Spitalul №8

detectare perinatal diagnosticare a bolilor numite fetale (adică înainte de naștere) și la nou-născuți.

Unele boli sunt familiale. În așa-numitul tip dominant de moștenire a bolii se manifestă în fiecare generație, cu recesiv - un copil bolnav născut la părinți sănătoși. În acest din urmă caz, fiecare dintre părinți este purtătorul genei anormale, care determină apariția bolii.

Potrivit OMS, marea majoritate (92-95%), sugarii născuți sănătoși, dar, din păcate, 5-8% sunt produse cu una sau cu alte boli ereditare congenitale. În timpul nostru, există metode semnificative de diagnostic a unui număr mare de boli ereditare, inclusiv prenatale, și anume diagnostic prenatal.

În prevenirea bolilor ereditare sunt metode foarte importante de consiliere genetica, diagnosticul prenatal și screening-ul nou-nascuti, care identifică fenilcetonuria și hipotiroidismul congenital.

Aceste studii nu ar trebui să întârzie externarea din spital, care este, în a treia zi după vaccinarea BCG. Studiile Altele pot fi efectuate in clinica.

Fenilcetonuria - o boală cauzată de tulburări metabolice ale fenilalaninei aminoacizi. Boala afecteaza sistemul nervos central, însoțită de formarea de retard mintal și nu are manifestări clinice externe în primele zile de viață. Aceasta boala este doar unul din 7200 nou-născuți. Dar, în spitale de maternitate, folosind o metodă de screening a examinat toți copiii. 4-5-a zi la copii, de sânge este luat din călcâi și a pus-o pe formele speciale de hârtie pentru cromatografie, care este apoi trimis la laboratorul de consiliere medicală și genetică. concentrație mai mare de 2 mg Fenilalanina permite suspectate boala. Există un tratament eficient pentru fenilcetonurie: copilul este prescris un regim alimentar special, care a limitat drastic cantitatea de fenilalanină din prima lună de viață, folosind produse medicale speciale, parțial sau complet lipsit de această proteină. Această terapie dieta ajută la dezvoltarea neurologică și mentală și de vorbire normală a unui copil.

Congenitale hipotiroidism - boli ale tiroidei, cu o reducere a funcției sale până la pierderea completă. Boala provoacă o întârziere în dezvoltarea tuturor organelor și sistemelor, în special a sistemului nervos central, și este prezentat mai târziu, nu mai devreme de 4-6 luni de viata a unui copil. Boala apare la una dintre 4000-6000 nou-născuți. Diagnosticul precoce ajută la detectarea hipotiroidismului in primele zile de viață ale copilului. În acest scop, studiile hormonale, și anume determinarea conținutului de hormon stimulator tiroidian (TSH). Tratamentul de hipotiroidism congenital începe din prima lună de viață a unui copil. Tratamentul adecvat și în timp util, pentru a evita un pericol pentru viața și sănătatea copil.