Genetica non-mendeliană, ADN-ul ca baza eredității - bază psychogenetics

Geniul legilor lui Mendel constă în simplitatea lor. Simplu si elegant, un model construit pe baza acestor legi, raportul a servit ca punct de geneticieni timp de mai mulți ani. Cu toate acestea, studii suplimentare au arătat că legile lui Mendel sunt supuse numai relativ puține trăsături controlate genetic. Sa dovedit că cele mai multe dintre caracteristicile umane si normale si patologice sunt determinate prin diferite mecanisme genetice, care au fost desemnate prin termenul „genetica non-Mendeliene.“ Astfel de mecanisme, există mai multe, dar în acest capitol ne vom uita la doar o parte dintre ei, întorcându-se spre exemplele respective, și anume cromozomale (sindromul Down); linkage sex (culoare orbire); imprinting (Prader - Willi, Angelman); Apariția unor noi mutații (dezvoltarea cancerului); expansiune (inserare) repetarea secvențelor de nucleotide (distrofie musculară Duchenne); moștenirea trăsăturilor cantitative (caracteristici comportamentale complexe).

Pentru psychogenetics, obiectul principal al studiului este natura diferențelor individuale, familiarizare cu structura și funcționarea mecanismelor de ADN-ul este important pentru înțelegerea modului în care genele influențează comportamentul uman. Genele nu cod pentru comportamentul în sine. Ele determină secvența de aminoacizi din proteinele care directe și formează baza proceselor celulare chimice. Intre gena si comportamentul sunt numeroase descoperire evenimente biochimice și înțelegerea care - interesantă problemă care trebuie rezolvată în diferite științe. Variabilitatea genei, faptul că există în forme multiple (alele), formează baza pentru formarea diferențelor individuale - fizice, fiziologice, psihologice. Este în acest sens se spune că ADN-ul este baza materială a eredității: variabilitatea genetică creează în variabilitatea contextul sredovoj, variabilitate fenotipică. acizi nucleici

Polimerii de acid nucleic sunt nonperiodic. Există două tipuri de acizi nucleici: dezoxiribonucleic (ADN) și ribonucleic (ARN). ADN-ul este cuprins în principal în partea centrală a cromozomi celulare; ARN-ul este localizat în nucleu și în citoplasmă.

In toate organismele vii (cu excepția unor virusuri), informația genetică este transmisă din generație în generație cu ajutorul moleculelor de ADN. Fiecare celulă a corpului uman conține aproximativ metru ADN. De obicei, ADN-ul este format din două catene complementare care formează helix dublu handed. Să ne amintim că fiecare lanț este o polinucleotidă liniară formată din cele patru baze azotate: adenina (A), guanina (G), timină (7) și citozină. La formarea dublu helix ADN Un lanț unul este întotdeauna asociat cu un 7 „cealaltă și G - cu C. Aceste baze sunt numite principiu complementare de selectivitate a acestei legături este extrem de simplu și este determinată de principiul disponibilității materiei spațiu este că scara în spirală a ADN-ului prins .. . cele două părți în limitarea ei „mână curentă“, constând dintr-un zahar (dezoxiriboză) și grupări fosfat cupluri a-- G-- T și C se potrivesc în „mezhperilnoe“ spațiu perfect, dar orice alte cupluri pur și simplu nu se poate potrivi - nu se potrivesc . Astfel, re-lor metrice adenina mărimea și guanina (12 angstromi lungime * fiecare) sunt timină semnificativ mai mari și citozină, lungimea fiecăruia dintre care este de 8 angstromi aceeași distanță între „șină de mână“ este pretutindeni aceeași și egal cu 20 angstromi, astfel încât perechile A - .. T și G-. nonrandom -C: structura lor este definită ca mărimea (o bază să fie mici, iar celălalt - mare), precum și structura chimică a bazei azotate este evident că cele două catene ale ADN complementare între ele ..

Două lanțuri de ADN conectate între ele prin legături de hidrogen unindu perechea de nucleotide. O perechi cu legătură de hidrogen Gdvoynoy, un G la C - triplu. legături de hidrogen sunt relativ fragile; sub influența unor agenți chimici, acestea sunt ușor distruse și restaurat. Geneticianul american R. Lewontin, descriind natura obligațiunilor într-o moleculă de ADN, a sugerat un fermoar mod bun, care este fixat și descheie în mod repetat, fără nici o deteriorare a moleculei în sine. Proprietățile structurii macromoleculare a ADN-ului au fost vizibile oamenii de știință americani J. Watson și Crick în 1953, conform modelului au dezvoltat o structură tridimensională a ADN, ADN-helix teren de aproximativ 34 angstromi, în timp ce fiecare dintre bobina sa conține 10 nucleotide situate la o distanță de la fiecare 18 Angstromi altele.

