Diagnosticul genetic de plasament pentru copii vaharlovsky
- predare școli materiale părinți adoptivi.
Din diverse motive, cuplul decide să ia familiei copilului de la domiciliu sau pur și simplu acasă de la spital. Mai puțin frecvent, acest lucru, având în vedere actul nostru umanitar civică, femeile singure fac. Se întâmplă că copiii părăsesc casa și copiii cu dizabilități ale părinților lor chemat să ia în mod conștient în familia unui copil cu sindrom Down sau paralizie cerebrală și alte boli.
Obiectivul acestei lucrări include acoperirea clinice si caracteristicile genetice ale bolilor ereditare cele mai comune, care se manifestă în copilul imediat după naștere, și, în același timp, în funcție de tabloul clinic al bolii pot fi diagnosticate, iar în următorii ani de viață, atunci când diagnostsiruetsya anomalie în funcție de timpul debutul simptomelor specifice bolii. Unele boli pot fi detectate într-un copil, chiar înainte de debutul simptomelor clinice de un număr de laborator și biochimice, citogenetice si studii genetice moleculare.
Probabilitatea de a avea un copil cu boli congenitale sau ereditare, așa-numita populație sau riscul statistic general egală cu 3-5%, urmărește fiecare femeie gravidă. În unele cazuri, este posibil să se prevadă nașterea unui copil cu o anumită boală și diagnosticarea patologiei în perioada de dezvoltare prenatală a copilului. Unele malformații congenitale și boli stabilite fetus folosind biochimice de laborator, tehnici de genetica citogenetice si moleculare - mai precis, metode de complex prenatal (ANC) de diagnosticare.
Noi credem că toți copiii sunt oferite spre adoptare / adoptare, ar trebui să fie inspectate minuțios de către toți profesioniștii din domeniul sănătății, în scopul de a exclude profilul respectiv al patologiei, inclusiv inspectate și examinate de un genetician. Acest lucru ar trebui să fie luate în considerare toate informațiile cunoscute despre copil și părinții săi.
Nucleul fiecărei celule a corpului uman are 46 de cromozomi, adică, 23 cupluri în care toate informațiile genetice încorporate. 23 de cromozomi o persoană primește de la mama la ou și 23 - de la tatăl său cu sperma. La confluența dintre cele două celule sexuale rezultatul obținut, după cum vom vedea în oglindă și în jurul valorii. cromozomi Studiul a implicat Citogeneticianul de specialitate. În acest scop, celule sanguine numite limfocite, care sunt special tratate. Set de cromozomi, un specialist în perechi distribuite și numărul de serie - prima pereche, etc. Se numește cariotip. Din nou, în nucleul fiecărei celule a conținut 46 sau 23 de perechi de cromozomi. Ultima pereche de cromozomi este responsabil pentru sexul persoanei. La fete, ea XX cromozomi, dintre care unul este obținut de la mamă și una de la tată. Baietii observat, de asemenea XY cromozomi sexuali. Prima obținut de la mamă, iar celălalt de la tatăl său. spermatozoizii Jumătate conțin cromozomul X și a doua jumătate a cromozomului Y.
Există un grup de boli cauzate de schimbarea setului de cromozomi. Cele mai frecvente dintre acestea este sindromul Down (una per 700 nașteri). Diagnosticul acestei boli copilul trebuie să pună un medic neonatolog în primele 5-7 zile de la nou-născuți în maternitate și confirma cariotipului copilului. Când sindromul Down cariotip de 47 de cromozomi, există treilea cromozom la perechea 21. Fetele și băieții suferă de aceeași anomalie cromozomiala.
Numai fetele pot fi o boala Turner. Primele semne de patologie adesea vizibile în 10-12 de ani, când o fată spune creștere mică, păr set-scăzut pe partea din spate a capului, în 13-14 ani absența oricărui indiciu de lunar. Există un mic decalaj de dezvoltare mentală. Leading semn al bolii la pacienții adulți cu Turner - infertilitate. Cariotipul unui pacient este de 45 de cromozomi. Nici un cromozom X. Incidența este de 1 la 3.000 de femei și fete între creșterea 130-145 cm. - 73 1000.
Numai la bărbați observat boala Kleynfeltera. diagnosticul este stabilit cel mai des în 16-18 de ani. Pacientul a remarcat o creștere mare (190 cm și mai sus) sunt adesea restante ușor de dezvoltare mentală, cresc disproporționat brațele lungi acoperind piept cu circumferinta. În cazul în care studiul cariotip observat 47 de cromozomi - 47, XXY. La pacienții adulți cu boală Kleynfeltera simptom principal este infertilitate. Răspândirea bolii este de 1 18 000 de oameni sănătoși, 1. 95 băieți, cu o întârziere de dezvoltare mentală și este una dintre cele nouă bărbați a căror infertilitate se observă.
