cauze sindrom Dravet, simptome, tratament

Sindromul Dravet sau epilepsie mioclonică severa a copilariei - un sindrom epileptic cryptogenic care are caracteristici ca crize focale și generalizate. Sindromul Dravet a primit numele după psihiatrul francez Charlotte Dravet, care a descris boala in 1978.

Motivul pentru care boala este genetica - mutatii ale genei canalului de sodiu. Este fenotipul cea mai severă de epilepsie autosomal dominanta. Factori de atacuri agravantă ies în bolile însoțite de temperatură ridicată a corpului, recepție căzile calde, stimularea luminii, închiderea ochilor.

simptomatologia

Atunci când sindromul Dravet, convulsii apar succesiv:

1. manifestare infantil convulsii clonice, a cărei durată poate fi fie scurt sau lung. Primele crize sunt de obicei asociate cu febra. crize convulsive cu temperatură ridicată a corpului însoțitor sunt repetate și jumătate până la două luni și poate dezvolta într-o etapă de dezvoltare epileptice.
2. crampe Mioklinicheskie, care sunt de multe ori un caracter febrila, care implică în procesul de trunchi și extremități. Crizele de acest tip sunt frecvente, apar de mai multe ori pe zi.
3. absen¡e atipici - au o durată scurtă.
4. crize focale complexe, convulsii parțiale cu fenomenul atopica și automatism.

Destul de des este escaladarea sindromului Dravet în status epilepticus. Aceasta poate fi însoțită de convulsii sau de a continua fără ele.

Prognostic si tratament

Rezultatul sindromului Dravet in copilarie este extrem de slabă. convulsii parțiale dispar treptat, și convulsivă, pe de altă parte, progresele înregistrate, în special în timpul nopții. Orice creștere a temperaturii sau febra poate declanșa o nouă criză. Toți pacienții au retard mintal. Până la 4 ani de viață, deteriorare progresează mai mult și mai mult, este posibil să apară anomalii de comportament și psihoză. În 18% din cazuri - în moarte, care produce crize convulsive sunt direct și accidente în timpul acestora.

Tratamentul medicamentos este prescris cu prudență extremă și numai după o examinare atentă și consultare cu un medic:

• topomaks: 12,5 mg / zi, cu o creștere treptată până la 50-200 mg / zi pentru 2 doze;
• produs de acid valproic - Konvuleks-sirop Konvuleks retard: 300-1500 cg / kg / zi, timp de 2-3 ore;
• barbiturice (fenobarbital): 50-200 mg / zi (3-10 mg / kg / zi) timp de 2 doze;
• bromură de potasiu: 40-60 mg / kg / zi;
• levetiracetam: 250-1750 mg / zi (25-60 mg / zi);

Tratamentul are ca scop reducerea numărului de atacuri pentru a evita starea lor curentă. remisiune pe termen scurt este posibil, în cazuri foarte rare.

sindromul Bruns Sindromul Lennox-Gastaut convulsii sindromul West