ITU și invaliditate cu miotonie - examen medico-sociale în anumite condiții - catalog

ITU și invaliditate cu miotonie

Miotonie - boală ereditară (un grup de sindroame), fenomen miotonica manifestă - spasm tonic al musculaturii după o relaxare susținută de tensiune activă.
Clasificarea principalelor sindroame miotonice
(Prin Gardner-Medwin, Walton, 1969)
1.Distroficheskaya miotonie (boala Steinert-Battena- Kurshmana).
2.Vrozhdennaya miotonie, o formă autozomal dominantă a Thomsen.
3.Vrozhdennaya miotonie, o forma recesiv autosomal Becker.
4.Hondrodistroficheskaya paramiotonia (sindromul Shvartsa- Jampal).
5.Vrozhdennaya paramiotonia EULENBURG.
6.Paramiotoniya cu paralizie, care apar în frig.

epidemiologie
Dintre acestea, în etichetarea sindroame miotonice cele mai frecvente miotonie distrofică a cărui frecvență variază de 2.5-5 la 100.000 locuitori. Considerabil mai rare Thomsen și Becker miotonie (0.3-0.7 la 100 000). Izolarea paramiotonia paralizia apar la frig, ca o formă separată este greu recomandabil.

Etiologia și patogeneza
gena miotonie distrofică este localizată pe cromozomul 19 minute, setați produsul acestei gene - mușchi protein kinazei. Boala se referă la boli de expansiune. mutații REZUMAT se află în expansiune (repetarea) secvența CTG trinucleotide (citozină-guanină tiamină). În cazul în care există mai mult de 50 de repeta boala apare. Astfel de mutații sunt numite dinamice, acestea sporesc capacitatea de mutație suplimentară a aceleiași gene, care determină fenomenul anticipare - mai severă și manifestarea anterioară a bolii la descendenți. gena boala Thomsen identificată pe cromozomul 7, iar la miotonie EULENBURG 17.
Patogeneza este spasm membranei miotonica fibra de instabilitate musculare câștig care cauzează impulsuri repetitive după un singur stimul sau scurtă perioadă de contracție musculară. spasme Myotonic nu apar în mod spontan, dar întotdeauna sub influența externă sau rezultatul unei contracție arbitrară.

Clinica și criteriile de diagnostic
Pentru miotonie caracteristică 3 a fenomenului:
1) acțiunea miotonie - spasme musculare și dificultăți de relaxare după o contracție musculară forțată. Cu mișcări repetate de intensitate spasm scade, iar după 5-7 încercări mișcarea devine normală. Numărul de bucăți necesare pentru a elimina spasmul, este o măsură de severitatea bolii și poate face o diferență în evaluarea pacienților cu handicap;
2) percuție miotonie - când lovit de un ciocan în mușchi neurologică locație pini adâncitură este formată ( „șanț miotonica“) continuă 4-8 secunde;
3) miotonie electromyographic - când EMG ac mișcare de percuție sau musculare cauze de înaltă frecvență descărcărilor repetitive care crește inițial în frecvență și amplitudine, și apoi redus (în timp ce ascultați sunetul echivalent cu un fenomen „scufundare bombardier“).

Fiecare dintre formele de miotonie are caracteristici clinice importante.
1.Distroficheskaya miotonie mostenita autosomal fenomen dominant și miotonică se manifestă în legătură cu originalul non-musculare și simptome musculare distrofie. Cel mai adesea se dezvolta boala intre 15 si 35 de ani, deși este descris și rare formă congenitală. Principalul simptom al bolii este primul fenomen miotonic. Myo manifestări disgroficheskie sub formă de slăbiciune musculară și distrofia musculară au o locație unică și permite de a pune un diagnostic prezumtiv de apariție a pacientului. Afectează mușchii gâtului feței (în special clavisternomastoid), masticabile, mușchi de ridicare a pleoapei superioare și mușchiul brahioradial peronier. Cu severitate substanțială a pacienților cu boala au o formă caracteristică gipomimiya, pleoape căzute, subliniate (scufundată) fossa temporal antebraț subțire și vițel. Poate disartrie, voce surdă scăzută (datorită slăbiciunii mușchilor faringelui și manifestările miotonice mușchii articulatorii). Atrofia mușchilor antebrațului pot fi asociate cu atrofie a mușchilor mâinii, de obicei, tipul de „labă de maimuță“. Datorită atrofierea mușchilor picioarelor agățat picior, există un mers ca „mers steppage.“ Reflexele tendinoase sunt reduse sau absente. Fenomenul Myotonic este determinat numai atunci când o atrofie musculară mică.
Simptome Vnemyshechnye: modificări ECG la un stadiu ulterior - cardiomiopatie severă, atacuri Stokes-Adams si insuficienta cardiaca, prolapsul valvei mitrale (de la 20 la 30% dintre pacienți), megacolon, hipoventilație alveolară cu infecții pulmonare recurente datorită slăbiciunii diafragmei și intercostale mușchilor, cataractă, tulburări frecvente endocrine (hipotiroidismul, hipogonadism primar, diabet zaharat), hipersomnia, tulburări mentale comune sub forma de inteligenta mai mici, până la demență. Activitatea CK a crescut ușor sau normal. EMG - nivel tipic miotonică o durată mai lungă decât atunci când miotonie Thomsen; Potențialele de fibrilație și valuri ascuțite, de preferință în mușchii membrelor distale. CT si RMN a creierului a relevat un proces de extindere atrofică ca ventriculară. Biopsia musculară a relevat, împreună cu fibrele musculare atrofiate și hipertrofiate. Pentru - progresie lentă, cu o creștere a gradului de invaliditate până la un pronunțat 10-15 ani după manifestare clinică.

