hiperplazie suprarenala congenitala - o revizuire a informațiilor privind competența ilive de sănătate

Disfuncția congenitale suprarenale sunt cunoscute la medici ca sindromul adrenogenital congenital. In ultimii ani, boala cel mai adesea descris ca fiind „hiperplazie suprarenala congenitala virilizare“, care evidențiază efectele androgenilor suprarenali la organele genitale externe. Este cunoscut faptul că nu este întotdeauna în congenitala makrogenitosomiya hiperplazie suprarenala observată la pacienții cu bărbați și virilizarea organelor genitale externe la femei. Din aceste motive, am abandonat folosirea termenilor „hiperplazie suprarenala congenitala virilizare“ și „sindromul androgenitalny congenital“.

cazuri încă frecvente de diagnostic tardiv si tratament inadecvat al pacienților cu această patologie. Problema diagnosticului în timp util și un tratament adecvat este foarte importantă, deoarece asigură dezvoltarea fizică și sexuală la pacienții cu sindrom congenital adrenal aproape imposibil de distins de sănătos.

Sindrom adrenogenital congenital - determinată genetic, eșecul este exprimat în sisteme enzimatice, oferind sinteza glucocorticoizilor; Cauzele adenohipofizare secreție crescută de ACTH, care stimulează cortexul adrenal secretes la aceasta boala in principal androgeni.

In sindromul adrenogenital congenital, ca urmare a unei gene recesive este afectata una dintre fermenții. Având în vedere natura ereditară a procesului corticosteroizilor violare boala biosintetice incepe in utero, iar tabloul clinic este format în conformitate cu defect genetic al sistemului enzimatic.

Când enzima defect 20,22-desmolase rupt sinteza steroizilor de colesterol in steroizi activi (aldosteron, cortizol si androgeni nu sunt formate). Acest lucru conduce la un sindrom de pierdere de sare, insuficiență glucocorticoizi și dezvoltarea de masculinizare sex deficit în fetușii de sex masculin. În cazul în care pacienții de sex feminin au structura normala a organelor genitale interne și externe, băieții se nasc cu organe genitale externe feminine, fenomenele pseudohermafroditismului. Acesta se dezvoltă așa-numita hiperplazie suprarenala congenitala lipoidă. Pacientii mor in copilarie.

Cod ICD-10

Simptomele sindromului adrenogenital congenital

În practică, există principalele următoarele forme ale bolii.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital congenital

Atunci când se naște un copil cu structura intersexuală a organelor genitale externe și lipsa determinată prin palparea studiului testiculelor cromatinei sex ar trebui sa fie obligatorie metoda de examinare de diagnostic evită erorile în determinarea sexului sindrom congenital adrenogenital la fete.

Pe cine pot contacta?

Selecția sexului la pacienții cu sindrom congenital adrenal

Uneori copilul la nastere, sex genetice si gonadelor, din cauza masculinizarea severe ale organelor genitale externe, stabilit în mod greșit de sex masculin. La adolescenți severe virilizare pubertale cu adevărat oferta de sex feminin pentru a schimba sexul lor de sex masculin. Tratamentul cu glucocorticoizi conduce la o feminizare rapidă, dezvoltarea glandelor mamare, apariția menstruației, până la restabilirea fertilității. In sindromul adrenogenital congenital la persoanele cu un sex feminin genetica si gonadali este singura alegere potrivită de sex feminin civilă.