Sindromul Beckwith-Wiedemann - Tratamentul, Diagnostic, simptome, cauze

Sindromul Beckwith-Wiedemann cunoscut din 1964 an ca innascuta boala determinata genetic manifesta caracteristici externe caracteristice și care au un curs relativ favorabil. Prevalența acestei boli este de aproximativ un caz la 10-20 de mii de nou-născuți.

Cauzele posibile ale sindromului Beckwith-Wiedemann

Dezvoltarea sindromului Beckwith-Wiedemann posibila moștenire ea de la unul dintre părinți, precum și în cazul așa-numita mutație spontană.

Moștenirea sindromul descris este implementat într-un principiu autosomal dominant. Acest lucru înseamnă că boala se transmite, indiferent de sexul copilului și este o trăsătură dominantă. Trebuie amintit faptul că prezența a cel puțin unuia dintre simptomele clasice ale părinților acestui sindrom nu este absolut necesar. Acest lucru se datorează posibilității de a avea așa-numita formă de mozaic - atunci când o parte din celulele au un genotip normal (structura cromozomială), și o parte - modificat.

Mai mult, sindromul Beckwith-Wiedemann poate apare spontan, sub acțiunea divizarea celulelor germinale (in stadii foarte timpurii după fertilizare), unii încă să fie pe deplin factori investigați.

Ca sindromul Beckwith-Wiedemann arătat?

Diagnosticul acestui sindrom se bazeaza pe simptomele clinice ale acestora. Confirmarea prin metode de laborator în cele mai multe cazuri nu este necesar.

Simptomele principale, pe baza cărora sindromul diagnosticat Beckwith-Wiedemann la nou-nascuti sunt macroglosie (extinsă, nu pune în limba gura), omfalocel (hernia din cordonul ombilical), hipoglicemie (scăderea zahărului din sânge la sugari până la 28 de zile de viață) modificări caracteristice urechilor - adîncituri zhelobkovatye pe lobul urechii sau cavitatea rotunjite pentru bucle ureche.

Pentru destul de frecvent, dar nu descrie neapărat simptomele sindromului sunt în creștere, de asemenea, dimensiunea organelor interne (individual și combinate), o creștere semnificativă a creșterii și a greutății corporale neonatale (în raport cu media), criptorhidie (scaderea testicule latenta in scrot), cap care acționează, malformații ale inimii, și așa mai departe.

Un alt sindrom manifestare aproape constantă - scăderea activității mecanismelor de apărare ale sistemului imunitar. În consecință, copiii cu boli similare sunt predispuse la răceli frecvente și boli infecțioase.

Aproximativ 15% din cazuri, Beckwith-Wiedemann boala sindrom este însoțită de apariția unor tumori maligne ale diferitelor organe și sisteme.

Cum de a trata sindromul Beckwith-Wiedemann?

Această condiție impune cât mai mult posibil diagnostic precoce și simptomatic precoce (influențarea manifestărilor principale) tratament.

Cel mai important element în tratamentul sindromului descris este de a menține un nivel normal de zahăr din sânge. În caz contrar, se poate dezvolta retard mental în copil.

Alte activități sunt secundare.

Copilul trebuie să fie sub supravegherea constantă a districtului pediatru și suferă controale regulate. Cu tulburări de corecție în timp util care apar și medicale prognosticul regim de protecție competent pentru viață, sănătate și handicap este destul de favorabil.

Părinții din familie care are un copil cu BWS, înainte de planificarea sarcinii ar trebui să se consulte cu un medic genetician.

Aceste informații nu constituie o recomandare pentru tratamentul sindromului Beckwith-Wiedemann, și o scurtă descriere a bolii, cu scopul de cunoștință. Nu uitați că puteți auto-dăuna sănătății dumneavoastră. Dacă apar semne de boală sau suspectate că ar trebui să consulte imediat un medic. Fii sănătos.