2.Miotoniya Thomsen - o boala autozomal dominanta moștenită cu expresivitate ridicată. Început după naștere sau în timpul copilăriei (schimbare de voce și relaxarea lentă a mușchilor faciali atunci când plânge). Încasări ușor, fenomene neobișnuite (dificultate relaxarea muschilor) devin relevante în vârstă de 12-18 ani (jocuri, sport, militar obligatoriu). De multe ori afecteaza picioarele decât în ​​brațe. atrofie musculară nu se întâmplă, dimpotrivă - există un fizic atletic. Boala se manifesta prin toate fenomenele miotonice. interferențe de înregistrare EMG a căror amplitudine scade semnificativ ca muschii se relaxeaza. Reducerea Caracteristic recurență întârziere miotonică puțin o forță predeterminată. deversări miotonice tipice și cu fenomenul de sunet. Biopsia musculară - hipertrofia fibrelor musculare individuale.
Deoarece reacția miotonică este exprimată numai la începutul mișcării, pacienții se adapteze rapid la defect lor. În viitor, calitatea vieții depinde în mare măsură de orientare în carieră în timp util și adecvată. Cu varsta, fenomenul miotonică devine mai puțin pronunțată. Speranța de viață nu se schimbă.

3.Miotoniya Becker - miotonie congenitală, moștenită autosomal recesiv. Manifestari sunt deja vizibile la 6 ani. Incepeti cu membrele inferioare, generalizarea treptată. Boala Thomsen este mai severă, în special la băieți.

4.Hondrodistroficheskaya paramiotonia (Shvartsa- sindromul Jampal) este moștenit autozomal recesivă. Acesta începe în primul an de viață. În plus față de fenomenul miotonică generalizat și hipertrofie musculară (atletism), există multiple deformari osoase, contracturile articulare, nanism, demența. EMG are caracteristici semnificative: de înaltă frecvență potențiale amplitudine persistente scăzute.

Caracteristicile handicap
Numai mișcarea bruscă rapidă provoacă spasme musculare locale, mai puțin generalizată. crampe frecvente facilitează răcirea corpului. Prin urmare, doar o mică parte din viața de zi cu zi se poate întâlni dificultate (mersul pe jos, schimbarea poziției corpului, comunicând, la domiciliu, la locul de muncă). Pacienții în procesul de coexistență pe termen lung cu boala găsi modalități și metode care reduc frecvența și durata spasme musculare, astfel încât calitatea vieții este, în general, nu a afectat în mod semnificativ.
O excepție este miotonie distrofic, în cazul în care dezvoltarea tabloul clinic complet de încălcări ale mersului și de auto-ingrijire se poate datora pareza bratelor, picioarelor, mușchii gâtului, de mestecat, respirație, și prezența bolilor de inima, tulburări endocrine, a scăzut de informații poate duce la o capacitate scăzută de a comunica, formare și tulburări de mișcare exacerbarea. Aceleași încălcări sunt detectate precoce în sindromul Schwartz-Jampal.

Contraindicat în tipuri și condiții de muncă
Atunci când sindromul miotonică munca contraindicat asociată cu activitate ridicată fizică (încărcător, lesosplavschik miner), toate lucrările în frig, toate profesia conducătorului auto și de lucru asociate cu responsabilitatea pentru siguranța traficului (țapi ispășitori, autorități de reglementare, controlere), lucru la panoul de control transportor, care necesită mișcări rapide la un anumit ritm (stenograf, operator calculator), multe câmp de mașini-unelte. Când distrofice miotonie devine rapid munca fizică inaccesibile, multe profesii administrative și umanitare.

