Porfirie, simptomele și tratamentul de porfirie, competente pentru sănătate pe ilive

Existența substanței porfirinei și încălcarea de schimb sale au fost descoperite în urmă cu mai mult de 100 de ani. N. Guntcr (1901) a descris boala care apare în încălcarea metabolismului porfirinei, „gemoporfiriey», un J. Waldenstrom (1937) termenul "porfirie".

Porfirine (Gk porphyreis -. Roșu închis) - compuși organici care aparțin grupului tetrapirolov. La om, porphyrins sintetizat din partea întunecată a hemoglobinei și în plante - clorofilă. Hemoglobina în organism constă dintr-o proteină globină și hem fără proteine. In porfirine formă pură - cristale roșii. Această culoare depinde de dubla legătură în inelul de pirol și metil grupe. In corpul porfirinelor servi ca oxidare biologică, transportul de oxigen și alte funcții importante. Porfirinele exogene împreună cu carne și produse vegetale ingerate, absorbite prin sângele pătrunde în ficat și convertit în coproporphyrins. Partea principală a coproporphyrins împreună cu bila este eliberat în intestin, iar restul este eliberat în sânge prin rinichi și urină excretat.

porfirine liberi produși endogeni prin dezintegrarea hem și mioglobinei. Toate porfirine apar din cauza modificărilor chimice ale etilporfirina corpului. Porfirinic IX, fiind una dintre principalele porfirinele din organism, conectarea cu fierul, formează hem. În măduva osoasă pe zi sintetizat 250-300 mg de porfirinei și este utilizat în sinteza hemului. Cea mai mare cantitate de porfirină liber (50 mg), pătrunde în eritrocite. Patologică Numărul stării de porfirine în eritrocite crește de 10-15 ori. Ca urmare a tulburărilor funcției hepatice în conversia unui porfirinei și un acid biliar scade de neutralizare. Acest lucru duce la o creștere a conținutului de porfirine. Din cauza distrugerii de hemoglobină din intestin poate fi, de asemenea, format porfirine. Cu toate acestea, sub influența bacteriilor deyterporfiriny porfirine transformate in IX (III) și lizoporfirin IX (III). gravimetric compus având un inel porfirinic, absoarbe razele având o lungime de undă de 400 nm. Toate porfirine fluorescențe, care emit de la el însuși razele roșii.

Sub influența roșu solare expunere la soare celulele sanguine pot fi supuse hemoliza și porfirine formate. Acest proces are loc prin creșterea conținutului de histamină, având ca rezultat creșterea sensibilității la lumina soarelui. Din cauza capacității porfirinelor de a provoca spasm al vaselor de sânge observate în această boală dureri abdominale, constipație, oligurie.

Când simptom rahitismului, hipokaliemie, hipotensiune arterială, stări depresive, un conținut de scădere a porfirinelor.

În funcție de locul sintezei porfirine, distinge și forma hepatică porfiria eritropoietic. Congenitale Porfiriya Gyuntera, protoporphyria eritropoietinelor coproporphyria eritropoietinelor constituie un grup de porfirie eritropoietic. Grupul include porfirie hepatica ostromenyayuschayasya sau pirroloporfiriya (forme simptomatice, latente); pestriț sau protokoprofiriya (care curge de la erupții cutanate, piele, forme latente - fără erupții cutanate), tardiv porfirie cutanată (urokaporfiriya) și coproporphyria ereditară.

Simptomele de porfirie

Boala Porfiria este cel mai frecvent la barbati, deoarece acestea sunt comparate cu femeile fumează mai mult și să bea alcool. Pentru boala de formare specifică pe piele, sau actinică bule traumatice creștere excesivă uroporphyrins urină, comparativ cu norma, o anumită creștere a conținutului coproporphyrins, Chie nostru în ficat diferite tipuri de modificări organice și funcționale. Boala începe, de obicei, în primăvara și vara de luni, atunci când radiația solară a crescut.

Semnele clinice ale dermatozelor apar pe zone deschise ale corpului (față, gât, mâini) ca un pigment, bula (sau bule), hipertricoza, microcysts și vulnerabilitatea rapidă a pielii.

Pentru boala caracterizata printr-o erupție de vezicule pe piele sau giperpigmentnoy sanatoasa este expus la lumina soarelui sau de multe ori se deteriorează. Bulele sunt de formă rotundă sau ovoidală, mic diametru 15-20 cm, interior conține fluid gălbui sau ceroasă (infecție aderare). Bule nu tind să fuzioneze între ele, pe pielea din jurul nu prezintă semne de inflamație. Ca urmare a bule daune pulmonare izbucni repede, în locul lor, există eroziune sau ulcere superficiale.

