de declanșare.

Diagnosticul de porfirie hepatică cronică desfășurate în baza nu numai caracteristica de manifestări cutanate, hepatomegalie, dar a crescut, de asemenea, conținutul în uroporphyrin urină. Caracteristică a paracristaline bolii, incluziuni aciculare in hepatocite si biopsie hepatica specimene autofluorescence sub lumină UV.

Tratamentul altor boli ale literei - n