epidermoliza buloasa (pemfigus ereditar)

epidermoliza buloasa (pemfigus ereditar) - un grup mare de boli de piele non-inflamatorii caracterizate printr-o tendință a pielii și mucoaselor la dezvoltarea de bule, de preferință, la o traumă mecanică ușoară (abraziune, presiune, aportul de alimente solide). Pentru prima dată boala este descrisă de Hutchinson în 1875 Hallopean în 1896 au identificat două forme ale bolii: un simplu și distrofice. În prezent, punct de vedere clinic, există trei forme ale bolii: simplu epidermoliză buloasă (autosomal dominanta), epidermoliza buloasă de frontieră (retsissivny) și distrofice epidermoliza buloasă (autosomal recesiv).

Cauzele și patogeneza epidermoliza buloasa (pemfigus ereditar). Într-un simplu epidermoliza buloasa bule sunt formate la stratul bazal al keratinocitelor, deoarece liza keratinocitelor rezultând activarea enzimelor citolitice influențate prejudiciu. gena expresie Instalat care codifică mutația keratins 5 (12 q 11-13) și 14 (17q 12-Q21).

Când frontieră formează boala este formarea de bule în membrana bazală luminoasă placă cu zone care rezultă hipoplazie sau absența poludesmasom. Posibila mutatie intr-una din cele trei gene (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), care codifică o proteină completează asigurarea fibrile lalimina 5.

Atunci când formele distrofici bule sunt formate între membrana bazală și dermă datorită absenței sau slaba dezvoltare a fibrile, și, probabil datorită lizei substanței de bază și fibrele dermei. In aceste forme identificate mutatii in VII colagen tip (cromozomul 3, p 21).

In patogeneza buloase epidermoliza deficit congenital constă inhibitori ai enzimei sinergism și tisulară.

Simptomele epidermoliza buloasa (pemfigus ereditar). Simplu sau benigne, epidermoliză buloasă începe la naștere sau în primele zile de viață. Boala haraktsrizuetsya apariția de bule în domeniul traumei mecanice - coate, genunchi, mâini, picioare, spate. Dar, erupții cutanate pot apărea pe alte părți ale pielii. Bule vin în diferite dimensiuni, transparente, mai rar - continut hemoragic. Eroziunea format după deschiderea bule rapid epiteliziruyutsya, lăsând nici o urmă. Mucoasele sunt afectate foarte rar. Procesul patologic al plăcilor de unghii, de obicei, nu sunt implicate. Unii dermatologi aloca herpetiforma si de tip vechi (pentru adulți) de pemfigoid, epidermoliza buloasa simplex. Când se formează bule de tip herpetiforme sunt aranjate în grupuri, se pot observa unghii distrofie, plantară palmar cheratoderma. Tipul de vară frecvente la adulți, bule apar în timpul verii, mai ales pe picioare. tălpi cheratoderma și hiperhidroza observate din palme și tălpi. Starea generală a pacienților nu a suferit.

Distrofica epidermoliză buloasă acolo de la naștere, sau incepe in copilarie, boala durează de mai mulți ani. Formularul distrofice este mai frecventă decât simplu, ca epidermoliză buloasă veniturile Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo realizare Pasini et al. Bulele apar pe membrele, trunchiul, dar cel mai adesea în zonele expuse la presiune, mucoaselor, de preferință oral. Pentru această formă de bule, cu o cicatrice tipic rana, zonele hiperpigmentate atrofice miliumpodobnyh chisturi epidermice. Simptom Nikolsky pozitiv, dar a cauzat cu dificultate. Uneori există dezintegrare ulcerativă, vegetație, Hiperkeratoză Warty. A descris mutulyatsii de dezvoltare. Adesea, procesul a implicat membranele mucoase ale gurii, laringe, esofag, ceea ce duce la disfagie, răgușeală. La locul de vezicule vindecate pot fi leucoplazia. Marcat onychodystrophy până la aponihii, degenerarea dinților, părului, dezvoltare fizică retardat.

Dintre granita formeaza epidermoliză buloasă letale epidermoliză buloasă congenital (epidermoliză buloasă hereditaria letalis Herlitz) este forma cea mai severă caracterizată prin tendința înnăscută de a forma bule. Bule cu conținut seros sau hemoragic apar în primele zile de viață. Formată eroziune extinse și defecte ale pielii, uneori, mai profunde. După vindecare eroziune rămân atrofie sau cicatrici. hipo- sau pete giperpigmentnye si chisturi miliare. În formarea de bule pe membranele mucoase ale gurii, faringelui, laringelui marcat durere, dificultăți de înghițire, voce ragusita. vindecare cicatriciale duce la mikrostomy de dezvoltare, limitând mobilitatea limbii, stricturii esofagiene și obstrucție. Nicolsky simptom este de obicei pozitiv. Recurență a bolii, cu formarea de vezicule pe piele de mâini, picioare, în genunchi, cot, încheietura mâinii articulațiilor duce la formarea de contracturi, fuziunea dintre degete. unghiei poate fi îngroșat, subțiat, expus onicoliza sau smulsă. Există carii dentare, întârzierile în dezvoltarea fizică, etc. Anim.

Boala apare fie în timpul nașterii sau în copilarie cu leziuni chistice, eroziunea pas extremitatile distale. Caracterizat de papule și nodurile violet situate liniaritate în primul rând în picioare, brațe, trunchi uneori. La adulți, leziunile reprezentate placi lihenifitsirovannymi.

Prognosticul depinde de forma de dermatoze. Într-un rezultat favorabil simplu epidermoliza buloasă marcat, în timp ce formele de frontieră și distrofice - nefavorabile, până la moarte. Când formele distrofice și pacienți la frontieră mor din diverse boli (sepsis, pneumonie, tuberculoza y, carcinom, nefrita, cașexie, amiloidozei et al.). Pe suprafața focii existente lung pot dezvolta cancer de piele.

Histopatologie. Într-un epidermoliza simplu a relevat veziculelor intraepidermal, la elastic, dar nu a rupt. Când distrofică epidermoliza și forme de frontieră bule situate subepidermalyyu, elastic distruse. Derma pot fi observate eozinofile sporadice, modificări fibrotice și chisturi miliare grinzi fibre conjunctive, în care fibrele elastice dispar.

Diagnosticul diferential trebuie făcută cu boala chistică au fost observate în perioada neonatală: nou-născuți pemfigus pemfigus sifilitica, vacciniformia hydroa, cu un pigment incontinenta fază timpurie, gyurfiriey dermic, exantem toxic.

Tratamentul epidermoliza buloasa (pemfigus ereditar). Este necesar pentru a evita accidentele, supraîncălzirea, deoarece acestea pot avea un efect provocator. Asociați tratament restaurativ (vitamine, preparate de fier, calciu, Apilak, clorura de carnitină, hormoni anabolici solkoseril și colab.), Recomanda alimente bogate in proteine.

Când varianta distrofice prescrie glucocorticosteroizi doze mari spre interior, în combinație cu antibiotice și antibacterieni exterior. Se afișează fenitoina sau fenitoina, oferind un efect inhibitor asupra colagenului, Aevitum, oxid de zinc, sau neotigazon retinol palmitatul (0,3-0,5 mg / kg). Externe utilizate dezinfectantă, antibacteriene, și alte mijloace de corticosteroizi.