degenerare hepatolenticulară - o boală ereditară

degenerare hepatolenticulară (boala Westphal - Wilson - Konovalov, degenerare hepatolenticulară, degenerare hepatolenticulară etc.) - o boală ereditară caracterizată procese destructiv în creier, ficat de tip ciroza leziunii și tulburările metabolice ale cuprului. Aceasta apare cel mai frecvent cu vârste cuprinse între zece la treizeci de ani între

Hepatolenticulară degenerare apare mai ales în adolescență, care aparține aparent la fermentopathy genetic determinată genetic transmis într-un mod recesiv autozomal.

În timpul și simptome

De multe ori degenerare hepatolenticulară incepe cu simptome de afectare hepatică (diagnosticată ca ciroză hepatică sau hepatită cronică), atunci există o legătură de tulburări neurologice (amimia persoană scandau vorbire, tremor al membrelor), și apoi să dezvolte tulburări de gândire și hipertonia mușchilor. În alte cazuri, sistemul nervos este afectat înainte, și apoi la pacient ciroza a aratat (SKD), care potrivit manifestările sale clinice este practic nici diferit de ciroza hepatica alte etiologii. Hiperpigmentarea pielii (de la maro la inchis - gri) are, de asemenea, o valoare mare de diagnostic. La periferia corneei pacientului prezintă caracteristica verzuie - rim brun (inel Kaiser - Fleyshnera). Depunerea de cupru în rinichi conduce la glucozuria renale, giperaminoatsidurii, a relevat splenomegalie moderată.

În concluzie, aș dori să adaug că, în cazurile în care degenerare hepatolenticulară nu este tratată, după progresia bolii (cu prezența simptomelor evidente) timp de mai mulți ani - în cele mai multe cazuri survine moartea.