Rezumat de predare generale despre boala

Teoria generală a bolii.

Ereditatea și patologie

Fiziopatologie constata cauzele și condițiile bolii, mecanismele de dezvoltare a acesteia. soluție științifică precum și practic la orice fenomen sau proces real este redus la soluția de trei întrebări interdependente: De ce există una sau o altă boală sau proces patologic? Aceasta este prima întrebare care apare este un medic la o întâlnire cu boala. Găsiți cauza este necesară pentru abordarea adecvată pentru prevenirea și tratamentul bolilor. Mai mult, înainte ca medicul devine a doua întrebare este modul în care acest motiv, funcționează în anumite condiții, și anume, ceea ce este mecanismul de apariție și dezvoltare a bolii, procesul patologic? În cazul în care etiologia răspunsurilor la întrebarea „De ce există o boală“, secțiunea fiziopatologia, răspunde la întrebarea „Cum este boala“, este cunoscut ca o patogeneză comună. A treia întrebare - ceea ce se întâmplă ca urmare a acțiunii a cauzei. ceea ce este rezultatul, și anume, ceea ce este expresia specifică a bolii (proces): vindecarea, intarzierea boala sau moartea organismului, deoarece rezultatele posibile ale bolii.

Norm - indicele de variabilitate gama (tag), în care este stocată funcționarea optimă a sistemului de viață, și anume executarea integrală a funcției este realizată cu un consum minim de energie și implicare structurală minimă. Norma are o dinamică optimă, în funcție de sex, vârstă și starea funcțională a organismului.

Termenul „normal“ poate fi folosit pentru a caracteriza orice parametru pentru evaluarea funcției integrală sau separată sau activitatea sistemului corp. Norma este pentru sănătatea întregului organism.

Identificarea conceptelor cheie ale patologiei generale:

Nosologie - doctrina bolii.

proces patologica - un set de modificări morfologice, biochimice și funcționale în țesuturi în curs de dezvoltare în încălcarea programului genetic și cooperarea cu factorii patogeni ai mediului. Local (limitat) proces patologic poate exista, fără a intra în boala (porumb, papilom). Boala are o manifestare sistemică a procesului patologic.

proces patologic tipic - Standard format în cursul evoluției unui răspuns organismului la agenti daunatoare cu prevalenta distincta a componentei de protecție.

reacția patologica (funcția) - răspuns inadecvat (cantitativ sau calitativ) a sistemelor vii la stimuli fiziologici. Această manifestare externă a procesului patologic, simptom boala, semn al prezenței în corpul procesului patologic. Exemple: a crescut reflexele neconditionate cu paralizie a piramidal centrale, ca răspuns neobișnuit la glucoză în diabetul zaharat, dilatarea vaselor din piele sub influența adrenalina în inflamația, etc.

Concepte de bază ale teoriei cauzalității în patologie:

Etiologia (doi termeni însemnând):

1) doctrina cauzelor și condițiilor de apariție a bolilor și a proceselor patologice

2) motivele și circumstanțele bolii particulare.

Cauza bolii este rezultatul interacțiunii a trei componente: un factor etiologic sisteme reactive de viață (corpul uman), condițiile de mediu.

Etiologică (cauzală) factor - lider, factorul principal, inducerea, fără de care nu ar fi nici o boală.

Atributele factor etiologic:

- Doza (măsură cantitativă a expunerii)

- forța (severitatea modificărilor cauzate de o unitate de doză)

- Durata de acțiune (expunere timp caracteristică)

- poziția în raport cu corpul (exogenă și endogenă)

sistem reactiv live - corpul uman, interacționează în mod activ cu patogen reactivitatea agentului având (abilitatea de a răspunde într-un anumit mod de acțiunea diferiților factori) și rezistența (capacitatea de a rezista la acțiunea agenților patogeni).

Natura și severitatea răspunsului organismului depinde de norma de reacție genotipic, sex, vârstă, caracteristici de organizare a biorhythmic structuri de activitate intermitente, etc.

Patogeneza - mecanismul de apariție, dezvoltare și rezultatul bolii sau a procesului patologic în procesul de implementare a unei cauze consecinta (boala).

Studiul patogeneză necesită clarificarea secvenței modificărilor biochimice și structurale și funcționale în organe, țesuturi și organism întreg, ținând cont de relațiile cauzale.

Patogeneza - un proces în curs de dezvoltare, care cuprinde două tendințe opuse - mecanisme de daune și mecanisme de protecție de adaptare și compensare (sanogen).

Protecția - un set de proprietăți pasive ale organismului (insensibilitate bariere la factorii de patogenitate) și mecanismele active de contracarare a agentului patogen.

Adaptarea (adaptarea) - schimbarea structurii si metabolismul organismului la funcționarea optimă în noile condiții (dacă este deteriorată).

Plata - relații de rearanjare între elemente ale sistemului, care vizează furnizarea de înaltă calitate funcție (suficient), deteriorarea structurilor specifice responsabile pentru punerea în aplicare a funcțiilor în mod normal.

Genetica - știința care studiază legile eredității și variație a organismelor.

