Stil de viață sănătos - distrofie miotonica
distrofie musculară
Distrofie musculara este un grup de tulburari mostenite ale musculaturii scheletice cronice umane, arata slăbiciune și degenerarea musculară. Există nouă forme diferite de distrofie musculara. Acestea diferă în caracteristici, cum ar fi vârsta la care începe boala, localizarea muschilor afectati, severitatea slăbiciune musculară, rata de progresie distrofie și tipul de moștenirea ei. Cel mai adesea există două forme: distrofie musculară Duchenne și distrofie musculară miotonică.
distrofia miotonică (boala lui Steinert) se manifesta prin slăbiciune musculară și atrofie a mușchilor, care sunt însoțite de contracții musculare alungire nenatural după fiecare mișcare arbitrară. Boala apare la bărbați și femei (moștenite într-o trăsătură autosomal dominantă). Frecvența bolii este un caz în 7000 sau 8000 de oameni. formă congenitală de distrofie miotonica are loc cu o frecvență de 1: 100 000. neobișnuit de mare prevalenta distrofie miotonica (1: 3000) se găsește în nordul Suediei.
Tabloul clinic. Distrofia miotonica este o boală sistemică, precum și a musculaturii netede a afectat și a mușchiului cardiac, în plus față de mușchii voluntari. Boala variază foarte brusc pe tabloul clinic și începe datele. Într-o imagine tipică, ea începe în 20-40 de ani și se caracterizează prin dezvoltarea următoarelor simptome: miotonie, irosirea musculare, în special a feței, gâtului, părțile distale ale membrelor, cataracta, chelie precoce, atrofie gonadale. Este posibil să apară tulburări cardiace și respiratorii, probleme digestive. pacienții au adesea un nivel redus de energie, insotita de depresie. Cu toate acestea, retard mental apare la începutul utero a bolii. Mușchii feței, templu și gât mușchii în același timp a slăbit deosebit de puternic. naștere myotonia la o caracteristică de incapacitatea pacientului de a relaxa rapid muschii dupa un stres grele (de exemplu, după o mână copioasă încleștată în pumn) și contracția musculară prelungită după transvazare (de exemplu, în funcție de limbă, sau ridicarea degetului mare). Progresia bolii apare în cele mai multe cazuri, invaliditate lentă și completă poate avea loc nu mai devreme de 15 ani.
Cauzele de distrofie musculara
Studiile de laborator. În manifestările lor clinice sunt similare cu distrofie musculară cu amiotrofia spinală - boli ereditare care afectează neuronii motori ai măduvei spinării. Aceste boli, de asemenea, duce la slăbiciune musculară severă, uneori viața în pericol. Pentru a confirma diagnosticul de distrofie musculara poate necesita electromiografie, și, uneori, biopsia musculară cu examen microscopic pentru a identifica modificări degenerative caracteristice. Toate formele de distrofie musculară caracterizate prin degenerare a mușchilor, dar nu nervii asociate. In tesutul muscular afectat manifesta diverse modificări, inclusiv variații semnificative ale fibrelor de grosime (diametru) musculare. Treptat, aceste fibre își pierd capacitatea de a contracta, se dezintegreze si sunt inlocuite de tesut adipos si conjunctiv. Cea mai exactă este ADN-ul - Diagnosticare, care permite determinarea tipului de distrofie (primul sau al doilea) este prezent în pacient, și, de asemenea, pentru a determina cantitatea de CTG repeta in x romosomah, care permite să se tragă concluzii cu privire la nivelul bolii. Acest test genetic este, de asemenea, utilizat pentru diagnostic prenatal.
Tratamentul distrofiei musculare
Până în prezent, nu există nici o modalitate de a preveni sau incetini progresia bolii. Terapia are ca obiectiv principal combaterea complicatii, cum ar fi deformare spinarii, care se dezvoltă ca urmare a slăbiciune a mușchilor spatelui, sau susceptibilitatea la pneumonie cauzată de slăbiciunea mușchilor respiratori. Fenitoina, procainamida, chinina, folosit pentru a trata miotonie, dar este necesară prudență la pacienții cu boli cardiace (risc de deteriorare a conducerii cardiace). Implantarea unui stimulator cardiac este necesară la pacienții cu sincopă sau bloc cardiac. În tratamentul tulburărilor cardiace fenigidin recomandate medicamente. Utilizarea de dispozitive ortopedice pot îmbunătăți „agățat“ a piciorului, gleznei articulațiilor pentru a stabiliza, reduce incidența căderilor. exercițiu bine ales poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii. atrofie Când se utilizează steroizi anabolizanți (retabolil, Nerobolum), terapie reparatorie. În acele cazuri în care există o expresie miotonica semnificative simptome, prescrie cursuri difenina de 0,03-0,05 g de 3 ori pe zi, cu durata de 2-3 săptămâni. Se crede că fenitoina are un efect depresiv asupra conductivității sinaptice și reduce activitatea post-tetanice în mușchi. În cazul în care somnolenta excesiva, adesea insotita de distrofie miotonică, a fost observat un efect pozitiv atunci când se iau selegilina. De asemenea, recomandat aportul unor suplimente alimentare: coenzima Q10 (100 mg / zi), vitamina E (200 UI / zi) și seleniu (200 mcg / zi), lecitină (20 g / zi).
