Niemann-Pick boala, simptomele si tratamentul bolii Niemann-Pick, este competent pentru sanatate pe ilive

Simptomele bolii Niemann-Pick

Niemann-Pick de tip boala A (forma neuronopată acută), la copiii care mor înainte de a ajunge la vârsta de 2. Boala incepe in primele 3 luni de viață și manifestă anorexie, scădere în greutate și întârzierea creșterii. Ficatul si splina sunt marite, pielea devine ceros și devine de culoare galben-maroniu pe părțile expuse ale corpului. ganglionilor limfatici superficiali sunt extinse. În pulmonar apar infiltrate. orbire Marcat, surditate si tulburari mentale.

În fundusului dezvăluie pete roșu-vișiniu care apar din cauza degenerare a retinei în regiunea maculară.

Analiza sângelui periferic relevă anemie microcitară și în etapele ulterioare ale celulelor spumei pot fi detectate Niemann-Pick.

Boala poate apărea mai întâi icter colestatic intermitentă a nou-născutului. Pe măsură ce copilul apar tulburări neurologice.

Boala Niemann-Pick de tip B (forma cronica curge fără deteriorarea sistemului nervos) prezentat colestază neonatală, care se remite spontan. Ciroza se dezvoltă treptat și poate duce la dezvoltarea hipertensiunii portale, ascită și insuficiență hepatică. Descrie cazuri de succes de transplant de ficat, din cauza produsa insuficienta hepatica. Deși peste 10 luni de urmarire, nu au existat semne de depuneri de lipide în ficat, pentru a evalua rezultatele în ceea ce privește tulburările metabolice durează mai mult timp.

histiocytes sindromul aqua

Această stare de boala Niemann-Pick, manifestată prin prezența în măduva osoasă și celulele reticuloendoteliale ale histiocytes hepatice achiziționează colorarea Wright Giemsa sau culoare aqua. Celulele conținute depozite fosfosfingolipidov și glyukosfingolipidov. Există ficat mărit și splina. Prognosticul este de obicei favorabil, deși descris cazuri acești pacienți trombocitopenie și ciroză hepatică. Poate că această condiție este una dintre opțiuni pentru boala Niemann-Pick de la adulți.

Demența în boala Pick

Cod ICD-10

F02.0. Demența în boala Pick (G31.0 +).

Ca dementa progresează în imaginea bolii mai mult și mai important este tulburările corticale focale, în primul rând de vorbire: stereotipuri de vorbire ( „stand-up de viteză“), ecolalie, dicționar treptată, semantică, sărăcirea gramaticale de exprimare, activitatea de voce redusă la un aspontannost discurs complet, amnezică și atingeți afazie. Cultivarea inacțiune, indiferență, aspontannost; la unii pacienți (cu o leziune primara a scoarței bazale) - euforie, desinhibare instincte inferioare, pierderea de critici, încălcări grave ale gândirii conceptuale (sindromul psevdoparalitichesky).

Psihozei la pacienții cu demență Pick nu tipic.

Tulburări neurologice la pacienții cu sindrom Parkinson-like apar, atonie musculară paroxistic fără pierderea cunoștinței. Pentru a recunoaste dementa Peak chestiune de neyropsihoticheskogo studii: semne de afazie (senzoriale, stereotipii vorbire amnezice, își schimbă activitatea de voce, anumite litere naruscheniya (aceeași sărăcire stereotipie etc.) aspontannost rezultatele neuropsihologică stadiile timpurii ale bolii tulburărilor examinate nu este specific .. . la fel nu este specific pentru diagnosticul de dementa, rezultatele Pick studiilor de neurofiziologie I: pot fi identificate ca un declin general în bioelectric eficiență a creierului.

Alege dementa ar trebui să fie diferențiate de la alte variante de demență - această chestiune este relevantă în stadiile incipiente ale bolii.

Pacienții care au nevoie de îngrijire și supraveghere la primele etape de demență din cauza unor încălcări grave ale comportamentului și a tulburărilor emoționale-volitive la începutul bolii. Tratamentul tulburărilor psihopatologice productive realizate în conformitate cu standardele relevante de tratament al sindroamelor la pacienții vârstnici. Se afișează o utilizare foarte prudentă a agenților neuroleptici trebuie să lucreze cu membrii familiei pacientului, suport psihologic pentru persoanele care au grijă de bolnavi, în legătură cu caracteristică a pacienților cu încălcări grave de conduită necesită mai mult efort din cercul interior.

Prognosticul bolii nefavorabile.

Diagnosticul de boala Niemann-Pick

Diagnosticul se bazeaza pe o aspirație de măduvă osoasă, care identifica celulele specifice Niemann-Pick, sau bazat pe nivelul redus al sfingomielinazei în leucocite. Ambele tipuri sunt de obicei suspectate pe baza anamneza și un examen rezultate, dintre care cele mai notabile este hepatosplenomegalie. Diagnosticul poate fi confirmat prin examinarea sfingomielinazei în leucocite și a pus prenatally folosind amniocenteza sau horionbiopsii.