Lissencephaly și descriere agyria și caracteristici

1. Definiție 2. Motive 3. Clasificare 4. Tabloul clinic 5. Diagnosticul prognosticului bolii 6. Tratamentul 7.

Există mai multe boli rare ca dobândite și congenitale. Dar există boli pentru care nici nu se poate colecta date statistice referitoare la numărul aproximativ de cazuri care îndeplinesc înregistrate vreodată în România. Pentru una dintre aceste defecte congenitale și se referă lissencephaly.

La fel ca mulți termeni clinice, este un cuvânt compus și traducerea destul reflectă cu acuratețe esența morfologiei bolii: „creier buna“. Ce este?

Este cunoscut faptul că speciile mai dezvoltate, cu atât mai mult este nevoie de spațiu cortexul emisferelor cerebrale. La om, o nouă crustă, neocortex, este responsabil, inclusiv activitatea cea mai mare nervos, dezvoltarea mai puternic dintre toate mamiferele. În acest caz, craniul trebuie sa protejeze creierul de daune, și la „pachet“ coaja in interiorul craniului, este necesar să se formeze gyrus (gyrus), separate prin șanțuri adânci (sulcus). Că un astfel de aranjament permite crusta pentru a forma cea mai mare suprafață în cel mai mic volum.

Pentru crusta formată după cum este necesar, chiar și pe scena prenatale de dezvoltare a copilului au loc următoarele procese complexe:

• intens divizat celulele nervoase;
• migrează din matricea embrionar original în locul de desfășurare permanent;
• atunci ei se dezvolta, în conformitate cu „locul de primire“, dobândind o specializare înaltă.

Embryo cortex și copilul este un proces foarte complex. Tu trebuie să completeze emisfera, și numai după aceea a pus toate brazdele și convolutiile ale cortexului.

definiție

În cazul în care perturbat migrația neuronală, scoarță de copac se oprește girusul normale formă și șanțului. Deranjat structura multistrat. Lissencephaly - malformații congenitale din cortexul cerebral al copilului, care a format o crustă subțire și nu există girusul patru straturi și șanțului. Absența completă a gyri numit Agira, iar aceasta este forma cea mai gravă, care se manifestă lissencephaly. În cazul în care există meandre, dar sunt puternic deformate și subdezvoltate, această condiție se numește pahigiria. În prima fotografie - Aghir și următoarea - o comparație a gyri și santurilor din cortexul cerebral al unui copil sănătos și un lissencephaly bolnav.

agyria lissencephaly și poate fi un defect de scoarță independent al unui copil, sau să fie însoțite de o astfel de boli congenitale, cum ar fi sindroame Miller-Dieker și Norman-Roberts, care, de asemenea sunt patologii rare.

Lissencephaly cauzată de încălcarea migrarea celulelor nervoase în timpul formării cortexului cerebral. Prin acest rezultat următoarele procese:

• infecție virală în primul trimestru de sarcină (rubeola, infecția cu citomegalovirus);
• infecții parazitare (toxoplasmoza);
• predispoziție genetică (mutație genetică in cromozomul 7 copii, precum și în X - cromozom);
• nave de stabilire incorecte în creier de embrion dezavantaj cu fluxul sanguin cerebral.

În plus față de aceste motive, există altele care sunt caracterizate de tulburări genetice și cromozomiale (tulburări în cromozomul 9 sau sindroame Fukuyama, Walker-Warburg).

clasificare

Copilul ca lissencephaly și agyria pahigiria sau poate fi purtat ca un focal și caracterul complet (total). Doar întâlnit cinci varietăți ale acestei boli, care diferă de „semne de marcare“, cum ar fi absența calos, hipoplazie cerebeloasă, focal (bouldering) dezvoltarea santurilor și gyri.

În plus față de această clasificare, există și alte, interesante pentru medici specialiști - radiologi si geneticieni.

tablou clinic

Primele semne lissencephaly devin evidente, în medie, de 3-5 luni. În cazuri rare, simptomele apar in 8-9 luni. Întreaga Tabloul clinic al lag progresive este redus la dezvoltarea mentală și fizică a copilului. Pentru boala se caracterizează prin:

• marimea capului mici (microcefalie);
• un decalaj pronunțat în dezvoltarea (creștere, motorii și verbale);
• letargie copil;
• manifestare a convulsii, epilepsie;
• frunte în pantă, hypertelorism (mare distanta dintre ochi);
• manifestări dizraficheskogo statut ca distanta dintre organele pereche (rinichi, plămâni);
• retard mintal sever;
• hipertonicitate musculare difuze, cu reflexe crescute. Acest lucru se datorează faptului că, atunci când lissencephaly, și chiar și cu atât mai mult atunci când un copil este un control inhibitor asupra Agirov absente neuronii sistemului nervos central, care se află în coarnele anterioare ale măduvei spinării.