Pentru porfirie cutanata tarziu poate observa sindromul unui Nicolsky pozitiv în 1/3 pacienți. La locul de eroziune sau ulcerație a suprafeței după 10-15 zile de pete de vârstă apar, cicatrici albăstrui-roz, și, uneori, acnee ca Whitehead. Uneori, pigmentare a pielii este singurul semn clinic, dar aceasta pigmentare apare adesea impreuna cu alte simptome. Pigmentarea este o culoare murdar-gri, roșu-brun sau bronz. Pe pielea pacienților cu porfirie cutanata tarziu prelungit, impreuna cu pete de pigment pot fi observate pete ca pete albe în pete vitiligo sau tip ahromicheskie psevdopoykilodermicheskogo. Uneori, ca urmare a unor leziuni pulmonare sau traumatisme (atunci când îndepărtarea inele de mână prosop de ștergere și altele.) În zonele deschise ale corpului (cel mai frecvent suprafața laterală a mâinilor) apar eskoriatsii sau eroziune. Pe zonele temporale ale capului poate fi văzut hipertricoză, t. E. gene și sprâncene în creștere rapidă, culoarea lor se închide la culoare. In timpul remisie clinica a bolii simptomele dispar. Pe partea exterioară a mâinii și a degetelor, fata, urechile bolnave, pentru o lungă perioadă de timp care suferă de porfirie, poate fi găsit microcysts ca Whitehead. Culoarea acestor elemente albicioase, 2-3 cm diametru, acestea sunt aranjate în grupe, în funcție semene whiteheads.

Când pot să apară porfirie cutanata tardiva pe degete leziuni. Sub unghiile observate hiperkeratoza, ele deforma și colapsul (fotooniholizis).

Distinge forme simple (benigne) și distrofici porfiria cutanea tarda.

Când porfirie simplu marcate caracteristic de bule pentru porfirie în lunile de vară, care sunt stocate pentru mult timp. Eroziunea într-un timp scurt epiteliziruyutsya. Boala reapare în fiecare an o dată, curge cu ușurință. Aspect și starea generală a pacienților este aproape nu sa schimbat.

In forma de boala distrofice continuă până toamna târziu și bule persistă mult timp. Afectează straturile superioare ale dermei, există eroziune profundă și ulcere. Ulterior, pe site-ul de ulcere apar cicatrici atrofice, iar la fața locului eroziune - chisturi miliumpodobnye. Adesea leziuni patologice complicate cu infecție secundară, unghiile cad și supus distrugerii. Pacientii pot gasi o varietate de modificări (hiperkeratoza pe piele expuse, hipertricoza, sklerodermoobraznuyu piele).

Pe lângă manifestările clinice clasice porfiria cutanea tarda descrise mai sus pot să apară, de asemenea, forme atipice, cum ar fi sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfirie - melasma, infiltrative sau porfirie, porfirie tip inconsistentă a lupusului eritematos și cheilită erozivă. În structura dermatoze cont forme atipice de 8-9%.

forma Sklerodermonodobnaya dermatozelor este comună și se manifestă prin următoarele semne clinice:

• erupție cutanată apare pe zone ale corpului expuse la soare (față, gât, picior - acroscleroderma) și cele observate uneori proces amputare spontană;
• împreună cu dyschromia focarele (SEQ aspect giperpigmentnyh focarele) pot fi observate pielea densificat, caracteristic pentru sclerodermie. Ulterior se dezvolta atrofie a pielii;
• ca in leziunile cutanate sclerodermie sunt gălbui sau gri pal gălbui;
• boala reapare în primăvară și vară, în domeniile-cheie remarcat apariția de bule;
• vulnerabilitatea pielii pe corpul zonelor deschise și lipsa acesteia în zonele închise ale corpului. Această condiție nu este specific sclerodermia;
• sinteza crescută a fibrelor de colagen sub influența uroporphyrins fibroblaste, ceea ce explică dezvoltarea formei sklerodermopodobnoy de porfirie;
• 3% dintre pacienții cu porfirie cutanat tardiv, sub formă similară cu vitiligo. Aceasta se caracterizează prin apariția unor pete mari pe bule la fața locului depigmeptnyh. Uneori vitiliginoznoy forma de boala a pielii se intareste, se ingroasa, și se numește forma sklerovitiligipoznoy de porfirie cutanată târziu. Sklerodermopodobnaya și formele vitiliginoznaya se dezvolta in timpul dermatozele severe. proces patologic apare pe pielea de pe frunte, partea temporală a capului. În centrele sunt amelanotice și giperpigmentnye pete mai târziu, aici se dezvolta atrofie a pielii.

Un caz de simultane forme ocurență sklerovitiliginoznoy și sklerodermopodobnoy de porfirie cutanata tarziu in acelasi pacient.

Atunci când o formă atipică de dermatoză sub formă de pete lupus eritematos, în centrele care amintesc de „fluture“ în câteva zile, ele dispar și lasă în urmă atrofie. In jurul leziuni eritematoase pe fata exista pad infiltrativ, iar în centru - o atrofie progresează lent, a pielii. Cu toate acestea, în cazul în care studiul pielea pacienților cu această formă nu prezintă semne caracteristice LES. Un caz de apariție simultană a lupus și porfirie cutanat tardiv.

formă atipică porfiria curgere formă cheilitei erozive, observată la 10,7% dintre pacienți, în timp ce observând umflarea buzelor inferioare buză, exfolierea și apariția eroziunii.

