mutații genetice
Mecanismele de mutatii genetice sunt subdivizate în: mutații • Missensmutatsiyu Nonsensmutatsiyu • • Freymshift Gene mutații genetice sunt moleculare nu sunt vizibile în lumina microscopului schimbă structura ADN-ului. Prin mutatie cariere gene includ orice modificări în structura moleculară a ADN-ului, indiferent de localizarea și influența lor asupra viabil-Ness. Unele mutații nu au nici un efect asupra structurii-tur, și funcția de proteină corespunzătoare. Altele (mare) parte a mutațiilor genei conduce la sinteza proteinei defecte, nu pentru a efectua funcția metoda antiNogo intrinsecă. Că mutațiile genetice sunt responsabile pentru dezvoltarea unor forme mai mostenite de patologie. Cele mai frecvente boli monogenice sunt: fibroza chistica, hemocromatoza, sindromul adrenogenital, fenilcetonurie, neurofibromatoza, miopatie Duchenne, Becker si o serie de alte boli. Clinic, acestea prezintă semne de tulburări metabolice (metabolice) in organism. Mutația poate fi:. 1) înlocuirea bazei în codonul, așa-numita mutație missense (din engleză, mis - fals, greșit + lat Sensus - sens) - înlocuirea unei nucleotide în porțiunea de codificare a genei, conducând-schaya la amino substituții acide în olipeptide ; 2) într-o astfel de variantă de codoni, care se va opri citirea informațiilor, așa-numitul nonsensmutatsiya (lat non -. No + sensus - sens) - nucleotide de înlocuire în porțiunea codificatoare generatoare a unei gene conduce la formarea de codon-terminator (codon de stop ) și încetarea radiodifuziunii; 3) aborda citirea informațiilor, lectură schimbare de cadru, numit freymshiftom (din rama engleza - cadru + shift :. - deplasare prin forfecare) atunci când modificări moleculare la conducerea DNA la o schimbare-triplete în timpul translatării lanț polipeptidic clorhidric. Există și alte tipuri de mutatii genetice. În funcție de tipul de modificări moleculare izolate: ștergere (din deletio Latină - distrugere). Atunci când o dimensiune segment ADN AM-ta de la o nucleotidă la gena; duplicarea (din duplicatio latină. - o dublare), adică dublarea sau repetate duplicarea segmente de ADN de la o nucleotidă până la gene întregi; inversiune (din inversio latină. - inversiune), adică un segment de 180 ° a ADN-ului de la două dimensiuni la nukpeotidov fragment, incluzând mai multe gene, aspirante; inserție (din insertio Latină -. atașarea), adică inserați-ing fragmentele de ADN variind în mărime de la o nucleotidă până la o întreagă genă. modificări moleculare care afectează una la nucleotidele MULTI-CAL, avand in vedere ca un punct de mutație. Cele fundamentale și distinctive mutațiile genetice sunt etsya că 1) conduce la o schimbare în genetice infor-mațiile, 2) pot fi transmise din generație în generație. O anumită parte a mutatie genetica poate fi atribuită mutații neutre, deoarece ele nu duc la orice modificare în fenotipul.
De exemplu, din cauza degenerării codului genetic-agenție unul și același aminoacid poate codifica două trip-vară, care diferă numai pe un singur motiv. Pe de altă parte-, aceeași genă poate fi modificată (mutant), ca în statele non-distins. De exemplu, o genă care controlează AB0 sistem de grup sanguin. Ea are trei alele: 0, A și B, care definesc patru combinații de grup sanguin. AB0 sistem de grup sanguin este un exemplu clasic de variabilitate genetică a semnelor normale patru drepturi. Că mutațiile genetice sunt responsabile pentru dezvoltarea unor forme mai mostenite de patologie. Bolile cauzate de mutatii similaritate-TION, numita genă sau monogenica, boli, e. Boli ale cărei dezvoltare este determinată de o singura mutatie a genei.
