Monogenic și bolile poligenice

boli monogenic cauzate de mutații sau absența unei anumite gene. Mutațiile pot captura una sau ambele alele. Manifestările clinice rezultă din lipsa de informații genetice sau punerea în aplicare defectuoasă. Boala monogenice sunt investigate în conformitate cu legile Mendel (autosomal sau cromozom X-linked). Există aproximativ 5000 de boli monogenice, mai mult de jumătate este moștenită într-un mod autozomal dominant.

Acest grup de boli includ:

• - neurofibromatoză (boala Recklinghausen), în care afectează cel mai grav sistemul nervos;
  
• - distrofia miotonică cu miotonie, slăbiciune musculară, cataractă, aritmii cardiace, toleranța scăzută la glucoză, retard mintal;
  
• - sindromul Marfan - o boală ereditară a țesutului conjunctiv. Caracteristicile cele mai specifice sunt tulburări ale lentilelor dislocat scheletice, modificări cardiovasculare, Ectazia Dura;
  
• - Ehlers-Danlos sindrom - congenital giperrastyazhimost țesut conjunctiv în legătură cu sinteza de colagen încălcarea cauzată de diferite mutații ale genelor de colagen;
  
• - fenilcetonurie asociată cu deficiență a locusului hepatice hidroxilază enzimă fenilalanina, care se află în brațul lung al cromozomului 12. Copiii cu PKU se nasc sănătoși, dar în primele săptămâni după naștere, în legătură cu primirea de fenilalanină în organism din laptele matern dezvolta manifestări clinice ale bolii: iritabilitate, hiperreflexie, creșterea tonusului muscular, convulsii epileptiforme convulsive; copilul vine „mouse-ul“ miros. Mai târziu dezvolta retard mintal, microcefalie;
  
• - mucoviscidoza (fibroza chistica), pe baza de vehicule violare de clor și sodiu ioni prin membrana celulară (gena fibroza chistica localizata in cromozomul 7), ceea ce duce la îndepărtarea excesivă de cloruri. hipersecretie de mucus Gros observat în celulele pancreasului endocrin, epiteliul bronsic, mucoasa tractului gastrointestinal;
  
• - sindromul adrenogenital (hiperplazie suprarenală congenitală) se referă la un grup de sinteză moștenită tulburări de hormoni steroizi. Cea mai comună formă de hiperplaziei adrenale congenitale - deficiența genei 21-hidroxilazei este situat pe brațul scurt al cromozomului 6;
  
• - miopatia Duchenne este cauzata de o mutatie intr-o gena responsabila de sinteza proteinelor distrofinei (locusul genei este situată în X ^ 21). Boala se manifestă prin progresivă slăbiciune musculară, degenerarea și necroza fibrelor musculare individuale;
  
• - hemofilie A - Boala concatenat cu cromozomul X, locusul genei este situată în mutația genei X28 duce la factorul VIII deficiență. Manifestările clinice constau în încălcarea hemostaza, creșterea timpului de coagulare.
  

Boala poligenică cauzată de interacțiunea dintre anumite combinații de alele de la diferiți loci și factori exogeni. Boala controlata de mai multe gene, care nu sunt supuse legilor Mendel și nu corespunde tipului clasic de autozomale, autozomal recesiv dominant și moștenirea legată de cromozomul X. Semne de dependente în mare măsură de factori exogeni. risc genetic boli poligenice într-o mare măsură depinde de istoricul familiei si severitatea bolii de la părinții lor. Boala de risc genetic poligenice se calculează pe baza tabelelor de risc empirice. Se determină prognosticul este adesea dificil.

Prin boli poligenice includ malformații congenitale, nu sunt cauzate de o anomalie cromozomiala. Din punct de vedere clinic izolat distinge (localizat într-un singur corp), sistemul (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în corpurile celor două sisteme sau mai mult) de malformații congenitale.