Un remediu eficient pentru aceasta boala este posibilă numai prin terapie genică, care este acum în curs de dezvoltare rapidă. Numeroase experimente au arătat îmbunătățirea fibrelor musculare în tratamentul unor forme de distrofie musculara. Distrofia Duchenne și Becker a observat o lipsă de dezvoltare a distrofina musculare. Gena responsabilă pentru producerea acestei proteine, este cea mai mare dintre toate genele cunoscute, astfel incat cercetatorii de terapie genica au creat o versiune in miniatura a genei. Cel mai bun conductor al genei pentru mușchii, oamenii de știință au recunoscut adenovirusuri. Prin urmare, ele sunt plasate în gena adenoviral dorită și introdus-l în șoareci care suferă de o lipsă de distrofină. Rezultatele testelor au fost încurajatoare. In alte studii similare ale acestei gene sunt purtători lipozomi, microsfere, lactoferina. Originalul abordare de terapie genica la tratamentul DMD, dezvoltat la Universitatea Oxford echipa condusa de Kay Davis (Kay Davies). Metoda constă în încercarea de a de-reprimarea omolog autozomal distrofinei - gena utrophin, care este produsul de expresie ar putea compensa lipsa distrofinei în toate grupele musculare. In embriogeneza uman aproximativ șapte săptămâni de dystrophin nu este exprimat și funcția în Utrophin proteinelor musculare efectua. Intre saptamanile saptea si 19 ale ambelor proteine sunt exprimate, iar după 19 săptămâni există o înlocuire a distrofinei utrophin musculare. După 19 săptămâni de utrophin dezvoltării embrionare se găsește numai în domeniul joncțiunilor neuromusculare. Proteine utrophin, cu locația autozomal seamănă izbitor distrofinpozitive lor N- și C-terminale domenii care joacă un rol crucial în funcția distrofinei. Rezultatele experimentale indică posibilitatea principală de corectare a defectelor de fibre musculare lipsesc dystrophin utrophin folosind stabilit că cele două medicamente (L-arginină și heregulină) a crescut producția de proteine utrophin in celulele musculare de soareci. Valoarea crescută a utrophin probabil compensa parțial absența sau lipsa de proteine dystrophin, care se observă în diferite tipuri de distrofie musculara. Înainte ca aceste medicamente să fie utilizate în tratamentul oamenilor, oamenii de știință nu au fost încă pentru a investiga siguranta si eficacitatea lor. Corpul uman are miostatină proteina (myostatin), care limitează creșterea musculară. Cercetătorii au observat îmbunătățiri la nivelul mușchilor la șoarecii de la pacienți cu distrofie musculară Duchenne, după blocarea proteinei. O companie de biotehnologie de lucru pentru a dezvolta un medicament care ar bloca myostatin la soareci, si este de planificare teste suplimentare care ar permite utilizarea acestei tehnologii în tratamentul diferitelor tipuri de distrofie musculara la om.
Identificarea genei defecte crește probabilitatea de utilizare viitoare a terapiei genice pentru tratamentul distrofie miotonică. Cercetatorii de la Universitatea din Rochester Medical Center (SUA) au studiat efectul medicamentului meksitil (mexiletină) pentru tratamentul acestei boli.
distrofie musculară progresivă
Sursa. Mendell JR, Griggs RC, NRSH -13, p. 2384.
distrofie musculară Duchenne
X-cromozomiale mutația recesivă a genei distrofinei. Semnele clinice: debut inainte de varsta de 5 ani; slăbiciune progresivă a mușchilor pelviană și umăr brâu; incapacitatea de a merge după 12 ani; cifoscolioze; insuficiență respiratorie la vârsta de 20-30 de ani. Implicarea altor sisteme de organe: cardiomiopatie; o scădere a inteligenței.
Becker distrofie
X-cromozomiale mutația recesivă a genei distrofinei. Semne clinice: începe mai devreme sau mai târziu în viață; slabiciune lent progresiva a muschilor pelviene și umăr brâu; capacitatea de a continuat să meargă după 15 ani; insuficiență respiratorie după 40 de ani. Implicarea altor sisteme de organe: cardiomiopatie.
distrofie miotonica
Autozomal dominant; Instabil porțiune de expansiune 19ql3,3 ADN cromozomial. Semne clinice: începe la orice vârstă; lent progresiva pleoapelor slăbiciune musculară, feței, gâtului, mușchii membrelor distale; miotonie. Implicarea altor sisteme de organe: tulburări ale conducerii cardiace; tulburări psihice; cataracta, alopecia frontal; atrofie a gonadelor.
Distrofiei umăr frontal
Autozomal dominant; de multe ori mutații ale cromozomului 4q35. Semnele clinice: debut inainte de varsta de 20 de ani; slăbiciune musculară lent progresivă a zonei feței a centurii de umăr, flexiunea dorsală. Implicarea altor sisteme de organe: hipertensiune; surditate.
Umăr și brâu pelvine (mai multe boli). Autozomal recesiva sau dominant. Semne clinice: începe de la copilarie la varsta de mijloc; lent progresiva umăr slăbiciune musculară și brâu pelvine. Implicarea altor sisteme de organe: cardiomiopatie.
distrofia Eye-faringian
Autozomal dominant (franceză Canada sau Spania). Semnele clinice: începutul 50-60 de ani; slăbiciune lent progresivă a mușchilor: a ochiului extern, pleoapelor, feței și gâtului; achalaziei cricopharyngeal. Implicarea altor sisteme de organe: cerebrală, oftalmică.
distrofie congenitală
(Include mai multe boli, inclusiv tipuri de Fukuyama și displazie cerebro ocular). Autosomal recesivă. Semnele clinice: incepand de la nastere; hipotonie, contracturi, intarziere in dezvoltare; în unele cazuri - dificultăți respiratorii devreme, în alte - un curs mai favorabil al bolii.