Ehlers-Danlos sindrom - simptome, tratament, prognostic
Sindromul Ehlers-Danlos este cea mai frecventa boala a țesutului conjunctiv și se găsește într-un raport de 1: 100000 nașteri. Tratamente speciale nu există, doar terapia sub formă de îngrijire, care pot atenua consecințele bolii.
Cauze Sindromul Ehlers-Danlos
Sindromul Ehlers-Danlos are diferite tipuri de moștenire pentru fiecare tip. caracteristic autozomal dominant al primei, a doua, a treia, a patra, a șaptea și a opta și a autozomal recesiva - al șaselea, X-linked - la al cincilea și al nouălea și al zecelea nu a stabilit modul de moștenire, așa cum este destul de rar.
Această boală este un exemplu de un alt eterogenitate locus. Aceste locusuri în care există schimbări anormale care cauzează sindromul Ehlers-Danlos, sunt direct legate de formarea de proteine de țesut conjunctiv (colagen). Aceste fibre de colagen, ca urmare a mutațiilor sunt neregulate în formă și situate la întâmplare. De asemenea, gene mutante provoca în apariția sindromului Ehlers-Danlos sunt acele mutatii in gene care sunt localizate cu proteinele matricei extracelulare, iar printre acestea sunt - X tenascina, decorina și Lumican.
Sindromul Ehlers-Danlos, simptomele
Principalele simptome clinice ale bolii se manifestă sub forma unor tulburări ale articulațiilor și a pielii, care sunt caracterizate giperrastyazhimost.
La vindecarea rănilor destul de lung, chiar și tăieturi minore, este de asemenea posibil suturi discrepanță post-operatorie. Ca rezultat, cicatrici atrofice sunt formate într-o hârtie absorbantă. Astfel de cicatrici au început să se manifeste în acele locuri care sunt cele mai expuse.
De exemplu, un copil este frunte, coate, genunchi, după ce a făcut primele încercări de crawling și mersul pe jos. Pielea în aceste locuri este foarte subțire, cu sindromul Ehlers-Danlos. Unii pacienți sunt determinate de noduli de mici dimensiuni subcutanate sub formă de chisturi. Ele sunt ușor de simțit pe antebrațe și gambe. Apariția acestor noduri este asociată cu tulburări circulatorii și formă fibroasă subcutanat lobuli, care sunt supuse ulterior calcifiere. Defecte ale pereților vasculari cauzează apariția sângerării, vânătăi și echimoze. Foarte des în zona coate si genunchi vin hemoragiile subcutanate repetate, care sunt caracterizate prin pigmentare maro.
Pentru o stare de coagulare normală caracterizată prin modificări hemoragice. Acest fapt, boala ar trebui să fie întotdeauna luate în considerare atunci când se efectuează operațiuni.
Articulații cu sindrom Ehlers-Danlos caracterizate prin hipermobilitate. Este posibil să se determine mobilitatea scară a articulațiilor (Beygtona). Acesta este caracterizat prin cinci caracteristici principale: patru camere duble si unul dintre gemeni nu a făcut. De asemenea, dureri articulare sunt caracterizate prin subluxations și dislocații frecvente, inclusiv luxație congenitală de șold, și, în plus, artralgii și natura cronică.
Pacienții cu sindrom de sindrom Ehlers-Danlos sufera de cifoză, scolioză și asociațiile acestora. În această boală există o schimbare în alte organe și sisteme somatice. Pentru a vă alătura încălcările procesului patologice ale organelor vederii: dezlipire de retina, keratoconus, miopie și sclerală cu o tentă albastră. Din partea sistemului cardiovascular a relevat prolaps de valva mitrala si dilatarea aortica.
Este, de asemenea, un simptom frecvent al sindromului Ehlers-Danlos este hipotonie musculară, care se manifestă de dezvoltare motorie intarziata, si oboseala. Astfel, acest lucru duce la simptom caracteristic hernie, prolaps de organe somatice. Printre problemele obstetricale izolate ruperea prematură a membranelor, care duc la natura nastere prematura si hemoragie postpartum.
Pentru tipul clasic al bolii, care include prima și a doua tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, caracterizate prin hipermobilitate articulare, atrofie giperrastyazhimost pielii si cicatrice. Atunci când diagnosticarea acestui tip de a descoperi mai multe simptome suplimentare. În acest caz, pielea are o catifelată, suprafață netedă format fibroame subcutanate apar complicații datorate hipermobilitate a articulatiilor ca tulpini, entorse și subluxație de flatfoot. De asemenea, hipotonie musculară este prezent, există insignifiant echimoze prezintă crescut extensibilitate și țesutului fragilitatea insuficiență cervicală, sângerare, divergență de cusături și hernii. Pentru diagnosticul aspect important este prezenta simptome similare cu rudele apropiate.
Violarea pielii poate varia de la ușoară până la severă severitate. Dar patelei, umăr și temporo articulațiilor sunt cele mai sensibile la subluxations repetate. Foarte des, pacienții se plâng de tip clasic de oboseală.
Pentru tipul hipermobilitate sindromul Ehlers-Danlos, de asemenea, caracterizate printr-o extensibilitate crescută a pielii cu o suprafață catifelată; generalizarea îmbinărilor ultra-mobile. Criterii de diagnostic suplimentare includ entorse comune natura repetate, dureri constante la nivelul membrelor și articulațiilor, precum identificarea predispozitie familiala. Cu acest tip de hipermobilitate comun dominante, cu manifestări cutanate minore. Extensibilitatea pielii este variabilă și nu este caracteristic de cicatrici atrofice. Cu toate acestea, dureri musculare si articulare incepe foarte devreme cu debilitante si cronice.