Când porfiria tarda cutanea în organele interne ale sistemului nervos și cardiovascular, apar diferite modificări. Pacienții se plâng de durere în inimă. palpitații (tahicardie), dureri de cap, dureri în partea stângă, creșterea sau scăderea tensiunii arteriale. O examinare atentă a pacienților au de extindere a frontierelor inimii, un accent mai mare al II-lea ton al aortei, automatism rupte, excitabilitate, permeabilitate, alterarea funcției contractile ocobennosti infarct cardiac. modificări distrofice care apar în inimă, care apar datorită acțiunii substanțelor nocive formate datorită metabolismului afecțiunilor compuși porfirinici.

Ochii tuturor pacienților identificați în diferite grade de modificări specifice (vasodilatație, conjunctivită, sclera retinită și nervului optic, apariție cornee de bule și alte distrofia choroidita dissemnnirovanny).

Când porfiria cutanea modificări Tarda ale ficatului (hepatită) porfirina specifice sunt secundare ca urmare a metaboliților anormale în porfirina parenchimului hepatic. Potrivit unor cercetători, în etapa inițială de dezvoltare a pretsirroz, iar mai târziu - ciroză hepatică. modificări patologice hepatice relevă o încălcare a substanțelor în schimbul de pacienți. Violarea metabolismului proteic observată ca o scădere a raportului albumină și albumină-globulinei, creșterea gamma-globulinelor. Palparea hipocondrul drept si consistenta ficatului epigastrică este greu, ficat mărit, pigmentarea pielii dureroase este îmbunătățită, capilarele mici la piept expandat.

porfirie cutanate tardive pot să apară cu psoriazis, lupus eritematos, sclerodermia și alte boli de piele precum cancerul de ficat, de stomac, sarkaidozom pulmonare, gemohromotozom și mielom multiplu.

histopatologie

Sub epiderma este posibil pentru a vedea prezența găuri sau bule. Subțierea epiderma este capacul cu bule, stratul papilar al dermei - în partea de jos a acestuia. Stratul spinos al epidermei observate chiar acantoza, spongiosis subdezvoltate, papila dermica papilomatoza, leziuni endoteliale vasculare, degenerarea colagenului, subtierea fibrelor celulare și fragmentarea lor. Bula de lichid elemente celulare care nu sunt detectate, leucocitele pot fi uneori găsită.

diagnostic diferențial

Porfiria cutanea tarda se distinge de bulos epidermoliza, pemfigus vulgaris, dermatita herpetiformă Duhring, pelagra.

tratamentul porfirie

Un tratament specific târziu cutanat porfirie absent. La momentul procedurilor medicale ar trebui să fie de a normaliza metabolismul perturbat în organism pentru a elimina corpul din numărul crescut de porfirine circulante. Utilizarea adecvată a dozelor terapeutice de vitamine (B1, B6, B12) acid nicotinic. Vitaminele sunt recomandate o zi, vitaminele B1 și B6 nu pot fi administrate simultan într-o singură zi. Odata cu acest recomandat acid folic (0,01 g, de 3 ori pe zi), riboflavina (3 x 0,005 g), acid ascorbic (de 3 ori pe zi, până la 0,1 g) Aevitum (de 2-3 ori 1 capsulă ), metionină (0,5-0,75 g pe zi) Syrepar (2-3 ml intramuscular, 50-60 injecții per curs 1) și altele.

Pentru porfirie cutanată târziu nu există un consens cu privire la utilizarea fondurilor anti-malarie (antifebrific). Unii dermatologi consideră că este imposibil să se utilizeze delagila antifebrific sau alte medicamente în porfirie cutanată târziu, deoarece sub influența acestor agenți apar adesea retinopatie, agranulocitoză, vărsături, psihoză toxică, depigmentarea părului și alte consecințe negative. Odata cu aceasta, alți cercetători sugerează utilizarea de droguri antifebrific in doze mici (125 mg hlorihina de 2 ori pe săptămână, timp de 8-18 luni). Prin clarificarea complecși solubili sub formă de medicament cu oameni de știință antipiretică porfirshtami în apă și împreună sunt ușor de urină excretat. medicamente Antifebrific ar trebui să fie recomandată după terapia cu vitamine, după 15-20 de zile.

În scopul supresia peroxidării lipidelor medicamente antioxidante numite, beta-caroten, alfa-tocoferol (100 mg 1 dată pe zi).

In boala severa in termen de 2 săptămâni prednisolon 5 mg de 2 ori pe zi, precum și vitamine B, acid ascorbic, clorură de calciu (10% soluție lingura de trei ori pe zi).

Agenți fotoprotectoare este recomandat pentru protecție de la razele soarelui. Pacientii interzise pentru a atribui următorii agenți: sulfonamide, griseofulvina, barbiturice (barbital, tiopental, fenobarbital, etc.).

alimente dietetice recomandate. Dieta ar trebui să fie carne grasă (miel sau porc), pește prăjit, supe bogăție.

porfirie eritropoetic caracterizate prin următoarele caracteristici:

Distinge porfiria eritropoietic congenitala, protoni eritropoietinelor și coproporphyria.