Diagnosticul de copii înalte, diagnosticul, site-ul oficial al ziarului Monitorul Medical

Copiii emit primar, secundar și idiopatică înalt.

Pentru primar includ:

• sindroamele cu cromozomi sexuali depreciate - Klinefelter (47 XXY), 47 XYY, un fragil X cromozom 47 XXX;
• Sindroamele dismorfice datorate tulburărilor metabolice sau conjunctiv - sindrom, hemocistinurie, totala lipodistrofie congenitale (sindromul Berardinelli) Marfan;
• Sindroamele dismorfice cu simetrie inalt (Banayana - Riley - Ruvalkaba, Eleyalde, Marshall - Smith, Nebo Simpson - Golub - Bemelen, Sotos, Wever);
• Sindroamele dismorfice cu parțială (asimetrică) înălțime (Beckwith - Wiedemann, Klippel - treponemes - Weber, Proteus).

Secundar înalt include:

• supraproducția de hormon de creștere pe formarea de fond surround, hipofiza;
• hiperinsulinism;
• obezitate constituțională exogenă;
• deficiență de familie de glucocorticoizi;
• de stat, cauzând copii înalți și creșterea normală sau stunting în adult - dezvoltarea sexuală prematură (CPD), efectul de estrogen exogen sau androgeni, hipertiroidism, hiperplazie suprarenală congenitală;
• starea predeterminarea creșterea normală la copii și adulți înalte - lipsa de gonadotropine, aromataza, disfuncția receptorului de estrogen.

Idiopatica (varianta normală) înalt cuprinde o formă idiopatică genetică (constituționale sau familiale) și non-familiale.

antecedente medicale furnizate, examen clinic cu utilizarea metodelor instrumentale și de laborator.

• Actualizați-mamă a creșterii cu speranța genetice (țintă) creșterea și identificarea coridorului de creștere a copilului; genetice (țintă) de creștere pentru băieți = (înălțimea la tată cm mama + inaltime in cm) / 2 plus 6,5 cm; pentru fete = (înălțimea în cm tată mama + înălțime în cm) / 2 minus 6,5 cm; coridor de creștere la băieți: pe somatogramme (curba de creștere) de creștere tată celebru - o limită, înălțimea de 13 cm, plus mama - a doua frontiera; fete: inaltimea mamei - o limită, tatăl creșterii minus 13 cm - a doua frontiera;
• creștere frați, bunici;
• perioada de gestație, în timpul sarcinii și al nașterii;
• înălțimea și greutatea copilului la nastere;
• Rata de creștere a copilului în primele luni de viață până în momentul de a merge la medic;
• datele de la începutul pubertății la părinți;
• pacient boală în timpul vieții lor.

• măsurarea înălțimii și greutății pacientului;
• măsurarea raportului dintre partea superioară a corpului la lungimea inferioară, măsurarea brațelor raport oscilante la lungimea corpului (proportiile corpului);
• Scor stigmate prezența dysmorphogenesis (dezvoltarea caracteristicilor înnăscute);
• evaluarea dezvoltării sexuale (stadiu Tanner);
• evaluarea inteligenței, simțul mirosului.

Diagnosticul diferential al copiilor inalte

Fig. 1 este o schemă logică pentru diagnosticul diferențial al bolilor asociate copiilor înalte, deoarece perioada neonatală.

Până la momentul apariției înalt izolate:

• Sindromul macrosomia fetale sau înalt prenatal;
• postnatală conduc dezvoltarea fizică, ceea ce duce la copilarie mai inalt;
• dezvoltarea fizică plumb post-natale, ceea ce duce la adulți înalte.

macrosomia fetale asociate cu hiperinsulinemie si hipoglicemie

macrosomia fetale. Împărțit în boala asociată cu prezența sau absența hiperinsulinemie și hipoglicemie (Fig. 2).

Nou-născuți de mame cu diabet zaharat

Tulburări lungi necompensate ale metabolismului glucidelor in timpul sarcinii - cea mai frecventa cauza de a avea un copil cu macrosomie. hiperglicemiei continuă la o femeie gravidă cu nediagnosticată (gestațional), diabet sau sub- decompensată duce la hiperplazia celulelor p ale pancreasului fatului, cauzand secretia fetală crescută de insulină. hiperinsulinemia cronică stimulează o creștere a exprimării IGF-1, care se manifestă prin concentrații crescute de IGF-1 la naștere. Pe de altă parte, insulina, având o acțiune anabolizant, exercită un efect de stimulare a creșterii asupra fătului.

În prezența disfuncției placentare severe, tulburări vasculare la nou-nascuti din mame cu diabet zaharat pot prezenta întârzierea creșterii intrauterine, malformații congenitale (inima, tract urinar, de ochi, disgeneză caudal, microcefalie). O problemă comună - tranzitorie hipoglicemie precoce post-natale. Mamele cu diabet zaharat decompensat au un risc crescut de nastere prematura, copiii cu boala membranelor hialine, hipocalcemie, hiperbilirubinemie prelungit, tromboză (tromboză venoasă renală), cardiomiopatie tranzitorie.

Permanent hipoglicemia hyperinsulinemic neonatale (PHG)

Acesta este un grup de boli congenitale, care se bazează pe dezvoltarea defectului sau functionarea celulelor beta pancreatice, determinând secreția de necontrolată a insulinei. Acestea din urmă duce la creșterea utilizării glucozei și dezvoltarea de hipoglicemie severa. Incidența SBP este de 1 la 50.000 de nașteri în populația europeană.

