Screening-ul nou-născuți toc - să cunoască prețurile pentru analiză și să treacă la Moscova și regiunile
- descriere
- pregătire
- mărturie
- Interpretarea rezultatelor
Analiza aminoacizilor a spectrului și acilcarnitinei prin spectrometrie de masă în tandem (TMS)
tulburări metabolice ereditare, sau altfel metabolismul - aproximativ 500 de boli diferite, care sunt cauzate de violarea catalizatorilor biochimici specifici - enzime. Enzime furnizează procedee de scindare a aminoacizilor, acizi organici, acizi grași și alte biomolecule. Mulți oameni cred eronat că, din cauza bolilor din acest grup sunt extrem de rare, precum și necesitatea de a le exclude câtuși de puțin. Cu toate acestea, în conformitate cu literatura de specialitate *, tulburări metabolice ereditare suferit una dintre cele 3000 de nou-născuți!
Un loc aparte printre aceste boli sunt boli care incepe in copilarie timpurie. Aceste boli sunt adesea asociate cu patologie neonatală severă și / sau continua sub masca de condiții, cum ar fi sepsis, leziuni perinatale a sistemului nervos, infecție intrauterină. Detectarea tardivă a bolii în acest grup poate duce la invaliditate severă sau chiar deces. A constatat că 5% din toate cazurile ** „sindrom de moarte subita infantile“ - o consecință a tulburărilor metabolice ereditare.
Cu toate acestea, unele dintre aceste boli sunt tratate în mod eficient cu un diagnostic in timp util. Una dintre metodele moderne de diagnosticare tulburari metabolice este spectrometrie de masa tandem (TMS). Această metodă permite determinarea într-o cantitate mică de material biologic (picătură de sânge uscat), aproximativ 40 de compuși diferiți. permițând o anumită probabilitate de a suspecta o boală ereditară. În unele țări, această metodă se realizează sondarea tuturor nou-nascuti la 10-30 de tulburări metabolice ereditare. Cu alte cuvinte, toate nou-născuții sunt supuse studiu biochimic special este numit de screening.
Ce este screening-ul? Screening-ul (de screening engleză -. Strecurare) - aceasta este o examinare masivă a pacienților pentru depistarea diferitelor boli, diagnosticarea precoce, care ajută la prevenirea dezvoltării complicațiilor grave și de handicap.
Ce boala este un screening obligatoriu de nou-nascuti in tara noastra? În România, există un program de stat, care include testarea obligatorie (screening-ul) a tuturor nou-născuți numai 5 boli ereditare: fenilcetonuria (PKU), fibroza chistica, galactozemie, sindrom adrenogenital si hipotiroidism congenital.
Vă rugăm să rețineți că această listă a studiului „călcâiul“ este doar un screening pentru fenilcetonurie (o listă completă a bolilor metabolice genetice detectabile de screening folosind „călcâiul“ vezi. De mai jos).
Pe copilul poate explora în continuare ce boli? screening-ul nou-născut, îndreptate la diagnosticarea tulburărilor metabolice prin TMS în România în acest moment, nu este efectuată. În România, acest studiu este realizat până prescris de un medic în cazul în care există o suspiciune de boli metabolice ereditare, deși multe dintre bolile acestui grup nu se manifestă imediat după naștere, dar este deja la nou-născuți. Cu toate acestea, metoda menționată anterior a spectrometriei de masă în tandem (TMS) poate examina în continuare copilul nou-născut la excluderea a 37 de boli genetice diferite, care se referă la tulburări ale metabolismului aminoacizilor, defecte ale acizilor organici și ß oxidării acizilor grași.
Aminoatsidopatii
Aminoatsidopatii dezvolta din cauza lipsei de enzime specifice necesare pentru metabolismul aminoacizilor. Acest lucru conduce la niveluri anormal de ridicate de aminoacizi și derivații lor în sânge și urină, care au un efect toxic asupra celulelor și țesuturilor. Principalele simptome sunt: intarzieri de dezvoltare, convulsii, comă, vărsături, diaree, miros neobișnuit de urină, vedere încețoșată, și auzul. Tratamentul constă în numirea unui regim alimentar special și vitamine. Eficacitatea tratamentului depinde de modul în care este diagnosticat precoce și cu acuratețe. Din păcate, o parte a bolii in acest grup nu pot fi tratate.
Organic aciduria / acidemia sunt rezultatul încălcări ale clivajului chimică a aminoacizilor din cauza lipsei de activitate enzimatică. manifestările lor clinice sunt similare cu aminoatsidopaty simptome. Tratamentul constă în numirea unui regim alimentar special și / sau vitamine. Din păcate, o parte a bolii in acest grup nu pot fi tratate. defecte # 223; oxidării acizilor grași # 223; oxidării acizilor grași - din proces în mai multe etape de divizare, având ca rezultat formarea energiei necesare pentru viabilitatea celulei. Fiecare etapă a procesului de oxidare se realizează sub acțiunea enzimelor specifice. In absenta unui proces enzimatic este perturbat. Simptome: somnolență, comă, vărsături, hipoglicemie, ficat, inimă și mușchi. Tratamentul constă în numirea unui regim alimentar scăzut de grăsimi cu alimentare frecventă și fracționată, alte produse dietetice speciale, precum și levocarnitine.
O listă completă a bolilor metabolice ereditare detectate
- Boala cu miros de sirop de arțar urină (sirop de arțar boală de urină).
- tip Tsitrulinemiya 1, tsitrulinemiya neonatale.
- aciduria Argininosuktsinovaya (ASA) / eșec argininosuccinic liazei acidului liază.
- Lipsa de transkarbamilazy ornitină.
- Lipsa trehaloză fosfat carbamil.
- Lipsa sintetazei N-atsetilglyutamat.
- hyperglycinemia nonketotic.
- Tirozinemia tip 1.
- Tirozinemia tip 2.
- Homocystinuria / eșec cistationin beta-sintetazei.
- Fenilcetonuria.
- deficit / arginază Argininemiya.
- acidemia propionică (insuficiență propionil CoA carboxilaza).
- acidemia metilmalonic.
- acidemia isovaleric (izovaleril CoA deficit de dehidrogenaza).
- Nerespectarea 2 metilbutiril CoA dehidrogenaza.
- CoA dehidrogenaza deficit de izobutiril.
- Glutaric acidemiei tip 1 (eșec gIutaril CoA dehidrogenaza de tip 1).
- Lipsa 3-methylcrotonyl carboxilaza CoA.
- deficit de carboxilaza multiple.
- deficit de Biotinidase.
- acidemia malonic (deficit de decarboxilaza malonil CoA).
- Lipsa mitocondriale thiolase acetoacetil-CoA.
- Lipsa de 2-metil-3-hidroxibutiril CoA dehidrogenaza.
- Lipsa de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liază.
- Lipsa 3-metilglutakonil CoA hydratase.
- Insuficien deficienței dehidrogenază-acil-CoA mediu.
- Lipsa de catenă lungă foarte acil-CoA deficit de dehidrogenaza.
- Lipsa deficitului de acil-CoA dehidrogenaza cu catenă scurtă.
- Lipsa de lanț lung 3-hydroxyacyl-CoA dehidrogenaza (defect proteină trifuncțional).
- Glutaric acidemia tip II (gIutaril CoA dehidrogenazei deficit de tip II), un eșec multiplu de acil-CoA dehidrogenaza.
- Transport încălcare carnitină.
- Carnitina deficit de palmitoil tip transferaza I.
- Carnitina deficit de palmitoil transferazei de tip II.
- Lipsa de translocase carnitină / acilcarnitinei.
- Insuficien dienoil reductază 2,4-CoA.
- Insuficien a thiolase mediu-3-ketoacyl-CoA.
- Lipsa de deficit de dehidrogenaza mediu / catenă scurtă acil-CoA.
Ce se întâmplă dacă copilul ar trebui să fie evaluate pentru tulburări metabolice ereditare?
- Prescris de către un medic sau de unul singur, în orice cabinet medical nevoie invitro pentru a obține stabilit pentru studiu, care include:
- plic cu instrucțiuni pentru prelevarea de sânge;
Ancheta reguli pentru preparare și de colectare a sângelui la nou-nascuti
- Prelevarea de mostre de sânge de la nou-nascuti efectuate în case de maternitate de personal special instruit, iar în cazul evacuării precoce a nou-născutului (până la 4 zile de viață) - un vizitator de sănătate special pregătit.
- Într-un studiu de prelevare a probelor de sânge neonatală ar trebui sa fie cel mai devreme efectuat de 4 zile în termen și 7-a zi la copiii prematuri. În sângele nou-născut luat de la tocuri, la copiii mai mari de 3 luni - de la degetul.
- La începutul nou-născuții sau biberonului pentru colectarea sângelui trebuie să fie de cel puțin 4 ore. probe de sânge se efectuează 3 ore după hrănire (la sugari - înainte de hrănire următoare).
- Înainte de a lua sângele unui picior copil nou-născut trebuie spălate foarte bine cu săpun, frecati un tampon steril umezit cu alcool de 70%, iar apoi suprafața tratată umedă cu o cârpă sterilă, uscată!
- Intepati face lancet steril de unică folosință la o adâncime de 2,0 mm (suprafața puncție reprezentat în figură). Prima picătură de sânge se îndepărtează cu un tampon uscat steril.
- O presiune ușoară asupra călcâiului promova acumularea de a doua picătură de sânge, la care se aplică un card special perpendicular pe o hârtie de filtru și impregnat complet și temeinic 5 zone delimitate de linia circulară. pete de sânge nu trebuie să fie mai mică decât dimensiunea indicată pe formular, sub forma de pete ar trebui să fie aceeași pe ambele părți (Fig. 3). (Fig. 4). Nu folosiți niciodată partea opusă a hârtiei de filtru pentru a umple cercurile.
- După ce a luat de scurgere de sânge zona puncție cu un tampon și lipici ipsos bactericid steril pe locul puncției. Atenție! Calitatea de colectare a sângelui depinde de acuratețea și fiabilitatea cercetării!
- card special din hârtie de filtru este uscat timp de cel puțin 2 - 4 ore la temperatura camerei. A se evita expunerea la lumina directă a soarelui! În acest scop, trage supapa de card extern și pentru a trece sub marginea ei opusă suprafeței filtrului (care nu sunt marcate cercuri), Fig. 5. După uscarea picăturilor de sânge muta supapă cartele deasupra suprafeței filtrului. Conectați-vă numele de card IO în partea de jos a copilului (nume) și introduceți data de prelevare a probelor de sânge (Data), Fig. 6. Cardul pune-l într-un plic mic și atașați-l la pre-semnate de un plic mare. Completați formularul de comandă a ghidului și, de asemenea, atașați-l într-un plic mare.
- Se trece un plic mare la cel mai apropiat birou de sănătate invitro (plic nu este sigilat). Angajat invitro în fața dumneavoastră pentru a verifica conținutul plicului și corectitudinea formularului de comandă.
- Cazuri similare în familie.
- Cazurile de moarte subita a unui copil la o vârstă fragedă în familie.
- O deteriorare bruscă a copilului, după o scurtă perioadă de dezvoltare normală (interval asimptomatic poate varia de la câteva ore până la câteva săptămâni).
- corpuri neobișnuite de miros și / sau urină ( „dulce“, „șoarece“, „varză fiartă“, „picioarele transpirate“ et al.).
- Tulburări neurologice - tulburări ale conștienței (letargie, comă), diferite tipuri de convulsii, modificări ale tonusului muscular (hipotonie sau tetraplegie spastica).
- Rata respiratorie (bradipnee, tahipnee, apnee).
- Afecțiuni ale altor sisteme și organe (ficat, hepatosplenomegalie, cardiomiopatie, retinopatie).
- Modificări ale parametrilor de laborator de sânge și urină - neutropenie, anemie, acidoză / alcaloză, hipoglicemie / hiperglicemie, activitatea metabolică crescută a enzimelor hepatice și ale creatin kinazei, cetonuriei.
- diagnostice suplimentare 37 boli metabolice ereditare, impreuna cu programe de detectare 5 boli ereditare de stat obligatorie: screening-ul nou-nascuti „călcâi“.
Interpretarea rezultatelor studiului conține informații pentru medic și nu un diagnostic. Informațiile din această secțiune nu pot fi folosite pentru auto-diagnostic și de auto-medicatie. diagnostic precis pune medicul, folosind rezultatele acestui sondaj, precum și informații relevante din alte surse: istoricul medical, rezultatele altor sondaje, etc.
Unități în laborator invitro: micromoli / litru.
Valorile de referință pentru parametrii definiți (interpretarea detaliată a rezultatelor) [deschide]
După cum a considerat valori de referință (pentru experți) >>
Interpretarea generală a rezultatelor