epilepsie mioclonică la adolescenți, simptomele și tratamentul sindromului Janz

1. Pe masura ce boala progreseaza? 2. Diagnosticul bolii 3. Tratamentul

epilepsie mioclonică juvenilă - o formă de epilepsie, care apare mai ales la copii. Debutul ei începe la vârsta de 13-18 de ani, dar poate avea loc mult mai devreme sau mai târziu (de la 7 la 21 ani). Principalele simptome ale bolii includ crize mioclonice, care afectează organele asociate, în principal, - partea superioară a corpului (ochi, umeri). În unele cazuri, convulsii apar pe picioare și toate celelalte părți ale corpului.

Motivul principal este numit un defect genetic în al șaselea cromozom. Cu alte cuvinte, epilepsie mioclonică juvenilă este ereditară. În 50% din cazuri de copii bolnavi au rude prima sau a doua linie cu atacuri. leziuni ale creierului organic, precum și leziuni traumatice cerebrale, tumori sau infecții nu pot servi ca o cauza a acestei boli la adolescenți.

Primele semne ale bolii au fost descrise în 1867, dar într-un tip separat de epilepsie, acest lucru a fost în 1955 Yantsem cu colegii. Acesta este motivul pentru care boala este al doilea nume - sindromul Janz.

Simptomele bolii pot fi similare cu cele observate în boala numita „epilepsie mioclonică.“ Dar cele două diferă una de alte boli care sunt caracterizate printr-un alt curs și prognostic.

Pe masura ce boala progreseaza?

De obicei, crize convulsive la adolescenți au loc imediat după trezire, viteza nu este însoțită de o pierdere a conștienței. Aceste simptome nu sunt considerate bolnave, ca fiind grave, pentru o lungă perioadă de timp nu se oferă ajutor. Cu toate acestea, epilepsie mioclonică juvenilă, fără sprijin farmacologic, practic, nu poate intra în remisie. Tratamentul medical este dat după ce a fost completat cu semne de convulsii generalizate.

Mulți oameni știu ce crize mioclonice (zvâcnire muschii majore ale corpului). Ei pot testa căderea lor adormit sau trezesc din display-uri lor. Aceste simptome singure nu sunt un semn de orice boală sunt norma fiziologică.

De multe ori la convulsii la copii, pot fi adăugate mai târziu, convulsii generalizate, un proces care este identic cu cele care apar în epilepsie „mare“, și poate transporta un caracter detaliat sau de a lua o formă mică (pierderea conștienței, cu convulsii, fără a cădea).

epilepsie mioclonică juvenilă poate fi însoțită, în plus față de convulsii, crize de absență. Astfel de atacuri apar solidifică, pe scurt persoană fără manifestări convulsive cu ochii deschisi - la momentul în care a pierdut cunoștința. Astfel de crize convulsive la copii pot fi un vestitor al bolii de bază - epilepsie mioclonică juvenilă.

Simptomele tipice sunt adesea observate la această boală la adolescenți - labilitate emoțională, tearfulness, sensibilitate puternică. În acest caz, nivelul de inteligență nu suferă. Prognoza favorabilă în cazul în care efectuează în mod regulat tratamentul medicamentos.

diagnosticarea bolii

Diagnosticul de copii este pus pe baza imagistica crize mioclonice, anamneza și metode instrumentale. În activitatea modernă sechestrare centru de date in lobii frontali este: RMN-ul poate fi detectat printr-o reducere a materiei cenușii în aceste domenii prin spectroscopie de rezonanță magnetică a relevat disfuncția talamus. În unele cazuri, sondajul cu o provocare: privarea de somn. fotostimulării și trezire violentă.

Medicul trebuie să fie diferențiate epilepsie mioclonică de alte boli și sindroame.

1. ticuri nervoase - sunt cele mai frecvente tulburari neurologice in randul copiilor. Caracterizat prin mișcări stereotipe, labagii. Disfuncții ale sistemului nervos numit baza căpușelor cauza. Medicul cu ajutorul observației și a testelor funcționale stabili diagnosticul corect.
2. epilepsie mioclonică. În ciuda nume similar și unele simptome identice, aceste boli au diferite cauze și desigur. În sensul strict al cuvântului, epilepsie mioclonică - un sindrom care se manifestă în numeroase boli grave, de frontieră și condiții acute. Diferența principală de epilepsie mioclonică este o tulburare neurologică care progresează la condiții severe: dementa, ataxie. Multe boli sunt insotite de epilepsie mioclonică, sunt fatale.
3. crize focale la versiunea „mare“ de epilepsie. Ele sunt destul de variate și complexe de simptome. Unele dintre ele sunt persoane foarte ignoranți pot aminti epilepsie mioclonică.

Terapia medicamentoasă este de preferință efectuată în mod continuu. Mai mult de 90% dintre pacienții care au incetat sa luati droguri, a început agravarea. Agenții cele mai eficiente în tratamentul acestui tip de epilepsie sunt considerate valproat. Cu toate acestea, datorită potențialului lor de teratogenicitate reprezentanții de sex feminin recomandă utilizarea de lamotrigină și levetiracetam. Terapia combinată poate fi programată.

Atunci când pacienții de terapie alese în mod corespunzător poate duce o viață plină, această formă de epilepsie cu atacuri blocate nu impune nici un semn de pe comunicare, școală, locul de muncă, de familie.

În prezent, oamenii de știință caută modalități care să le permită să se ocupe în mod eficient cu epilepsie cauzate de mutatii genetice, cu impact direct asupra cauzelor sale. O astfel de metodă - transfecție, care implică introducerea de gene noi in celule. Sintetizarea unei proteine, astfel de gene încep să aibă un efect terapeutic.

Deci, epilepsie mioclonică juvenilă - o tulburare neurologică, o formă de epilepsie, care apare la copiii mai mari și adolescenți. Acesta este caracterizat prin crize mioclonice partea superioară a corpului, de preferință imediat după trezire. Mai târziu, ei pot participa la un atac de apoplexie generalizate. Motivul principal se numește o predispoziție ereditară. Prognostic favorabil cu un tratament adecvat.

Cu aceasta boala trebuie sa adresa:
un neurolog

Evaluează acest articol:

Total voturi: 274