Indicații de trimitere la BMSE
1. La vârsta de 18 ani - Copiii cu forme incipiente de miotonie și distrofice sindrom congenital Schwartz-Jampal.
2.Bolnye peste 18 ani, dacă este necesar, în direcția școlilor profesionale din cauza dificultăților întâmpinate în dobândirea de specialitate.
3.Rabotayuschie pacienți cu miotonie Thomsen, Becker, para-EULENBURG miotonie, din cauza dificultăților în muncă, în cazul în care au ales profesia greșită (a se vedea. „Tipuri de contraindicație și condițiile de muncă“),
4.Bolnye distrofice miotonie boală simptomatică datorită imposibilității de funcționare în condiții normale de funcționare, cu o limitare semnificativă vitală.

minimă necesară atunci când direcția studiului BMSE
1) Studiul pedigreelor.
2) EMG.
3) ECG la distrofică miotonie necesar cardiography ecou.
4) cercetare-psihologică experimental.
5) Consultarea psihiatru terapeut endocrinologie (distrofice doar sindromul miotonie și Schwartz-Jampal).

1. La determinarea vârstei de 18 ani (copil cu handicap) au exprimat tulburări ale vieții (motorii, tulburări endocrine, intelectuale), curs progresivă a bolii în miotonie distrofică, sindromul Schwartz-Jampal.

2. La determinarea, după 18 ani:
a) în cazul miotonie Thomsen și Becker determinat de obicei III de invaliditate: ușoară sau moderată limitare a funcțiilor vitale din cauza unei încălcări a funcțiilor motorii, făcând imposibilă pentru a lucra la funcția de bază sau conduce la necesitatea de a reduce semnificativ cantitatea de muncă (de criteriul limitării capacității de muncă mai întâi) activitate de grad.
La acești pacienți, un grup de handicap este de obicei definit în perioada de achiziție a unei noi profesii, locuri de muncă durabile;
b) atunci când paramiotonia EULENBURG. Determinată III de invaliditate în cazul cu dificultăți de muncă, necesitatea de a schimba condițiile de muncă, pierderea comerțului (perioada de reconversie profesională, ocuparea forței de muncă);
c) în miotonie distrofică;

grupa III: în faza inițială a bolii, cu pareză pulmonară, ceea ce determină necesitatea de volumul de munca in schimburi considerabil mai puțin calificată și mai puțin (de criteriul de limitare a capacității de mișcare independentă, primul grad de muncă).

Grupa I: Atunci când distrofic miotonie, și sindromul Schwartz-Jampal - din cauza persistente încălcare semnificativă pronunțată a motorului și a funcțiilor mentale și de reabilitare deznădejde (în primul rând pe criteriul limitelor de auto-service de gradul al treilea).

grup de invaliditate I sau II, definit pe termen nelimitat după observarea pacientului timp de 4 ani.

Cauzele dizabilității: 1) boli generale; 2) dezactivat din copilărie (tipic miotonie Becker, Thomsen, paramiotonia, sindromul Schwarz-Jampal, cel puțin în cazul miotonie distrofică); 3) de invaliditate din cauza bolii, obținute în timpul serviciului militar (cu miotonie distrofică).

Prevenire: Prevenirea 1.Pervichnaya: a) consiliere genetica este cel mai semnificativ atunci când distrofice miotonie. Identificarea genelor bolii intr-un pacient membrii de familie este baza pentru recomandarea de a se abține de la procreare. În acest sens și să ia în considerare rezultatele diagnosticului prenatal.

2.Vtorichnaya și prevenirea terțiară se efectuează la pacienții cu PMD. În plus, trebuie să ia în considerare posibilitatea de agravare severitatea sindromului miotonic sub influența anumitor medicamente (succinilcolină, potasiu, veroshpiron, betaadrenoblokatory, medicamente hipolipemiante).
De o importanță deosebită este nevoia de consiliere adecvată și de gestionare a pacienților cu contraindicații de angajare, mai ales atunci când Thomsen miotonie și paramiotonia EULENBURG. Stationara boala in combinatie cu cel miotonie atletic duce la o subestimare a pacientilor si rudelor acestora complicatii posibile la locul de muncă. Multi pacienti in considerare spasme miotonice, pareze rece temporară, boala nesemnificativă, dissimuliruyut la Comisia medicale, în legătură cu care unii dintre ei cad la serviciul militar, sunt admise la specialitățile conducătorului auto și alte lucrări (Zinchenko AP 1960).

reabilitare
reabilitare 1.Meditsinskaya necesar în special pentru pacienții cu miotonie distrofică. Aceasta corespunde, în esență, efectuate la pacienții cu PMD.

reabilitare 2.Professionalnaya. Nevoia de orientare corectă în timp util și plasarea de pacienți cu miotonie și paramiotonia EULENBURG. Este recomandat pe scară largă institutele de formare și colegii, luând în considerare contraindicații. Pacientii pot face tot felul de muncă intelectuală, lucru pe poziții administrative și economice, de preferință într-o călătorie fără condiții de cabinet. Este recomandabil să se recomande, și multe de numărare, munca de birou, tipuri calificați de muncă manuală (tâmplar, dulgher, instalator, mecanic). Cu toate acestea, lucrul în echipă, pe linia de asamblare este foarte dificil, și de multe ori imposibil.
Când distrofice miotonie poate vorbi doar de o reabilitare a muncii parțial într-un stadiu incipient al bolii.