Sindromul imbatranirii premature Riddle

Copiii care suferă de progeria, apar normale în termen de 6-12 luni de la naștere. După aceea, ei au simptome de a dezvolta în vârstă: piele ridata, căderea părului, oase fragile si ateroscleroza. Un copil de opt ani se uită de până la 80 de ani - cu piele uscată ridata, capul chel. Acești copii mor de obicei 13-14 de ani, după mai multe atacuri de cord si accident vascular cerebral pe fondul aterosclerozei progresive, cataracta, glaucom, pierderea totala dinte, etc. Și doar câteva trăi până la 20 de ani sau mai mult. La oameni, boala se numește „bătrânețea unui câine.“

Acum lumea se stie despre 60 de cazuri de infecție umană cu Progeria. Dintre acestea, 14 persoane locuiesc în Statele Unite, 5 - în România, restul în Europa. Printre caracteristicile acestor pacienți sunt dimensiunea pitic, greutate redusa (de obicei nu mai mult de 15-20 kg), pielea prea subțire, articulațiilor de mobilitate scăzută, bărbie slab dezvoltată, o față mică în comparație cu dimensiunea capului, care dă persoanei ca în cazul în care caracteristicile de păsări. Din cauza pierderii de grasime subcutanat toate vasele vizibile. Voice este de obicei ridicată. Dezvoltarea mentală corespunde vârstei. Și toți acești copii bolnavi sunt izbitor de asemanatoare cu unul pe altul.

Pana de curand, medicii nu au putut determina cauza bolii. Doar recent, cercetatorii americani au descoperit ca cauza „vârstei copiilor“ este o singură mutație. Progeria este o forma mutant a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național pentru studierea genomului, Francis Collins (Francis Collins), care a condus cercetarea, boala nu este ereditara. O mutație punctuală - în cazul în care numai o nucleotidă modificată în molecula de ADN - apare din nou pentru fiecare pacient. O mutatie genetica in proteina Lamin A cauzează îmbătrânirea accelerată. Și tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii proeminente și venele umflate pe craniu chel - stoshestnadtsatiletnego se transformă într-un om bătrân.

Huseyn Han și familia lui sunt unice în felul său: acesta este singurul caz cunoscut de știință, atunci când Progeria afectează mai mult de un membru al familiei. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Chana cade reciproc veri. Nici unul dintre ei nu au Progeria, la fel ca cei doi copii - în vârstă de 14 ani și doi ani Sangeeta Gulavsy. Aceasta boala afecteaza fiica lor în vârstă de 19 ani și doi fii Rehena: în vârstă de 7 ani, Ali Huseyn și în vârstă de 17 de ani, Ikramul. Nici unul dintre ei nu au practic nici o șansă de a supraviețui chiar și până la 25, și, probabil, acest lucru este cel mai trist.

Progeria adulți (sindrom Werner) - o boală ereditară sau familială. Se pare că îmbătrânirea prematură, începând de la vârsta de 20-30 de ani, urmată de o încărunțit precoce, pierderea parului si ateroscleroza. Progeria pentru adulți apare în următoarele simptome. în curs de dezvoltare lent cataracta tineret. picioare piele, picioare, într-o măsură mai mică mâinile și antebrațele și feței devine treptat subțire, țesut subcutanat și atrofie musculară în aceste zone. La extremitățile inferioare în 90% dintre pacienți au ulcere trofice, hipercheratoza si unghiilor distrofie.

atrofia pielii formular completat nas coracoid ( „nas pasăre“) îngustarea fantei gurii și punctul de bărbie, care seamănă cu „masca sclerodermia“. De la tulburări endocrine marcate apariție gipogenitalizme mai târziu sau absența caracteristicilor sexuale secundare, disfuncția de sus și de jos a glandelor paratiroide (tulburări ale metabolismului calciului), tiroida (exoftalmie) și hipofizei (feței luna, voce ridicată). Osteoporoza este adesea observată. Degetele Modificări se aseamănă cu cele de la acroscleroderma. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de 40 de ani. In prezent, in curs de testare pentru tratamentul bolilor cu celule stem.

Ca și postul? Chips de suport, faceți clic pe: