Rubinstein - teybi
sindromul Rubinstein - Teybi - rareori apar anomalii genetice. Să considerăm un exemplu de un sindrom clinic Rubinstein - Teybi și face cunoștință cu informațiile din literatura de specialitate.
sindromul Rubinstein - Teybi
Cum este diagnosticul, ce să efectueze inspecții, care sunt comune greșeli în abordarea terapeutică a pacienților cu patologie ereditar?
Vom începe cu analiza de exemple clinice.
Informațiile de pe acest site este disponibil pentru consultare cu părinții copilului.
Neurologie - epileptolog a întrebat mama cu un copil sub vârsta de 11 ani 7 luni, solicitând permisiunea de a vizita piscina. Familia a sosit dintr-o altă regiune în urmă cu câteva luni.
Un studiu detaliat a relevat plângeri și anamneza.
Să ne amintim că ataxia copil, pare șubredă mers, lentoare, stângăcie; precum obezitatea, ceea ce înseamnă „greutate“. Aceste atacuri nu au fost epileptică, și este rezultatul neîndemânare motorului.
- Există un psihiatru și neurolog. În mod regulat de 2-3 ori pe an, o cursuri de tratament nootropami (folosind Pantogamum, cortexin aktovegin, Cerebrolysin, gliatilin, glicină), cu nici un efect evident al tratamentului. Încadrată psihiatru handicap. În scopul reabilitării planificate de a utiliza piscina, dar piscina certificatului solicitat de la epileptologa pentru a permite accesul la piscina, referindu-se la diagnosticul: episyndrome.
Un copil născut la părinți tineri sănătoși. Ereditatea nu este împovărat. Sarcina a fost ușor cu preeclampsie, varianta edematous; cu amenințarea de avort spontan. Nașterile urgente, spontane. Greutatea la naștere 3050 mg, înălțime 50 cm, 8/9 scorurile Apgar.
Părinții au un al doilea copil in varsta de 4 ani sănătoși.
Contactul vine selectiv. Intelectul este redus. Discursul - sunetele individuale, silabe. Echipa înțelege parțial efectuează selectiv - da-te pentru a vizualiza, deschide gura ca răspuns la cerere, susține butonul merge.
Frecvent, la fiecare 5 minute, stereotipie ca deschidere și închidere a gurii, ochilor și de evacuare se confruntă cu o parte agravată în valuri.
Dysmorphia. craniu microcephalic, circumferința capului de 51 cm în zona motorului :. Nu pareză putere. Tonusul muscular este scăzut moderat difuz. Reflexele tendinoase erau vioi egale. Coordonare: ataxie ușoară în formă de stângăcie cu motor, mers inconstant. Obezitatea este de 2-3 grade.
metode suplimentare Efectuat de examinare.
EEG cu sindromul Rubinstein - Teybi
Am fost identificate următoarele simptome:
fenotip specific congenital antimongoloidny ochii, hipertelorism, perii mikrostomiya largă deget I, terminale club larg și falangelor proximale ale degetelor de la mâini și picioare;
retard mintal cu regresia competențelor lingvistice;
Istoria în cele 8 luni ale unui singur atac de convulsii pe un fond de pielonefrita acută cu febră grad scăzut; în absența Epiactivity EEG.
Tipul de boala - o lent progresivă; primele manifestări de la naștere.
Geneticienii confirmat patologia monogenica sindromul Rubinstein - Teybi.
Puteți pune un diagnostic neurologic:
Encefalopatia ca manifestare a unei boli genetice - un sindrom Rubinstein - Teybi sub forma de tulburari cognitive, simptom autism, sindromul atactică miatonicheskogo sindrom, enurezis.
Istoria convulsii febrile. Datele pentru nici o epilepsie activa.
Diagnosticul de insotire: Obezitatea 2-3 grade. Stunting.
Monitorizarea EEG 1 dată pe an.
Terapia simptomatică. În prezent, nu este necesar un tratament.
