determinarea sexului cromozomial - stiri medicale

Genetica de sex

sexul genetic al persoanei este determinată de una din cele 23 de perechi de cromozomi - cromozomi sexuali. Femeile au doi cromozomi sexuali identici numit cromozomul X. Masculii au un cromozom X-, și un al doilea, mai mic cromozom Y. In formarea celulelor sexuale (gameti) asociat cromozomi în afară și se încadrează în diferite gârneți. Prin urmare, toate ouăle obținute de un X-cromozom. In formarea jumătății de sperma lor are cromozomul X, iar cealaltă jumătate - cromozom Y. Astfel, sexul copilului depinde de un spermatozoid pentru a fertiliza un ovul. sperma Fertilizarea care conține cromozomul X, ceea ce duce la formarea zigotului XX de sex feminin. Fuziune de sperma care conține cromozomul Y, masculul dă XY zigot ou.

În celula secțiuni colorate într-o stare de repaus, cromozomi sunt imposibil de distins, vizibile numai pentru rețeaua de fire și boabe negre, numite colectiv cromatinei. Înainte de a începe diviziunea nucleului celulei, aceste fire sunt compactate pentru a forma cromozomi. În această perioadă de diferențiere sexuală pot fi stabilite cromozomi de celule (cariotipului). Cu toate acestea, această metodă nu a răspândit în medicină legală din cauza complexității lor și intensitatea muncii. Numai descoperirea X și Y cromatina în nucleul celulei, în repaus, a determinat posibilitatea determinării sexului la nivel celular este tehnici relativ simple.

X-cromatinei din celulele somatice

Wagga M. și E. Bertram (1949), explorarea neuronilor pisicilor femele, descoperit pentru prima specific cromatinei sex feminin este inerent tuturor mamiferelor, inclusiv oameni. Aceasta are dimensiunea smocuri formă de cromatină de aproximativ 1 micron și pete nucleare majore pătat mai intens decât celălalt miez cromatinei. Ulterior, aceste formațiuni sunt numite corpuri Barr. De obicei, acestea sunt situate pe suprafața interioară a mantalei miezului, sunt triunghiulare, lenticular, o formă trapezoidală, uneori sub formă de îngroșare a membranei nucleare sau a dintelui.

În prezent, explicația originii organismelor Barr. Sa stabilit că în celulele somatice femele doar unul dintre cei doi cromozomi X in stare activa; helix doilea inactiv genetic supus, se mută în stare heterochromatized și poate fi detectată în formă de X-cromatină. La masculii au doar un cromozom X, care este activ genetic. Prin urmare, teoretic, X-cromatinei acestea nu ar trebui să fie identificate.

La om, corpul Barr este cel mai ușor de găsit în raclarea epiteliului membranei mucoase bucale. La femei, numărul de celule cu X-cromatinei este de 20-80%, pentru bărbați - 0-4%.

X-cromatină în leucocite

Într-un efort de a determina sexul de afiliere de sânge, mulți cercetători au încercat să găsească corpul Barr in celulele albe din sange. Acest lucru a condus la descoperirea unor formațiuni morfologice cu specificitate sexuală pentru segmentele nuclee neutrofilie, eozinofilică și leucocitele bazofile sub formă de outgrowths caracteristice.

Cea mai caracteristică a outgrowths de sex feminin de tip A (copane), similar cu meniurile agățat. Porțiunea îngroșată are o structură omogenă și se colorează mai intens decât miezul. Se conecteaza cu un segment de miez de tijă subțire. Dimensiunile acestor proeminențe cuprind 1,5-2 microni, ele sunt de 10-12 ori mai puțin miez. Excrescențe de tip A sunt gasite doar la femei.

Oamenii pot fi detectate formație similară, dar acestea sunt mai mici și mai puțin intens colorată. outgrowths feminine specifice de tip B (noduli) sunt de aceeași mărime și culoare ca tip A, dar diferă tulpină mai scurte și groase. Acestea sunt rareori găsite la bărbați.

Type C excrescențe mai polimorfi (bețișoare, tije, proporție mică, racquets, fanere filamentoase de formare în formă de balon, etc.), dimensiunile lor mai mică de 1 micron, ele sunt slab vopsite și nu au specificitate sexuală.

În practică, ele reprezintă doar excrescențe de tipurile A și B în neutrofile segmentate. Acestea sunt considerate ca fiind echivalente cu sexul cromatinei X în leucocite.

Y-cromatină

Caspersson T. și colab. (1969) a găsit o fluorescență strălucitoare în partea distală a lungi brațele masculine cromozomul Y după vopsire derivați de acridină (atebrinom sau quinacrina, quinacrine mustard-). Mai târziu, P. Pearson și colab. (1970) a deschis in nuclee interfazice in celule perioada Quiescent în ultraviolet luminoasă dimensiune vițel 0.3-0.7 microni după vopsire atebrinom. Aceste corpusculii erau Y-cromatinei, care apare numai la om si gorile. Y-cromatină are o formă rotundă sau semilună, contururi ascutite, situate sub miezul de acoperire, dar poate fi în karyoplasm.

aberații cromozomiale și anomalii ale dezvoltării sexuale

La persoanele cu un set obișnuit de cromozomi sexuali in fiecare celula somatice este detectată, doar un singur corp X-cromatinei (feminin) sau Y-cromatinei (la bărbați). În mod similar, în sângele femeilor se pot întâlni excrescențe de tip A sau B doar un singur nucleu pe neutrofile. Dar, uneori, duce la nondisjunctie a cromozomului in timpul meiozei de gameți apar cu mai mulți cromozomi sexuali (XX, XY, YY), sau chiar nici un cromozom sexual (0). La confluența acestor gameți organismului se dezvoltă cu setul greșit de cromozomi, care este însoțită de anomalii mai mult sau mai puțin marcate de dezvoltare sexuală. În astfel de cazuri, fata de podea pe pașaport nu poate coincide cu sexul lor genetice. Acest fapt trebuie avut în vedere atunci când se efectuează MEA.

Cele mai multe anomalii ascuțite ale dezvoltării sexuale observate in sindromul Turner si Klinefelter lui. Când Turner sindromul cariotip X0, aceste persoane doar 45 de cromozomi. Aceasta este o femeie cu o tulburare de dezvoltare a glandelor sexuale și a amenoreei primare, caracterizate prin nanism și alte tulburări. X și Y-cromatinei in celulele nu au detectat.

Sindromul Klinefelter este observat la barbatii cu un set de cromozomi sexuali XXY, HHUU, HHHU. Acestea sunt oameni cu o creștere peste medie, suferă gipogenitalizme, azoospermie, și incapacitatea de a fertiliza. Ei au dezvăluit atât X și Y-cromatinei și celulele Barra în aceeași celulă cu una mai puțin decât numărul de cromozomi X in cariotipului. Set cromozomi Huu pot fi observate la bărbați mari de creștere (a se vedea 180 de mai sus), cu trăsături agresive și creșterea producției de testosteron. Ele sunt în celule este detectată de vițel cromatina U-2.

hermaphroditism de sex feminin false de sex masculin și nu este asociat cu afectarea cariotipului. Set de cromozomi și sexul acestor persoane, în conformitate cu organele lor interne de reproducere, se dezvolta fenotipic semne de sex opus. Dacă este adevărat hermaphroditism este extrem de rare set de cromozomi poate fi XX, sau XY. Un set neobișnuit de cromozomi poate fi utilizat ca o caracteristică suplimentară în identificarea persoanei în legătură cu investigarea infracțiunilor.