Realitatea și perspectivele pentru tratamentul bolilor ereditare

Până în prezent, a dezvoltat cele mai bune metode de corectare a bolilor metabolice ereditare. Iată câteva dintre ele:

• excluderea din regimul alimentar al produselor precursori toxici, cum ar fi surse de fenilalanină cu fenilcetonurie, surse de intoleranta la gluten in bolile cerealelor (boala celiaca);

• introducerea de hormoni sau vitamine care lipsesc, de exemplu, hormon tiroidian tiroxina în hipotiroidism congenital;

• transplantul de organe și țesuturi interne, cum ar fi transplantul de măduvă osoasă pentru defecte imune ereditare severe.

Tratarea unor boli genetice a devenit posibil datorită progreselor în domeniul ingineriei genetice. Pe baza tehnologiilor înalte de inginerie genetică derivate insulina hormoni pentru tratamentul diabetului zaharat si a hormonului de creștere (somatotropina) pentru tratarea formelor ereditare de statură mică. Cu toate acestea, o căutare intensivă pentru un tratament eficient al sindroame cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, un mare succes până în prezent nu a fost de succes. Medicamente utilizate ca stimulent al functiei cerebrale, contribuie la îmbunătățirea circulației cerebrale și dezvoltarea generală a copilului, dar nu este în măsură să elimine defectul intelectual. Acest lucru se datorează leziuni multiple atat creierului si a altor organe și sisteme în astfel de boli cromozomiale severe cum ar fi sindromul Down. În legătură cu această prioritate în acest stadiu, este un diagnostic prenatal precoce a sindromului Down și decizia privind întreruperea sarcinii cu consimțământul femeii.

Metoda cea mai eficientă și promițătoare pentru tratamentul bolilor ereditare cauzate de mutatie a unei gene - terapia genică. Acesta prevede o eliminare radicală a unui defect genetic. Obiectiv poate fi realizat prin tehnologia de recombinare moderne. Există două moduri posibile de a le pune în aplicare. Prima cale - un transfer de gene care funcționează complet (ADN complementar) în celulele somatice ale pacientului cu un defect genetic.

A doua modalitate - transferul de gene în celule de sex pacientului. În cazul în care gena introdusă va fi integrat în genomul, aceasta va preveni transmiterea bolii la pui.

In prezent, in studiile clinice de eficacitate de terapie genica pentru boli cum ar fi fenilcetonuria, forme ereditare de nanism, fibroza chistica si altele. Rezultate încurajatoare pentru terapia genică hemofilie B, defecte ereditare severe de imunitate. În următorii câțiva ani va continua dezvoltarea tehnicilor de inginerie genetică de corectare defect genetic in forme ereditare de statura asociate cu deficit de hormon de creștere. Gene a reușit să introducă în celulele musculare, care a început să producă hormonul de creștere. Un obstacol serios pentru introducerea pe scară largă a terapiei genice în practica clinică sunt două situații - costuri extrem de ridicate și lipsa de eficiență a eliberării ADN-ului celulelor pacientului. Metodele de terapie genica sunt in mod constant imbunatatite. În practica clinică, acestea sunt folosite pentru a trata nu numai boli monogenice, ci și alte boli grave, inclusiv cancerul și SIDA.

O nouă direcție de medicina clinica este chirurgie fetale - operare copil nenăscut. Această operațiune unică (îndepărtarea lobului afectat, corectarea malformațiilor congenitale ale sistemului urinar, și altele.). Ele sunt promițătoare, dar nu este ușor disponibilă pentru sănătatea publică în practică.

Următorul pas în tratamentul bolilor congenitale și ereditare - utilizarea celulelor stem. tehnologie medicală avansată creează premise reale pentru înlocuirea celulelor corpului deteriorate sanatoase.

Medical progresul Genetica permite risipească noțiunile de boli ereditare incurabile la oameni.