O dietă echilibrată, bazată pe recomandările unui endocrinolog.
Clasele cu un copil. cursuri de terapie de vorbire. Sesiuni cu un psiholog.
Mergând mai mult de 1 an, cu rezultatele EEG.
Pool nu este rațional să participe din cauza stereotipurilor exprimate (gura deschisă-închidere), tulburări de comportament (cu autism), din cauza riscului unui accident. Recomandat de formare în piscina „uscat“.
Datele din literatura de specialitate.
„Sindroame ereditari potrivit lui David Smith,“ și altele.
Să descrie caracteristicile sindromului Rubinstein - Teybi:
Sindromul membrelor larg I și falangelor degetelor terminale ale mâinilor și picioarelor; o anumită persoană ca palpebrală și makrostomii; retard mintal, retard de creștere.
Perie cu sindromul Rubinstein - Teybi
Sindromul a fost descris de Jack Rubinstein și Hooshang Teybi în 1963. 1 se găsește în populația de 25-30 mii. Înregistrate în prezent mai mult de 550 de cazuri. Femeile și bărbații sunt afectați în mod egal de multe ori. model autosomal dominant de moștenire.
Cele mai multe cazuri de sindrom Rubinstein - Teybi sporadice, cauzate de mutație punctuală spontană sau ștersătură în locusul cromozomul 16p13.3. Gene CCREBBP acest cromozom codifică proteina de legare CREB-. Aceasta proteina regleaza gena proyavlyaemost nucleul celulei prin cAMP.
Tabloul clinic este sindromul Rubinstein - Teybi
Descris stunting în primii ani de viață, lag vârstă osoasă (75-94%). În medie, bărbații atinge înălțimea și greutatea de 153 cm, 147 cm și femei.
Toți pacienții (100%), cu retard mintal, de multe ori în severă; 90% din cazurile de copii reținuți de dezvoltare motorie și de vorbire.
85% - lipsa de coordonare în formă de mers ataxie, 67% - hipotonie musculară, în 40% - hiperreflexie.
La 57% - există o schimbare a EEG, iar în 23% de a dezvolta epilepsie simptomatică.
dysmorphia craniofaciale
Microcefalie (35%), mai târziu, brahiotsefaliya închidere fontanel mare (24%), frunte proeminentă (33%).
Palpebrală (93%), gene lungi (87%), dacriocistita nou-născuți (43%), hypertelorism (71%), epikant (62%), ptoza (36%), o grosime (76%) și crescute sprâncene arcuite ( 73%), strabism (75%), erorile de refractie (58%), enophthalmos (22%) sau exoftalmie, pod nazal lat, nas mare, cu vârful redus (rostral) (90%), hipoplazia nasului (72%) makrostomiya (56%), mikrognaniya (49%), o față care seamănă cu un zâmbet, "gotic" (îngust și ridicat) cerul gurii (93%), cea mai mică creștere a părului în frontal (24%) și o regiune occipitală (42%), low-set warped urechi (81%), ano Malia dinți ca aglomerării.
Anomalii ale mâinilor și picioarelor
Extensia, scurtarea și aplatizarea proximal și falangele distale ale primelor degete și degetele de la picioare (100%), cele mai multe dintre toate degetele perie (87%); deformare în formă de X a articulațiilor degetelor; Dublarea falanga final sau a cincea degetele de la picioare primul (30%), polidactilie sau syndactyly; fingerpads ridicat (31%); plat (72%).
Materializări postură tulburări: cifoză crescut (37%), hiperlordoze, scolioză (42%), coaste anormale și hipoplazie sternul chonechondrosternon si spre exterior transforma osul iliac (26%).
Anomalii ale sistemului urogenital
Criptorhidie (78%); diverse malformații renale de dezvoltare (52%): hipoplazie renala unilaterala, renala uretere expansiune dublare, hidronefroză.
Boala Diverse cardiace congenitale (30%), fluxul aortic mai deschis, defect septal ventricular.