ADN-ul are replicare covariantă proprietate, adică moleculele sale sunt în măsură să se multiplice cu păstrarea oricăror modificări ale acestora. Această dublare apare în proces numit mitozei și meiozei (a se vedea. Ch. I). În procesul de dublare (replicare) a ADN-ului, care se realizează cu participarea enzimelor, ADN dublu helix unwinds temporar, și construi o nouă catenă de ADN (complementar vechi).

Structura ADN-ului este dinamic: dublu helix este în continuă mișcare. Cel mai rapid dintre procedeele cunoscute care se desfășoară în ADN-ul asociat cu deformarea verigile fiecare dintre lanțurile; Aceste procese sunt picosecunde (10-12 s). Distrugerea și crearea de legături între baze complementare - procese mai lente; ele iau miime de secundă la o oră.

Una dintre caracteristicile izbitoare ale ADN-ului nuclear (cromozomial) este că este - nu doar un set de gene multiple. ADN-ul organismelor superioare sunt multe secvențe care nu cod pentru nimic. La om, aceste secvențe sunt de aproximativ 80-90% din ADN-ul nuclear totală, astfel încât secvența de codificare - este mai mult excepția decât regula. secvență ADN noncoding sunt o sursă convenabilă de așa-numitele markeri polimorfi.

ADN-ul mic. Nucleul celulei nu este singurul „loc“ în organism, în cazul în care este posibil să se găsească ADN-ul. Mitocondriile - organite care nu sunt in nucleul celulei, cromozomi, si in citoplasma, au, de asemenea, ADN-ul lor, ci pe întregul ADN-ul mitocondrial intr-o celula este mult mai mică decât nucleară.

In diferite organisme, cantitatea de ADN-ul mitocondrial nu este același lucru, ea variază de la organism la organism. De exemplu, ADN-ul uman mitocondrial conține 16569 bp. În ciuda faptului că fiecare celulă are mai multe mii de mitocondrii, iar corpul de animale mai mari este construit de miliarde de celule, genomul mitocondrial al fiecărui subiect în parte, se pare, este aceeași în toate mitocondrii sale. Acest lucru permite utilizarea ADN-ului mitocondrial in cercetare si populatie genetica evolutive. ARN

acid ribonucleic (ARN) conținute în molecule simple sau dublu catenar. ARN-ul diferă de ADN prin aceea că ea conține riboză în loc de dezoxiriboză și uracil (U) în loc de timină.

În conformitate cu funcțiile și caracteristicile structurale ale mai multor tipuri de molecule de ARN, care a doua - matricea sau informații, ARN (ARNm sau mARN) și transferul ARN (tARN). ARN-ul mesager este implicat în transcrierea genei, transport - în emisiunea lui. Corect „asamblare“ secvență de aminoacizi din lanțul proteic se produce prin ribozomale - particule speciale în citoplasmă celulelor; ele conțin formă tril ARN - ARN ribozomal.

Atunci când ADN-ul in sine copia fiecare dintre lanțurile sale joacă un rol al unui șablon pentru a crea adițional la acesta în lanț. În mod similar, formarea unei molecule de ARN mesager al unuia dintre lanțurile este un model pentru construirea suplimentar la acesta lanț.

Sinteza moleculelor ARN din matricea de transcriere ADN-ului numit un proces.

Molecula are o singură structură catenar ARN. Mecanismul de formare a acesteia este similară cu cea utilizată în timpul replicării (însăși copie) ADN (fig. 4.3). După încheierea transcripția ARNm părăsește nucleul și pătrunde în citoplasmă, la ribozomi mișcare - „fabrici“ pentru producerea de proteine. La ribozomi și sinteza proteinelor.

moleculă de proteină este un lanț de aminoacizi. Aminoacizii sunt numite acizi organici (carboxilici) având de obicei una sau două grupări amino (

NH2) și o grupare acidă COOH (de unde și numele - un aminoacid). In afara amino alt grup chimic numit radical (R).

Tabel. 4.1 enumeră douăzeci de aminoacizi, care sunt de bază „pietrele de temelie“ pentru a crea proteine. (Amino primară acizi se încadrează în trei clase în funcție de natura grupării R: neutru (polar și nepolar), adică nu taxa nesushie în soluție, de bază, încărcată pozitiv în soluție și acid, încărcată negativ în soluție.)

Proteinele sintetizate folosind enzime prin cuplarea aminoacizilor prin legătură peptidică așa numitele: G0 (grup-X amino al unei molecule se alătură la un alt JIT grup (molecula de apă este eliberată) Acest proces este extrem de complex, dar este o viteză surprinzătoare - aminoacizi sunt construite în lanțuri. polipeptide (proteine), la o viteză de aproximativ 100 de aminoacizi pe secundă. în medie, proteinele contin aminoacizi 100-1000, și pe ce secvența de aminoacizi din aceste lanțuri lungi, structura și funcția proteinei independente. Orice minokislota se leagă la fel de bine cu orice alt (inclusiv cu același), în care interacționează identic pentru toate grupările amino de lungime atomi în lanț NH2 și COOH poate fi format amino Cu această capacitate ..