Aceste simptome adăugat treptat o demență progresivă, nu sunt dobândite competențe lingvistice. Copilul nu poate ține-te bine-cap, nu crawling, și nu va face asta. Mai târziu, el nu are nici un control asupra organelor pelvine, dezvolta enurezis și incontinență de fecale. În plus, dezvoltarea de paralizie caracteristice centrale datorită hipertonia musculară crescută.

În funcție de tipul de subdezvoltare a cortexului cerebral, lissencephaly agyria și poate fi însoțită de microftalmiei (în mod disproporționat ochii mici), apariția diferitelor forme de hidrocefalie într-un stadiu incipient de dezvoltare ca urmare a încălcării de marcaje și efectuarea de lichid cefalorahidian a căilor creierului. Poate deja în copilăria timpurie apar cataracta, apar la încălcarea dezvoltării sistemului musculo-scheletice, cu distrofie musculara progresiva si moartea in copilarie.

Astfel, lissencephaly manifestă încălcări grave și grave pe tot corpul copilului.

diagnosticarea bolii

Diagnosticul primar lissencephaly nu prezintă dificultăți deosebite. În acest scop, metodele utilizate, care există în fiecare oraș mare:

• SUA creier fetale în vârstă de 22-27 săptămâni după procesul de formare a santurilor și gyri primar;
• tomografie computerizata, permite identificarea rapidă a principalelor tipuri de topografie de materie gri si alb a creierului;
• Deoarece RMN-ul poate determina tipul de boală, precum și pentru a aduce un diagnostic prezumtiv de tulburări genetice;
• Electroencefalografie (EEG), prin care un copil poate obține un model caracteristic a activității electrice cortexului malformat.

Această malformație nu este nici un tratament eficient. Toate activitățile și procedurile sunt reduse la ingrijiri paliative, care vă permite să mențină funcțiile corpului de bază.

Recent efectuat încercări de a trata aceasta boala prin transplantul de celule stem, sau factori de creștere. Dar, după cum arată practica, în orice caz, nu a reușit să realizeze recuperare, și tipuri similare de tratament, doar o perioadă scurtă de timp se lasă să se stabilizeze situația.

Mai mult decât atât, având în vedere prognosticul saraci si un risc foarte ridicat, tratamente, cum ar fi transplantul de celule stem este aproape niciodată realizată, datorită raportului foarte nefavorabil de risc \ beneficiu.

regimuri clasice de la neurologi, atunci când numiți de medicamente nootropici, kinetoterapie, masaj, nici un efect. Singurul tratament pe care de fapt, într-un fel ajută - este primirea anticonvulsivante, miorelaxante și numirea acțiunii centrale pentru a reduce tonusul musculaturii scheletice.

Nici unul dintre copiii cu acest diagnostic nu a putut să învețe să meargă în viața lui scurtă. Aproape nici unul dintre ei nu poate recunoaște pe cei dragi, în ciuda tratamentului cele mai riguroase.

Pentru viața unui prognostic nefavorabil. Cele mai multe mor în copilărie, unitățile trăiesc până la 3-5 ani, stau profund cu handicap. Moartea vine din dezvoltarea bolilor intercurente (pneumonia de stază, atrofie musculară, respiratorie, pareză intestinală). Uneori, copiii au nevoie de tub de alimentare de-a lungul vieții, datorită inhibării înghițirea reflexe. Datorită subdezvoltarea altor părți ale creierului și multe organe interne, cauza de deces la fel de bine poate deveni respiratorii și cardio acută - insuficiență vasculară.

În concluzie, trebuie remarcat faptul că mijloacele numai până în prezent de boala - o consiliere genetică a părinților în etapa de planificare a sarcinii, si controlul atent asupra sanatatii lor in viitorii parinti.

Evaluează acest articol:

Total voturi: 46