Mai sus am descris cele mai comune boli cromozomiale. Mai mult de 5000 de boli de natură ereditară menționată monogenica pentru care are loc schimbarea, o mutatie in oricare dintre cele 30.000 de gene in nucleu, exista celule umane. Funcționarea anumitor gene promovează sinteza (formarea) a genei respective proteina sau proteinele responsabile pentru functionarea celulelor, organelor și sistemelor de organe. Violarea (mutație) a genei conduce la o încălcare a sintezei de proteine și încălcarea în continuare a funcțiilor fiziologice ale celulelor, organe și sisteme de organe, în care este implicată activitatea proteinei. Să luăm în considerare cele mai frecvente dintre aceste boli.
Toți copiii cu vârsta de 2-3 luni, va trebui cu siguranță să efectueze un test special de urină biochimice pentru a le exclude fenilcetonuria sau retard mental piruvic. În acest caz, o boală ereditară a părinților pacientului - oameni sănătoși, dar fiecare dintre ele este un purtător de exact aceeași genă anormală (așa-numita genă recesivă), și riscul de 25%, ele pot da naștere unui copil bolnav. În cele mai multe astfel de cazuri apar atunci când căsătoriile aferente. Fenilcetonuria - una dintre cele mai frecvente boli moștenite. Frecvența acestei patologii 1: 10.000 de nasteri. Esența fenilcetonuriei este că aminoacidul fenilalanina nu este absorbit de către organism și concentrațiile sale toxice afectează negativ activitatea funcțională a creierului și un număr de organe și sisteme. Întârzierile de dezvoltare mentală și motorie, convulsii epileptiformnopodobnye, simptome dispeptice (tulburări ale tractului gastrointestinal) și dermatita (leziuni cutanate) - Principalele manifestări clinice ale bolii. Tratamentul constă în principal într-o dietă specială și utilizarea amestecurilor de aminoacizi lipsite fenilalanină de aminoacizi.
Copiii de până la 1-1,5 ani este recomandat pentru a efectua diagnostic pentru a detecta boala genetica severa - fibroza chistica. La această patologie observate leziuni ale sistemului respirator și tractul gastro-intestinal. Pacientul apar inflamația cronică simtomy a plămânilor și a bronhiilor, în asociere cu simptome dispeptice (diaree alternând cu constipație, greață, etc). Incidența acestei boli este de 1: 2500. Tratamentul implică utilizarea preparatelor enzimatice a unui număr de susținere a activității funcționale a pancreasului, stomacului și intestinelor, precum și desemnarea unei acțiuni anti-inflamator de droguri.
Cel mai adesea numai după un an de viață, există manifestări clinice ale bolii comune si bine-cunoscut hemofilie. Suferința această patologie avantajos băieți. Mamele copiilor bolnavi sunt purtători ai mutației. Din păcate, uneori, de o mama ei și rudele în fișa medicală a copilului nu spune nimic. O tulburare de sangerare, observate in hemofilie, de multe ori duce la leziuni severe articulare (artrite hemoragice) și alte tulburări ale corpului, sub orice tăieturi observate sângerări prelungite care pot fi fatale pentru oameni.
La 4-5 ani, și doar băieții prezintă semne clinice ale distrofiei musculare Duchenne. Ca și în cazul hemofilie, mama este un purtător de mutație, și anume, „Dirijorul“ sau emițător. Musculo-scheletic musculare, mai ușor, musculare primele gambe, dar de-a lungul anilor, și toate celelalte părți ale corpului sunt inlocuite de tesut conjunctiv, în imposibilitatea de a reduce. Pacientul de așteptare pentru imobilitate completă și moartea, de obicei, în al doilea deceniu de viață. Până în prezent, nu a dezvoltat o terapie eficientă a distrofiei musculare Duchenne, cu toate că, în multe laboratoare din întreaga lume, inclusiv propriile noastre de cercetare, efectuate cu privire la aplicarea tehnicilor de inginerie genetică în această patologie. Experimentul a produs rezultate impresionante, care permite să privim cu optimism la viitorul acestor pacienți.
Am indicat cele mai comune boli ereditare, care sunt identificate prin aplicarea tehnicilor de diagnostic molecular chiar inainte de debutul simptomelor clinice. Noi credem că cariotipul și examinarea copilului, în scopul de a exclude mutații comune ar trebui să fie tratate cu instituția în care copilul este. Dosarele medicale ale copilului, împreună cu grupa sanguină și Rh cariotipului date afiliere ar trebui să fie specificate și studii genetice moleculare care caracterizează starea de sănătate a copilului în prezent și probabilitatea cele mai frecvente boli ereditare în viitor.
Studiul propus va contribui, fără îndoială, la soluționarea multor probleme globale, atât pentru copil și persoanele care doresc să ia copilul în familia lor.