Cum sinteza de proteine? Se pare că, pentru a descrie o anumită structură de proteină al respectivei secvențe de aminoacizi este suficient: care unul deține primul loc, ceea ce - al doilea, al treilea etc. De exemplu, structura de proteine ​​de insulină este următoarea:

Alanina - lizină - prolină - leucina - alanină.

Secvența de nucleotide în ADN-ul, și apoi ARNm determină ce trebuie să fie secvența de aminoacizi, adică ceea ce va fi structura proteinei. Un fir de ADN-ul conține informații despre structura chimică a unui număr semnificativ de proteine ​​diferite. Astfel, secvența de bază a ARNm care codifică secvența de aminoacizi. Informații despre structura proteinelor - un „bob“ informațiilor transmise urmașilor din generație în generație; nucleotide care codifică aminoacizii și numita informație de codificare genetică.

In total sunt 64 de posibile triplete de nucleotide (43 = 64), care codifică cei 20 de aminoacizi. Unele dintre combinațiile de nucleotide joacă rolul de „semne rutiere“, care reglează sinteza proteinelor (de exemplu, care codifică un semnal de oprire - un semnal de la sfârșitul secvenței transcrise). combinații nucleotide Astfel nedorite nu pot fi folosite fie la codarea informațiilor genetice, sau furnizează suplimentar (sinonim) metodă de înregistrare a acelorași aminoacizi.

„Adunarea“ a moleculelor de proteine ​​din aminoacizi furnizează un mecanism foarte complex, în principal în ribozomi - organitelor celulare specifice localizate în citoplasmă. Ribozomii constau din aproximativ jumătate din acid ribonucleic (de unde și numele lor).

Reamintim că este format dintr-un ARNm care este complementară cu o anumită porțiune a ADN-ului în timpul transcripției. În timpul translației, secvența de nucleotide a ARNm acționează ca matricea de bază pentru sinteza proteinelor. „Citirea“ secvența ARNm apare la nucleotidele 3 grupe. Fiecare aminoacid corespunde unei anumite combinații de trei baze - așa-numitul triplet (deci - cod triplet) sau codon.

„Raw“ (aminoacizi) necesare pentru sinteza proteinelor, este situată în citoplasmă. Livrarea de aminoacizi la ribozomi (fig. 4.4), se realizează cu ajutorul ARN-ului de transfer (ARNt) este relativ mic de molecule specifice. Aceste molecule mici, care constau din aproximativ o sută de nucleotide pot fi luate în considerare numai în comparație cu ARN mesager, format din mii de nucleotide. -

Pentru fiecare dintre cei douăzeci de aminoacizi are propriul tip de molecula ARNt, care asigură livrarea unui anumit aminoacid într-o proteină ribosomuSintez se produce atunci când se deplasează de-a lungul ribozomului lanțului de ARNm. Astfel, moleculele de ARNt care poartă aminoacizi, sunt aranjate, în conformitate cu codul de molecule de ARNm în lanț, paralel cu ARN mesager. Fig. 4.4 arată că molecula ARNm este sinteza proteinelor de pornire, incluzând, în special, a secvenței de aminoacizi. „Metionina - leucină - valină - tirozină.“ Valina tocmai a fost adăugat la lanțul proteic la care au fost atașate la această metionină și leucină. MRNA codon reprezentând triplet GUA, ARNt se leagă la o moleculă care poartă o valină aminoacizi. molecula ARNt livrează aminoacidul la capătul lanțului proteic în creștere și se ataseaza valină, leucină. Următorul ARNm codon, UAC, atrage molecula ARNt care transportă un aminoacid tirozină. procesele de transcripție și translație pot fi descrise folosind metafora prof savant francez. K. Elena. Pe „fabrica“ (într-o cușcă) desene sunt stocate într-o „bibliotecă“ (în miez) și nu „desenele“ (ADN), și „fotocopia“ lor (ARNm) este folosit pentru a „ieșire“ (proteine). „Fotocopiator“ (ARN - polimeraza) diseminărilor una „pagina fotocopie“ (gena), sau pur și simplu „capitolul“ întreg (un set de gene cu funcții similare). Made „copii“ sunt emise printr-o „ferestre“ speciale (porii membranei nucleare). Ei au fost apoi folosite pentru a „liniilor de asamblare“ (ribozomi) cu un „decodor“ (cod genetic) pentru a obține din „eboșe“ (aminoacizi) „produsului final“ (proteine).