Au identificat două forme: PHG nou-născuți focal (izolat) și hiperplazie difuză a  celulelor pancreatice. Cele mai multe cazuri familiale și sporadice ale bolii are un model autosomal recesiv de moștenire. In unele forme de familiala SBP gasit mutatii in gene KCNJ11 si ABCC8 (SUR1 și Kir6.2 subunități ale pancreatice KATF-canal).

Manifestarea clinică clasică a PHH - macrosom pentru vârsta gestațională și hipoglicemie simptomatică persistentă în primele zile de viață.

Pentru corectarea necesită o rată de alimentare ridicată de glucoză - mai mult de 10 mg / kg / minut. Criteriile de laborator hipoglicemie hyperinsulinemic includ niveluri scăzute ale corpilor cetonici și acizi grași liberi, niveluri ridicate de insulină și peptidă-C.

Sindromul Beckwith - Wiedemann (SBV)

Descrie un grup de sindroame care sunt însoțite de o creștere a organelor interne macrosomiei neonatale. Ele se bazează pe secreția excesivă de factor de creștere asemănător insulinei - 2 (IGF-2). Cea mai frecventa boala este un sindrom Beckwith - Wiedemann (sinonim: sindromul vistseromegalii omfatsele și macroglosia). Incidența SBV 1 în 13.700 nașteri.

Motivul SBV - schimbarea rostregulyatornyh numărului de gene situate la capătul brațului scurt al cromozomului 11 (11r15.5). anomalii moleculare in aceasta boala sunt complexe si explica fenotipul variabilitate. 10% dintre pacienți au SBV anomalii cromozomiale. Restul de 90% din defecte moleculare definite gene implicate in patogeneza sindromului si gene candidat identificate în cazuri sporadice cunoscute.

Caracteristici minime de diagnostic SBV includ macroglosie, hernie ombilicala, macrosomie, crestături lobii urechilor, hipoglicemie.

anomalie frecventă - macroglossia și omfatsele (mai puțin discrepanță recti). Macrosomia remarcat la naștere (lungime newborn mai mult de 52 cm și o greutate mai mare de 4 kg) sau se dezvoltă postnatal. Pot exista microcefalie sau hidrocefalie; proeminente gât; malocclusion asociate cu maxilo hipoplazie și o hiperplazie relativă de jos; exoftalmie; hipoplazie relativă a orbitelor. De multe ori apar hemihypertrophy si nevi pigmentate.

Vistseromegaliya observate (hepatomegalie, splenomegalie, nefromegaliya, pankreatomegaliya, cel puțin - cardiomegalie), hiperplazie uterin, vezica urinara, clitoris, timus.

La 30-50% dintre pacienți sa observat hipoglicemie hyperinsulinemic datorită hiperplazia  celulelor pancreatice. În cele mai multe cazuri, este tranzitorie și ușurată prin introducerea glucozei și diazoxidului. La unii pacienți, normalizarea indicatorilor glicemie necesară pankreatoektomiya parțială. retard mental ușor este de obicei asociat cu hipoglicemie.

La pacienții cu risc crescut de tumori embrionare SBV (tumora Wilms, hepatoblastom, carcinomul adrenocortical, gonadoblastoma).

Sindromul Simpson - Golub - Bemelen (GBS)

Boala este X-linked sindromul prenatale și postnatale înalt. Caracteristici de diagnostic minim - macrosomie (greutate la naștere 4 000-5 000 g) anomalii fata a craniului, polidactilie, hipoplazia unghiilor.

Alte manifestări fenotipice sunt similare cu SBV. Acolo au macroglosie, vistseromegaliya, hipoglicemie hyperinsulinemic, tendinta de a tumorilor embrionare. Cresterea masculi ajunge la 192-210 cm.

Sindromul bază GBS sunt tulburări funcționale ale genei, care joacă un rol în controlul creșterii țesutului mesodermal embrionare, glypican 3 (GPC3). Am discutat despre relația potențială a genelor receptorilor și IGF-2, ceea ce poate explica semnele clinice similare si sindroame ale GBS SBV.

macrosomia fetale cu niveluri normale de insulină

Sindromul Sotos frecvenței populației (sindromul gigantism cerebral) este necunoscut. Cele mai multe cazuri sunt sporadice. Formele familiale ale sindromului are un model autosomal dominant de moștenire. Caracteristici minime de diagnostic includ acromegalie, o creștere a crescut, retard mintal, necoordonare. La nastere, caracterizat printr-o creștere a indicelui de masa corporala si cresterea peste percentila 90. accelerare semnificativă a creșterii economice în primii ani de viață, creșterea pacienților depășește percentila 97. accelerare de creștere continuă până la 4-5 ani. dezvoltarea sexuală are loc în perioadele normale, pot experimenta pubertate precoce.

nivelurile rezultate (bazale și în timpul TTGO) GH, IGF-1, IGFBP-3 au valorile normale. Nu există nici un laborator și instrumentale semne specifice ale sindromului.

macrocefalie observată cu umflături proeminente frontală, prognatism, hipertelorism, palpebrală proeminente maxilarul inferior, macroglosia, cerul gurii de mare, strabism. scolioză Descris, piciorul umflat și de mână, degetele de la picioare webbed. Risc crescut de neoplazie, cum ar fi carcinomul hepatic, tumora Wilms, ovar, glandele paratiroide. grad moderat de retard mintal. Nu au convulsii, necoordonare.

Sindromul Marshall - Smith

Aceasta boala este un sindrom genetica rara caracterizata prin prenatale si inalt, progresia vârstei osoase, retard mintal, stigmatele facial, dimensiunea mare a mâinilor și picioarelor, îngroșarea proximale și falangele mijlocii ale degetelor. Cauza principală a decesului pacienților din copilarie - insuficiență pulmonară. Cauza moleculara a dezvoltarii sindromului este în prezent necunoscută.