epilepsie mioclonică juvenilă
Istoricul și nomenclatura
Pentru prima dată, juvenil epilepsie mioclonică (JME) a fost descrisă în Franța Herpin (1867). JME privit ca un singur sindrom sugerat Janz et al (Germania), 47 de cazuri sunt rezumate intitulat „impulsive petit mal» (Janz și Matthes 1955; Janz și Christian 1957). Mai târziu, în sindromul literatura engleză descris ca juvenila epilepsie mioclonică Janz. ILAE oferă doi termeni echivalenți - „epilepsie mioclonică juvenilă“ și „impulsiv de petit mal».
JME începe de obicei în a doua decadă de vârstă. Gama Descrisă - de la 8 la 24 de ani, dar cel mai adesea cu vârste cuprinse între 12 și 18 ani (Delgado-Escueta și Enrile-Bacsal 1984) între. crize mioclonice Caracterizata, care sunt uneori combinate cu crize generalizate tonico-clonice (GTCS) sau absente. Principalul tip de atacuri sunt mioclonii - bruște, scurte, bilateral simetrice și contracții musculare asincrone. contracții tranzitorii și involuntare (prin „scuturarea“ tip) implică în principal brâu umăr, membrele superioare, cel puțin - membrele inferioare sau întregul corp. Crizele mioclonice pot fi unice sau grupate (Asconape și Penry 1984; Janz 1985). Ca rezultat, spasmele poate fi scăzut sau aruncate obiecte, uneori, există un declin. Conștiința în momentul crizelor mioclonice nu sunt rupte, chiar dacă acestea au loc sau în curs de dezvoltare grupuri de status epilepticus mioclonice (JANZ 1989). In cele mai multe cazuri, după începerea crizelor mioclonice apar ca GTCS (Asconape și Penry 1984). Intervalul mediu între primul și începutul convulsiile mioclonice GTCS este de 3,3 ani (JANZ 1985). Convulsiile pot începe cu o serie de mioclonii de intensitate în creștere, urmată de mioclonii generalizate, după care dezvoltă GTCS. Modelul caracteristic este descris de obicei ca „mioclonică grand mal», «impulsivă grand mal» și «clonic-tonice-clonice» (Janz 1985).
Patogenie si Fiziopatologie
mecanisme fiziopatologice specifice Jme nu au fost identificate.
crize mioclonice în JME sunt masive și bilateral sincron. Ele se deosebesc de formele de mioclonie epileptice, care sunt focale, sporadice, cum ar fi în epilepsie mioclonus progresivă (combinație mioclonus epileptice și epilepsie), un număr de tulburări ale metabolismului lipidic postanoksicheskom mioclonus. Crizele mioclonice pot să apară la pacienții cu alte forme de epilepsie generalizată idiopatică (IgE), cum ar fi epilepsia absență, epilepsia cu crize generalizate (SPG) trezire, dar nu domină tabloul clinic global de convulsii. sindromul Lennox-Gastaut, epilepsia cu crize mioclonice-astatic și epilepsie cu absențe mioclonice începe la o vârstă mai devreme, atacuri apar mai des pentru ei retard mental tipic. În cazul în care aceste ultime două forme de mioclonus este de obicei observată în mușchii faciali, combinate cu absente, în timp ce în epilepsie mioclonică juvenilă conștienței crize mioclonice nu este afectata. istoricul medical atentă, o combinație de caracteristici clinice tipice (de exemplu, mioclonii dimineața) cu modele EEG caracteristice permit destul de ușor de a face un diagnostic precis.
remisiune spontana este rara JME. Atacurile raportate reluări la 90% după întreruperea tratamentului cu medicamente antiepileptice (medicamente antiepileptice) (JANZ 1985), cu toate acestea, trebuie să țină cont de absența studiilor controlate. Astăzi necesită adesea terapia pe tot parcursul vieții și monitorizarea pacientului (Penry et al 1989). Reluarea convulsiilor in timpul tratamentului poate ajunge la 50% (Penry et al 1989). Cea mai bună prognoza de control se observă mai ales în crizele mioclonice adolescenți cu izolate GSP.
Jurisdicția Jme importante ca farmacoterapie și să elaboreze recomandări specifice în ceea ce privește semnele vitale ale pacientului. Preferat monoterapia valproat. Eficacitatea lor a fost demonstrat în mioclonică control, convulsii tonice-clonice și absența generalizate (Penry et al 1989). Eficacitatea unui număr de noi medicamente antiepileptice (lamotrigină, levetiracetam, topiramat) este in prezent in curs de testare in studiile clinice. Clonazepam pot fi eficiente în controlul crizelor mioclonice, dar nu și GPS. Trebuie avut în vedere faptul că un control complet al crizelor mioclonice poate crea unele dificultăți pentru pacient - să dispară „precursori“ crize generalizate (Obeid și Panayiotopoulos 1989). Deoarece atacurile pot fi declanșate de oboseală, nerespectarea, stres, privarea de somn și alcool, în plus față de succesul tratamentului depinde de farmacoterapie urmeze anumite restricții în viață.
Asconape J, Penry JK. Unele aspecte clinice și EEG ale benigne epilepsie mioclonică juvenilă. Epilepsia 1984; 25: 108-14.
Bech P, Kjaersgard Pedersen K, Simonsen N, Lund M. Personalitate în epilepsie. Un studiu multidimensional de trasaturi de personalitate. Acta Neural Scand 1976; 54: 348-58.
Comisia privind clasificarea și Terminologie a Ligii Internaționale împotriva epilepsie. Propunere de clasificare revizuită a epilepsiilor și a sindroamelor epileptice. Epilepsia 1989; 30: 389-99.
Delgado-Escueta AV, Enrile-Bacsal F. epilepsie mioclonică juvenilă din Janz. Neurology 1984; 34: 285-94.
Delgado-Escueta AV, Greenberg DA, și colab. Cartografierea gena pentru epilepsie mioclonică juvenilă. Epilepsia 1989; 30: S8-18.
Dreifuss FE. Juvenile epilepsie mioclonică: caracteristici ale unui epilepsie generalizată primară. Epilepsia 1989; 30: S1-7.
Greenberg DA, Delgado-Escueta AV, Maldonado HM, analiza Widelitz H. Segregarea epilepsie mioclonică juvenilă. Genet Epidemiol 1988; 5: 81-94.
TH Herpin. Des acces incomplets d'Epilepsie. Paris: Bailliere, 1867.
Janz D. Epilepsia cu petit mal impulsiv (epilepsie mioclonică juvenilă). Acta Neural Scand 1985; 52: 449-59.
Janz D. juvenilă epilepsie mioclonică. Cleve Clin J Med 1989; 56: S23-33.
Janz D, Christian W. IMPULSIV - petit mal. Deutsche Zeitschrift blană Nervenheilkunde 1957; 176: 346-86.
Janz D, Matthes A. Die Propulsiv - petit mal - Epilepsie. New York: S Karger, 1955.
Obeid T, Panayiotopoulos CP. Juvenile epilepsie mioclonică: un studiu în Arabia Saudită. Epilepsia 1988; 29: 280-2.
Obeid T, Panayiotopoulos CP. Clonazepam în epilepsie mioclonică juvenilă. Epilepsia 1989; 30: 603-6.
Penry JK, Dean JC, Riela AR. Juvenile epilepsie mioclonică: răspuns pe termen lung la terapie. Epilepsia 1989; 30: S19-23.