Sindromul Fraser cauze, tratament

Sindromul Fraser - o combinatie de Cryptophthalmos cu anomalii urogenitale și akrofatsialnymi. Pentru prima dată, sindromul a fost descris de C. Fraser în 1962. Incidența acestei anomalii este de 4 cazuri la 1 milion de nou-născuți și 1 caz la 10000 născut mort. tipul de moștenire al boala autozomal recesiva, deoarece acest tip de anomalie a constatat la copiii care se nasc în cazul căsătoriilor strâns legate (cu riscul de recurență este de aproximativ 25% din rezervele)

Cryptophthalmos - absența sau subdezvoltare a globului ocular, care este adesea combinată cu o lipsă de fante pentru ochi și pleoape

Simptomele și semnele sindromului Fraser

Prezența unui sindrom Fraser copil indica patru semne clinice principale: dezvoltarea anormală a organelor de reproducere (hipertrofia clitorisului, atrezia vaginala, uter două coarne, criptorhidie, hipospadias), sindactilie, Cryptophthalmos și prezența unor astfel de tulburări în surorile de sânge sau frați. Caracteristici suplimentare, ceea ce indică prezența acestui sindrom includ: urechi despicătură structura violare orală, nas, gât; retard mental, anomalii ale scheletului, agenezie renală unilaterală sau bilaterală, hernie ombilicala. În unele cazuri, acest sindrom poate să apară defecte lacrimale, afectarea tetină localizare și hypertelorism inel ombilical, feței despicătură mediană, defecte ale urechii medii, atrezia canalului auditiv extern, atrezia laringiene si stenoza, atrezia anus, hipoplazie a mezenterului intestinului subțire

Sindromul Diagnostic Fraser prenatală ajustate pe baza combinație a relevat microftalmiei, sindactilie, uropatia obstructive pulmonare și obstrucție a căilor respiratorii, care sa dezvoltat datorită oligohidramniosul ascita, atrezie laringiană și hydrops fetale

plămâni hiperecogen pot să apară în timpul atrezia bronhiilor și traheei, sechestrarea pulmonară, adenomatoasă - vice-chistice pulmonare și un al treilea tip de hernie diafragmatica. Diagnosticul diferential se face cu Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, care este destul de ușor să se facă distincție pe baza sa observat forma simpla de hidrocefalie la fetus cu sindrom Fraser.

Când agenezie renală și atrezie laringelui prognosticul de viață fatale. În cazul în care caracteristica principala este sindromul Fraser Cryptophthalmos, chiar și în cazuri rare, posibila corectie chirurgicala este acuitate vizuală foarte scăzută.

tactici obstetrice intr-un diagnostic prenatal în timp util a defectului depinde de anomaliile prezente dominante. În prezența atrezie laringian fetale sau agenezie renală, se poate recomanda avortul.