Marker și cromozomi inel

Marker și inel de cromozomi. caracteristici

Uneori, preparate de cromozomi vazut foarte mici de marcare cromozom nerecunoscut numite cromozomi, de multe ori într-o stare de mozaic. Acestea sunt de obicei găsite în plus față de setul de cromozomi normale, astfel încât acestea sunt, de asemenea, numite redundante sau extinderea de cromozomi anormale structural.

Citogenetica dificil de a caracteriza cromozomi markeri specifici în colorarea diferențială, chiar și cu metodele de rezoluție înaltă, deoarece, în general, ele sunt atât de mici încât colorantul diferențială ambiguă sau evidentă.

De obicei, este necesar pentru identificarea exactă FISH-analiză cu diverse sonde; cromozomi markeri mici adesea constau doar din heterocromatinei okolotsentromernogo sonde detectabile cromozom specific FISH pe ADN prin satelit.

cromozomi marker de mari conțin invariabil unele materiale de la unul sau ambele brațe ale cromozomului care creează dezechilibru pentru genele implicate. frecvența prenatală apărut de novo marker de cromozomi exces de aproximativ 1 la 2500. Datorită importanței clinice se referă la identificarea de cromozomi marker de greu de estimat și de a detecta un marker în cariotip fetal poate fi o problemă gravă în evaluarea riscului Anamaliya și consiliere genetică.

În funcție de originea riscului marker de cromozom al anomaliilor fetale poate varia de la foarte mică la foarte mare, până la 100%. Proporția relativ mare a acestor markeri derivați din cromozomul 15 și a cromozomilor sexuali. Sindroamele specifice sunt descrise în legătură cu cromozomi markeri bisatellitnymi derivate din cromozomul 15 și porțiunea centromeric a cromozomului X.

O subclasă interesantă de cromozomi de marcare. pierdut okolotsentromernye secvențe ADN și, în ciuda acestui fapt, stabil. Astfel de markeri sunt mici fragmente de arme cromozomiale (de obicei, la o oarecare distanță de centromere normal) proprietăți oarecum dobândite centromer. Se spune că astfel de markeri includ neocentromeres.

Cele mai multe dintre cromozomi markeri își pierd telomeric secvența (terminal) și astfel pot forma un mic cromozomi inel. Se formeaza atunci cand in cromozomul se produce doua capete decalaj si cromozomi deteriorate sunt unite într-o structură de inel. cromozomi Ring sunt destul de rare, dar ele sunt descrise pentru fiecare cromozom.

În cazul în care centromere se află în interiorul inelului. stabil cromozom în general inelar. Cu toate acestea, unele inele se confruntă cu dificultăți în timpul mitozei, atunci când cele două chromatids sora unui inel cromozom în timp ce încerca să se lupte dispersa în anafaza. Există lacune ale inelului, însoțite de fuziune ulterioară cu formarea de inele mari și mici. Datorită cromozomi inel de instabilitate mitotică sunt adesea găsite doar în unele celule.