Pentru tipul vascular de sindrom Ehlers-Danlos, baza criteriilor de diagnostic sunt: piele clare și subțire, hemoragie extensivă, uterine ruptură pereții intestinelor și arterelor. Dacă diagnosticul suplimentar relevă atrofierea marginea gingiilor, varice cu debut precoce, picior stramb, hipermobilitate articulatiilor mici, pneumotorax; pe de o parte a istoriei familiei - pozitiv, precum moartea subită a rudelor apropiate, care nu au trăit până la cincizeci de ani, ca urmare a diferenței, uneori, tranzitului intestinal sau artere.
Cu două simptome principale existente, putem diagnostica cu încredere tip vascular de sindrom Ehlers-Danlos și numește cercetare de laborator. Pacientii cu acest tip de boală a pielii este întinsă, nas îngust și buze subțiri, obrajii, înfundați cu exoftalmie severă rezultat redus stratul de grăsime sub piele. Acest fenotip a fost observata numai in randul adultilor, dar la copii este mai puțin pronunțată.
Hypermobility a articulațiilor se observă numai pe degete. ruptură arterială spontană cu o frecvență maximă să apară în al treilea sau al patrulea deceniu de viață, cu toate acestea, ele pot, de asemenea, să apară mai devreme. Mult mai des, procesul a implicat un artere mijlocii. In timpul sarcinii si la nastere pot aparea complicatii ca ruptură uterină, perineu, vagin și sângerare uterină. Este aceste lacune duce la rezultate fatale frecvente.
Pentru Ehlers-Danlos tip sindrom kifoskolioticheskogo caracterizat prin hipermobilitate articulară diversă cu hipotonie severă la naștere, cifoze progresivă, scolioză, sclera fragil. În plus, se alăture artere rupturile, fragilitate a țesutului, sângerare, cicatrici atrofice microcornea etiologie și prezența unui istoric familial pozitiv.
Punctul important se crede că prezența a trei simptome majore pot sugera diagnosticul, și de a efectua diagnostic de laborator. Mai mult decât atât, hipotonie musculară poate fi foarte pronunțat, rezultând într-o întârziere în abilitățile motorii ale pacientului. Și la pacienții cu scolioză severă acești pacienți, după douăzeci sau treizeci de ani, nu este în măsură să se deplaseze independent. La cea mai mică posibil traumatism globul ocular decalaj rezultat țesutului ocular al fragilității. Pe baza datelor recente, complicații severe oculare sunt acum mult mai mici decât înainte.
Pentru simptome principale artrohalazii includ forme severe de hipermobilitate comune generalizate, celebrată la dislocările și subluxations repetate, precum și etiologia luxație congenitală a șoldului. Criterii suplimentare includ: cifoscolioza, cicatrici atrofice, puternic intindere a pielii, sângerare, repetat suficient de des, cu osteopenie moderată, hipotensiune arterială, musculare și fragilitatea țesutului. Acești pacienți au statura scurt la pacienții cu scolioză severă și cifoză, precum și dislocarea de șold.
Acest din urmă tip de sindrom Ehlers-Danlos includ dermatosparaksis cu fragilitate severă și piele excesivă exfolierii. Coerența aceasta seamănă cu o masă moale, păstos, care apar sângerări ușoare. Pentru acest tip de boala este caracterizata prin hernii mari si ruptura ombilicală si inghinal precum membranelor înainte de timp. Ei bine-marcat fragilitatea pielii, dar ranile se vindeca fara cicatrici atrofice.
Ehlers-Danlos Sindromul Tratamentul
Pana in prezent, nu exista tratamente specifice pentru sindromul Ehlers-Danlos sindrom. În general, se recomandă să se limiteze la activitatea fizică, pentru a se conforma cu un tratament blând al zilei, și se aplică tratament simptomatic.
Când sindromul Ehlers-Danlos în timpul intervențiilor chirurgicale eliminat pseudotumora, efectuat corectia chirurgicala a cifozei toracice și, ca urmare, corpurile cu boli de ochi și sistemul cardiovascular prescrie. Atunci când intervenția chirurgicală este necesară pentru a lua în considerare posibilitatea de formare a multor complicații hemoragice după pereții fragile vaselor ruptură și incapacitatea de a lua în acest defect, pot exista diferențe în intestin și vindecarea săraci anastomoza cu redeschiderea cusături postoperatorii.
Pacienții cu Ehlers-Danlos a recomandat dieta de proteine, care contin jeleuri, ciorbe osoase și de inundații. Numit de fizioterapie, fizioterapie si masaj. Terapia medicamentoasă cuprinde administrarea aminoacizilor (Nutraminos, Carnitina), vitaminele B si E, C, D, complexe minerale (magnerot și / calciu-D3-Nycomed magneziu) agenți, topice și administrarea orală de condroitin sulfat, trofică (lecitină, ATP, Coenzima Q10 și Inozină), glucozamina. Aceste medicamente sunt luate în termen de una sau două luni, de două sau de trei ori pe an.
Sindromul Prediction, sindromul Ehlers-Danlos depinde în principal de tipul de anomalie. Rezultatul Lethal apare în patologii caracterizate de organe somatice și pentru al patrulea tip de proces patologic în care discontinuitățile apar vase mari, perforație intestinală, pneumotorax care apare spontan și anevrisme peretele vasului.
Pentru al doilea și al treilea tip de sindrom Ehlers-Danlos, prognosticul este favorabil, dar cum patologie poate influența durata vieții, nu este încă clar.