Sănătate și sănătate - sunt rezultatul interacțiunii factorilor ereditari și de mediu.

Ereditatea - proprietăți ale organismului pentru a menține și de a asigura transferul de semne descendenti caracteristici ale dezvoltării individuale, în condiții specifice de mediu de programare.

Succesiuni - procesul de transfer de informatii genetice despre semnele. Prin gameți și celule somatice.

Ereditatea - proporția de variație fenotipice, datorită diferențelor genetice dintre indivizi de miere.

h2 - figura ereditate - factori genetici de acțiuni în variația comună trăsătură fenotipice.

h2 = 1,0 - indică determinarea totală genetică a caracteristicii /

h2 = 0 - indică absența influenței ereditate.

Variabilitatea - proprietatea unui organism de a dobândi noi caracteristici și particularități ale dezvoltării individuale, care diferă de la mamă.

Fenotipică (noninheritable, modificare)

Materialul genetic nu se schimba

Schimbarea atributelor individului

Modificările nu sunt moștenite

Variabilitatea Modificarea - modificări fenotipice care nu depășesc norma de intervalul de reacție. Această variabilitate are o valoare de adaptare.

Phenocopies - una dintre manifestările variabilității modificării. Denotă simptome, boli sau fenotipuri de malformații congenitale (PPS), care se formează sub influența unor condiții de mediu și clinic legate de condițiile care apar sub influența mutațiilor.

variabilitate genotipică - este asociată cu modificări ale genomului.

Generative - modificări în aparatul genetic al gameților

Somatici - modificări în aparatul genetic al celulelor somatice

Mutation - definite mutații

Combinatorie - apare ca rezultat al recombinării aleatoare de alele în genotipuri descendenți comparativ cu genotipurile parentale

Mutației - schimbări la nivelul materialului genetic

I De origine:

Exogenă și endogenă

mutatii genomice - sunt caracterizate printr-o modificare a numărului de cromozomi

Tipuri de mutații genomice

Poliploidiya- crește numărul de seturi de cromozomi, multiple haploid (3n, 4n, 5n).

motiv - dublu fertilizare, absența diviziunii meiotice 1

Aneuploidy - modificarea numărului de cromozomi în diploide, nu haploidă multiple (2n + 1, 2n-1)

motiv - non-disjuncție de cromozomi, „lag anafaza“

↓ monosomy - având unul dintre cei doi cromozomi omologi (sindromul Turner)

trisomia - prezența a trei cromozomi omologi în cariotipului (21n - sindromul Down, 13N - sindromul Patau, 18N - Sindromul Edwards)

Clasificarea bolilor ereditare

În funcție de tipul de celule mutante:

Linie germinală (PKU, hemofilie) - moștenit

Somatic (tumora AI) - nu moștenit

Combinat (retinoblastom familială)

În funcție de gradul de letalitate:

Lethal (autozomi monosomy) - moarte înainte de naștere

Subletale (ID elvețian tip, sindromul Louis-Bar) - moarte înainte de pubertate

Gipogenitalnye (sindromul Turner, Klinefelter)

Pe contribuția factorilor genetici și de mediu:

De fapt, boli ereditare - datorită mutațiilor

Boala Ecogenetic - prezența mutațiilor specifice și a factorilor de mediu

Boli de predispoziție genetică - contribuția pronunțată a factorilor genetici

Bolile cauzate de factori de mediu - contribuția factorilor genetici pot fi mici, îndoielnic necunoscut

Boli cu o predispoziție ereditară (multifactorială)

1. monogenic - sunt determinate de o genă mutantă și apar prin acțiunea unui anumit (adesea specifică) și factorul obligatoriu al mediului (poluarea factorilor fizici și chimici, nutrienți, suplimente, medicamente).

Exemple de boli monogenice: intoleranta la lactoza, insuficienta b1 - antitripsină.

2. poligenică - sunt determinate de mai multe gene (care rezultă din interacțiunea dintre normale sau modificate - gene mutante, fiecare dintre care duce la dezvoltarea bolii singure).

Individul devine boala poligenice bolnav atunci când „pragul bolii.“

Caracteristici ale bolilor multifactoriale

Moștenirea nu corespunde legilor Mendeleev

Ea apare din interacțiunea organismului fiind susceptibil de complex de factori de mediu

Patogeneza depinde de contribuția specifică a factorilor genetici și de mediu

Caracterizat de un număr mare de variante clinice

concordanță mai mare la gemenii monozigoți decât dizigoți.

Evaluarea calitativă a contribuției factorilor ereditari și de mediu în apariția bolilor cu predispoziție genetică calculat conform formulelor speciale.

H - coeficientul ereditate;

CMH -% concordant pentru o anumită trăsătură (boală) în acest gemeni monozigoți eșantion;

KDZ -% concordanță pentru o anumită trăsătură (boală) în acest eșantion dizigot în raport cu întreaga populație de gemeni;

Având în vedere coeficientul Holzinger poate fi calculat rolul factorilor de mediu în originea acestei boli - coeficientul E (din mediu engleză -. Mediu)

3. Fiziologia patologica / Ed. Zayko NN Kiev.1985.