genetica populației
Caracteristici ale populației umane. legea Hardy-Weinberg.
Factorii care modifică frecvența genelor și a genotipurilor în populație.
I. Caracteristici ale populației umane. Hardy-Weinberg drept
genetica populației umane - un grup de persoane care ocupă un teritoriu bine definit și să intre liber în căsătorie. populațiile umane mari constau, în general, nu una, ci mai multe grupuri antropologice, cu diferite origini și împrăștiate pe zone întinse.
populații mici, al căror număr variază 1500 - 4000, numit demo-uri (demos - oameni). Ele sunt caracterizate printr-un procent mic de persoane care provin din celelalte grupuri (1-2%), de înaltă frecvență căsătorie intra (80-90%), o ușoară creștere a populației (circa 20% în 25 de ani).
se referă la creșterea numerică (progres biologic)
a redus mișcarea de selecție,
3) imperechere distruse izolate și posibile procese îndepărtate heterozis
4) mediul similaritate, eliminarea cauzelor primare ale diferențelor rasiale,
5) recuperarea mediului, permițând exprimarea completă a trăsăturii fenotipice (creștere a crescut, rata de maturare)
6) înlocuirea anumitor alte boli (în loc de infecțioase și deficiență în primul rând de cardio - vasculare si oncologica).
Populația umană este caracterizată cu punctul genetică și demografică de vedere.
Prin caracteristicile demografice ale populației includ: mărimea populației, mortalitatea, fertilitatea, structura de vârstă, ocupație, statut economic, geografic și condițiile climatice ale vieții.
Structura populației genetica caracterizata sistem casatorii, factori care modifică genele de frecvență și gene de frecvență coeficient consangvinizare și genotipuri.
Mecanisme determină structura genetică a populației este împărțită în 2 grupe:
Interacțiunea dintre aceste mecanisme determină stabilitatea populației.
Populația este un transfer constant de gene de la o generație la alta, și există mecanisme pentru a sprijini echilibrul frecvențelor de gene - este legea statului de echilibru sau legea echilibrul Hardy-Weinberg. A fost deschis în 1908 de matematicianul englez Hardy si medic german Weinberg.
Legea: proporțiile relative ale genotipuri rămân constante din generație în generație cu condiția panmixia (împerechere aleatorie) într-o populație suficient de mare, în care nu există nici o selecție.
legea Hardy-Weinberg este valabilă pentru populația ideală, în care nu există nici gene de selecție naturale și frecvență constantă, adică în repaus.
Populația în starea în care:
nici un proces de mutație
nu există nici o selecție naturală
frecvențele genelor (selecția naturală, mutație, derivei genetice aleatoare, migrație).
frecvențele genotipurilor (assortativeness și încrucișări).
II. Factorii care afectează schimbarea frecvențelor genelor într-o populație.
Mutațiile sunt sursa de gene noi, dar acestea sunt evenimente rare și modificări ale frecvențelor genetice trebuie să fie o lungă perioadă de timp (I.V.Ravi Scherbo).
Frecvența mutațiilor a crescut factorii de mediu: radiatii si mutageni chimici.
Migrația - din punct de vedere genetic, este distrugerea căsătoriilor frontierelor. Se creează un flux de gene de la o populație la alta. La populațiile care există aflux de gene, gena de distribuție nu se supune legii lui Hardy-Weinberg.
Schimbarea benzii frecvențelor într-un număr de generații sub influența factorilor accidentali (foame, război, etc. epidemii.) Se numește o abatere genetice aleatoare. Modificări aleatorii în frecvențele de oscilație ale genelor și genotipurilor numite război populație.
Aleatoare benzi de frecvență de schimbare este un fel de derivei genetice aleatoare - acest fenomen se produce în cazul în care populația trece prin „strangulare“. În condiții nefavorabile, numărul populației este redus, unele gene sunt ucise, iar altele sunt stocate. Și apoi se răspândește în populație. Observate în lumea modernă, diferențele de frecvență apariție a acelorași benzi în diferite populații sunt explicate prin drift genetic.
Mortalitatea persoanelor în populația duce la eliminarea unei populații de gene. Factorul decisiv pentru selectarea unei reproduceri. Depinde de mortalitate, fecundității, împerechere de succes și durata perioadei de reproducere, supraviețuirea descendenților, viabilitate. Selecția acționează asupra supraviețuirii până la sezonul de reproducție și asupra factorilor care determină rata de reproducere.
Intensitatea de selecție la om este destul de mare in utero. Aproximativ jumătate dintre concepții nu se termină cu nașterea copilului. Cea mai mare distrugere a zigoți.
cont de avort spontan pentru aproximativ 15% din toate conceptiile, 2% din stillbirths, rata mortalității infantile de 2-3%. Unii oameni nu se căsătoresc, unele stearpă.
În ciuda acestui proces de reducere a frecvenței genei este foarte lent.
Selecția în populațiile umane a condus la un model complex de mutații și sa răspândit la existența unui polimorfism echilibrat. În cazul în care frecvența de alee rare, nu este mai mică de 1%, atunci vorbim despre echilibrarea polimorfismului ancestrală. sprijin echilibrat sistem de polimorfism infinit eterogenitatea genetice a populațiilor umane și să ofere o individualitate genetică unică a fiecărei persoane.
Distinge selecție stabilă și selecție dinamică. O persoană dominată de selecție pe scena de dezvoltare internă și este stabilă. Prin urmare, evoluția moderație umane.
Inbriding- acest endogamie este o abatere de la căsătorie aleatoare. La om, există căsătorii de rudenie, deoarece populațiile sunt limitate la cadrul geografic, național, religios. Persoanele căsătorite prezent Assortative - alegere pe motiv.
imperechere assortative pozitive. oamenii sunt similare în creștere, dezvoltarea mentală, oamenii surzi intră adesea într-o căsătorie. În același timp, ele sunt rude ale anumitor gene.
Assortativnove de trecere negativă. persoanele cu același fenotip rar încuscrești (de exemplu, roșu).
Consangvinizarea efect principal este de a crește frecvența homozigoților, ceea ce duce la manifestarea fenotipului bolii moștenită. Cosangvinizarea - inlocuieste frecventa genotip.
În populațiile umane secreta mai multe forme de consangvinizării.
incestuoasă (interzis) căsătoria - o căsătorie între rude de gradul întâi (tată-fiică, frate-soră)
populații izolate (izolate). În ciuda tendinței de a degradare încă există (regiunile muntoase din Asia Centrală, Daghestan, Osetia, Siberia, Extremul Orient)
Căsătoriile de rudenie sunt caracterizate printr-un număr de grupuri în populații mari. Frecvența lor (de până la trei ori eliminate) găsit
Astfel, consangvinizarea crește probabilitatea unei nașteri de copii cu boli ereditare, duce la o scădere a IQ. și un număr de simptome comportamentale si psihologice.
căsătorie Assortative schimbă distribuția populației valorilor fenotip.
sisteme avansate de schimbare de căsătorie, creșterea numerică a populațiilor umane, îmbunătățirea condițiilor de viață care reduc mutatii daunatoare, posibilitatea de mutageneză indusă - toate acestea reprezintă provocări serioase pentru genetica populatiei umane.
Schimbările bruște în structura genetică a populațiilor umane poate duce la fenomene imprevizibile.