Anomaliile pielii
Hipertricoză (75%), hemangioame (25%); mol roșu strălucitor pe frunte, ceafă; tendinta de a cicatrici cheloide (22%), „cafea“ pete pe piele.
Printre alte simptome apar:
synkinesis patologica, stereotipii; agenezie de corp calos; cataractă, glaucom, kalaboma; dislocare patelar, dislocarea capului radial, osteohondropatija capului femural; boala Hirschsprung; uter două coarne, thelarche timpuriu; curbura a penisului, hipospadias; încălcarea structurii pulmonare.
La dificultăți de hrănire precoce, tendința de constipație (40-70%), infecții respiratorii frecvente; posibil reflux gastro-esofagian, uneori necesitând o intervenție chirurgicală. Cand este posibil, anomaliile căilor respiratorii aspirație. infectii ale urechii frecvente duc la pierderea auzului. unghii încarnate frecvente și paronychia.
Retard psihomotor.
Arată copii clase de Logopedie, corectare ortopedice, fizioterapie și masaj.
După examinarea caracteristicile bolii, examinarea clinică exemplu sindromul Rubinstein-Teybi, putem trage câteva concluzii:
1. Descrieți trăsăturile caracteristice ale sindromului Rubinstein - Teybi. Sindromul membrelor larg I și falangelor degetelor terminale ale mâinilor și picioarelor; o anumită persoană ca palpebrală și makrostomii; retard mintal; stunting.
2. Pentru a confirma diagnosticul: sindrom Rubinstein - Teybi necesita teste genetice. Oamenii de știință din yyavlena mutatie locus 16p13.3 cromozomiale.
3. Sindromul a fost descris de Rubinstein și Teybi în 1963. 1 se găsește în populația de 25-30 milioane de euro, cu probabilitate egală între bărbați și femei. model autosomal dominant de moștenire.
4. Acest caz reflectă cele mai frecvente erori și greșeli în tratamentul pacienților cu sindromul Rubinstein - Teybi.
4.1. Având în vedere faptul că mecanismele biochimice ale sindromului Rubinstein-Teybi nu a înțeles în prezent, se pare nejustificat de terapie intensiva nootropami selectate aleatoriu. Acest lucru poate duce la stereotipuri crescute și provoca convulsii (epilepsie simptomatică apare la 23% dintre copiii cu sindrom Rubinstein - Teybi).
stereotipii in sindromul Rubinstein - Teybi
4.2. O singură convulsii febrile a fost considerată ca fiind „episyndrome“. Diagnosticul episyndrome incorecte.
Opțiuni pentru diagnosticul poate fi:
Un sindrom convulsiv în orice condiții acute (sângerare la nivelul creierului, neuroinfection etc.).
B. epilepsie simptomatică.
În acest caz, nu au existat motive pentru stabilirea diagnosticului epilepsie. Având în vedere că unitatea a fost declanșată de un atac de pielonefrita acută, însoțită de febră grad scăzut. EEG nu a evidențiat prezența activității epileptiforme.
În administrarea cronică. timp de 4 ani, protivoepileptichekogo de droguri (acid valproic) probe nu a fost.
5. Principalele direcții în tratamentul pacienților cu sindrom Rubinstein - Teybi:
5.1. Prevenirea posibilelor complicații (constipație, aspirație, infecții, leziuni).
5.2. terapie simptomatică (de exemplu, hipertermie - febră).
5.3. Dieta echilibrata ca o persoană sănătoasă bazată pe vârstă sau recomandări endocrinolog subiect.
5.4. Activitatea fizică suficientă. Sportul adaptiv cultura fizică.
5.5. cursuri de terapie de vorbire. Training pentru un program de corecție.
5.6. O vizită la centrul de reabilitare. Participarea la programe pentru persoanele cu handicap.
Acest lucru va permite un pic pentru a extinde capacitatea limitată a pacienților cu patologie ereditară.
În scris articolul a primit un expert în tulburări neurologice ereditare au participat Ph.D. Root Oleg Leonidovich.