Metode biochimice de diagnostic ale bolilor monogenice

Metode biochimice monogenice DIAGNOSTIC PATOLOGIEI

O varietate de metode biochimice utilizate pentru diagnosticul bolilor monogenice cu defect biochimic identificat din grupul constând din boli metabolice ereditare. Diagnosticul biochimic este mai valoros, mai puțin oportunitate pentru diagnostic precis si diferential numai prin intermediul datelor clinice și genealogice, mai mici, manifestările clinice în stadiile incipiente ale bolii, mai fiabile capabilități de diagnosticare purtător heterozigot, este mai mică valoarea acestor studii, comparativ cu moleculare genetice , imunogenetice și colab. metodele biochimice sunt unice pentru screening-ul in masa pentru diagnosticarea precoce a bolilor ereditare în novoro dennyh. În aceste cazuri examinate randomizate, contingente, iar singura indicație este faptul nașterii copilului. Criteriile de includere în programul de patologie in masa de screening nou-născutului biochimice sunt după cum urmează:

• incidență ridicată în rândul populației (nu mai puțin de 1:20 000);

• severitatea leziunii cu consecințe ireversibile în formă de invaliditate sau deces precoce;

• posibilitatea unui simplu, fiabil (sensibilitate, specificitate, nici un rezultat fals negative), și punct de vedere economic pentru a diagnostica stadiul preclinic al bolii;

• posibilitatea corectării patogene sau a altor încălcări identificate.

Prin metode de diagnostic biochimice genetice includ calitative, semicantitative și cantitative. În afară de sânge, plasmă sau, ser și corpusculi, pentru studii biochimice pot fi utilizate de urină, sudoare, cultura de celule (fibroblaste, limfocite), meconiu.

Testele calitative sunt ieftine, simplu, sensibil, poate detecta concentrațiile în exces ale substraturilor sau derivații acestora în reacții enzimatice unități la care participă. Pentru testele calitative folosesc de obicei urina. Testele calitative sunt împărțite în definind universale un grup de boli cu un defect biochimic de conducere (de exemplu, testul CPC în mucopolizaharide, testul lui Benedict pentru agenții și altele. reducerea) și specifice (testul pentru acidul homogentisic la homogentisuria, testul de cupru cu boala Wilson și colab.).

Metode semicantitative și cantitative, precum și diagnostice biochimice efectuate în urină, și sânge. Ele pot fi metaboliți divizate, aparțin aceleiași clase chimice și pentru determinarea concentrației unei substanțe specifice. Aceste metode includ hârtie, în strat subțire (one și bidimensională) și alte tipuri de cromatografie, electroforeză, hromatomassspektrometriya, spectrofotometrie, fluorometrie, cromatografie lichidă de înaltă performanță, spectrometrie de masă în tandem (permite cuantificarea markerii metabolici 3000). Aceste metode sunt complexe, dar extrem de precise și necesită utilizarea de echipamente scumpe.

În această secțiune, este recomandabil să se ia în considerare utilizat în scopuri de screening in masa test microbiologic Guthrie, simplu, accesibil și universală, bazată pe o creștere pe microorganisme medii minime, care sunt sensibile la metabolitul determinată (pe suprafața discurilor transparente hârtie agar mediu filtru aplicat sunt uniform impregnate cu sânge capilar) . Conform intensitatea creșterii microbiene poate fi văzută pe concentrația acestui metabolit. Acest test este deosebit de important de diagnostic în zonele în care nu există centre genetice medicale si laboratoare biochimice genetice specializate cu echipamente scumpe si personal instruit.